Becker-Kiener型 肌营养不良症 是肌肉遗传病。 该病进展缓慢，并逐渐与肌肉无力的增加有关。 基本上， 肌营养不良症 Becker-Kiener型相对很少发生。 发病率约为1：17,000，该病主要发生在男性患者中。 该疾病的最初表现通常发生在5至15岁之间。
什么是Becker-Kiener型肌营养不良症？
Becker-Kiener型 肌营养不良症 有时被称为贝克尔肌营养不良症的同义词。 该疾病的名称起源于首先描述该疾病的人的荣誉。 流程条件。 原则上，Becker-Kiener型肌营养不良症是一种遗传性疾病，属于肌营养不良症。 该病是遗传性X连锁的。 因此，大多数患者是男性。 但是，该疾病所有病例中约有30％是新的突变。 与所谓的肌营养不良症类似，杜兴（Duchenne） 基因 X染色体上存在缺陷。 相应的 基因 负责编码肌肉的结构蛋白。 由于该缺陷，蛋白质的形成受到损害。 因此，该蛋白质的功能受到限制并且仅不足以完成其任务。 原则上，Becker-Kiener肌营养不良症比 杜氏肌营养不良症。 患者通常会在之间患上Becker-Kiener型肌营养不良症 童年 和成年初期。 通常，骨盆带首先受到该疾病的影响。 随着疾病的进展，贝克尔-基纳尔肌营养不良症通常会延伸至 肩带。 此外，骨骼的肌肉会变成结缔和 脂肪组织。 因此，尽管肌肉已经受到该疾病的影响，但它们并没有给人留下萎缩的印象。 Becker-Kiener型肌肉营养不良症因患者而异。 然而，尽管患有这种疾病，大多数受影响的个体仍能够过相对正常的生活。 如果Becker-Kiener型肌肉营养不良的病程是有利的，则患者的平均预期寿命。 否则，最多可减少40年。 在某些情况下，Becker-Kiener型肌肉营养不良会引起并发症。 这些通常是所谓的 心肌病.
原因
Becker-Kiener型肌营养不良症是遗传性的。 其原因是由于遗传缺陷。 不良品 基因 位于X染色体上。 该疾病以X连锁隐性方式传染给儿童。 通常，负责肌营养不良蛋白的基因受到影响。 由于该缺陷，减少了肌肉组织细胞内功能性肌营养不良蛋白的量。 组织学发现表明肌肉细胞变性和死亡。 细胞核位于中央，伴有包膜纤维化。 发生结缔组织和脂肪组织对肌肉组织的收缩组织的补偿。
症状，投诉和体征
Becker-Kiener型肌肉营养不良症表现在各种不适中。 在疾病开始时，骨盆带通常会受到影响。 抽筋 发生在运动后的肌肉中。 在这种情况下，肌痛也是可能的。 另外，患者患有肌肉无力。 如果Becker-Kiener型肌肉营养不良症发展了几年，则在某些情况下会蔓延至 肩带。 随着结缔组织和脂肪组织的增生，患病个体的小腿区域会产生肥厚的印象。 挛缩 关节 出现如果，然后主要在 脚踝 联合的。 此外，对 心 经常发展。 最常见的是所谓的 心肌病 发生在这里。 结果，对 心 例如，出现节奏。 但是，肌肉无力与受损无直接关系。 心肌层。 有时 脊柱侧弯 也发展。 但是，这种症状通常仅在受影响的人长时间使用轮椅后才会出现。基本上，Becker-Kiener型肌肉营养不良的病程为渐进性。
疾病的诊断和病程
如果Becker-Kiener型肌肉营养不良的典型症状加剧，应咨询医生。 第一步是进行患者访谈或回忆。 在这里，受影响的人会向医生详细描述所有投诉。 家族史尤为重要，因为贝克尔-基纳尔（Becker-Kiener）肌肉营养不良是一种遗传性疾病。 进行记忆检查后，将进行各种临床检查。 血 例如，分析显示 肌酸 激酶。 肌肉组织活检显示特征性过程。 最后，遗传分析带来了关于Becker-Kiener型肌营养不良症的确定性。
Complications
在Becker-Kiener型肌肉营养不良症中，患者会感到肌肉不适和无力。 因此，该疾病与日常生活以及受感染者的生活中的重大局限有关，因此总是导致生活质量下降。 因此，尤其是在儿童中，贝克尔-基纳尔型肌营养不良症可以 铅 发育障碍。 患者患有严重 抽筋 和 疼痛 在肌肉中，通常无法移动它们。 这个可以 铅 受限制的运动以及日常生活中的进一步限制。 这 心 肌肉也受这种疾病的影响， 铅 导致心脏猝死。 那些受影响的人很少遭受 疲劳 或筋疲力尽，以及循环问题。 通常，这种疾病无法自愈。 不幸的是，不可能因果治疗或限制贝克型-基恩氏型肌营养不良症。 因此，在各种疗法的帮助下只能治疗症状。 尽管并非所有症状都可以被完全限制，但这会导致疾病的阳性过程。 Becker-Kiener型肌肉营养不良症可能会缩短患病者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
一块肌肉 实力 过度使用或过度劳累可能会引发疾病。 如果长时间休息或安睡一夜后症状明显缓解或自发愈合，则无需医生。 生物体的自我修复机制已取代了不适感的再生，因此无需采取任何措施。 如果不适感持续较长时间或强度增加，则需要医生。 的情况下 疼痛 or 抽筋，建议去看医生。 如果通常的身体表现下降或发生内部虚弱，则受影响的人需要帮助。 如果出现心律不齐，心律不齐，内心不安或烦躁不安，建议去看医生。 应与医生讨论一般的疾病感或幸福感下降。 如果行动不便，日常活动不正常或无法操作 关节 在没有不适的情况下，有必要去看医生。 运动不一致，突然失去 实力 以及对抓握能力的损害都是疾病的征兆。 应该尽快将它们提供给医生，以便早期治疗可以快速缓解症状。 畸形 关节 or 骨头 应立即由医师评估。
治疗与疗法
Becker-Kiener型肌营养不良症的治疗方法是不可能的。 因此，仅治疗该疾病的症状。 重要的是 理疗。 如果 脚踝 发生挛缩， 跟腱 在手术过程中可能会加长。 心律失常应使用适当的药物治疗。
展望与预后
Becker-Kiener型肌肉营养不良的病程被认为是不利的。 该病正在逐步发展，其原因可能无法纠正。 患者患有遗传突变，由于法律原因无法治疗。 人类 遗传基因 可能不会根据目前的立法状况进行更改。因此，治疗医生的重点是减轻现有症状以及中止疾病的进展。 预防性 措施 通常是为了尽量减少不良反应的增加 健康 效果。 如果不及时治疗，症状可能会增加。 由于该疾病，患者的整个肌肉组织受损。 因此，死亡的风险增加。 心脏衰竭。 心肌的活动对于心脏的功能极为重要。 如果不进行医疗护理或定期检查，则预期寿命缩短的可能性会增加。 如果症状急剧发展，并且心律持续存在紊乱，则前景也会恶化。 如果存在其他疾病，这将对生物体的功能活动产生重大影响。 许多患者在其一生中都接受了外科手术。 这些旨在减轻现有的不适，纠正心律紊乱，从而改善生活质量。
预防
Becker-Kiener型肌肉营养不良代表一种遗传性疾病，因此无法预防 措施 存在。
善后
在Becker-Kiener型肌肉营养不良症中，需要直接护理 措施 通常受到严格限制。 因此，理想情况下，受影响的人需要及早就医，以避免其他并发症和症状。 越早咨询医生，通常病情越好。 Becker-Kiener肌营养不良症通常无法自愈。 可以通过服用各种药物来治疗该疾病，因此，受影响者应注意定期服用这些药物，并注意正确剂量，以适当，永久地减轻症状。 在某些情况下，也必须进行外科手术以减轻症状。 在这种干预的情况下，建议使身体免于过度努力或压力大的活动。 在这方面，Becker-Kiener型肌营养不良症通常不会减少受影响人的预期寿命。
你可以做什么
由于Becker-Kiener型肌肉营养不良的病程和症状差异很大，因此医学上和替代上 治疗 方法必须针对每个患者量身定制。 但是，即使对肌肉组织功能的损害严重，个人的自助措施也可以改善患者的生活质量。 体育锻炼在其中起着重要的作用。 这些可以在物理治疗师和职业治疗师等医学专家的指导下学习。 但是，在家中持续进行独立培训对于通过这种方式获得长期成功和改善至关重要 治疗 方法。 这是维持和改善机动性的唯一方法。 但是，不仅在身体方面，而且在心理和社会领域，都可以而且应该采取自我保健措施。 例如，对于受影响的患者而言，实现独立的生活方式通常是一个重要的目标。 规范的日常活动可以帮助整合社交 互动 有针对性地。 这样，可以建立和维护完整的环境。 这样的环境在应对疾病和分散症状方面提供了支持。 因此，药物治疗，个体体育锻炼和完整社交网络的协调相互作用可以极大地改善患病患者的生活质量。