眼皮 白化病 2型是全球白化病最常见的变体，影响 皮肤, 头发和眼睛。 该疾病的表型外观涵盖范围很广，从几乎看不见到完全 白化病。 同样可变的是与这种类型的视觉障碍相关的视觉障碍 白化病.
什么是2型眼皮肤白化病？
伴随各种形式的2型眼皮肤白化病（OCA2）的主要表型症状在很大程度上没有色素沉着 皮肤。 另一个特点是 头发 颜色，在某些情况下可能是金色，甚至是棕色，称为棕色OCA。 因为受影响的人可能也有金发 头发，这种病通常在斯堪的纳维亚半岛的居民中得不到认可。 这是因为 皮肤 颜色与肤色特别的斯堪的纳维亚人没有什么不同，特别是因为 鸢尾花 眼睛的颜色也可以呈现棕色至蓝绿色。 通常与OCA2相关的视觉缺陷包括有限的视敏度和对光的非常强的敏感性。 许多色素沉着的损失归因于黑素体编码膜蛋白的缺陷。 像溶酶体一样，黑素体是色素细胞中的功能细胞器。 他们合成 黑色素 在表皮黑素细胞和色素上皮细胞中 鸢尾花。 由于遗传缺陷，酪氨酸酶存在功能异常，这与酪氨酸酶的形成有关。 黑色素 从酪氨酸。
原因
皮肤色素 黑色素 由特定类型的皮肤细胞黑素细胞产生。 这些细胞位于表皮的基底层。 色素是由酪氨酸在称为黑素体的特殊细胞器中形成的，并释放到角质细胞（角质形成细胞）中，该角质细胞在28天内迁移到皮肤表面，并以小鳞片状脱落。 由酪氨酸在黑素体中形成黑色素需要在内质网中产生的酪氨酸酶。 为了穿过包围黑素体的膜，酪氨酸酶依赖于一种称为P蛋白的特殊转运蛋白。 P蛋白由所谓的P编码 基因，位于15号染色体的长臂上（基因座15q11-13）。 P-内含子1的突变基因 导致功能严重丧失的P蛋白编码错误。 结果，黑素体中迫切需要的酪氨酸酶不能穿过其膜，而是事先被排泄或代谢。 最终，错误编码的P蛋白导致黑色素生成不足。 OCA2以常染色体隐性方式遗传。 这意味着父母双方必须具有相同的遗传缺陷才能使疾病发生。
症状，投诉和体征
在2型眼皮肤白化病中最明显的症状是色素黑色素使皮肤end赋降低。 这不是色素的完全损失，而是“基础色素沉着”仍然存在。 这意味着与健康人相比，受影响的人肤色浅。 但是，这种症状在皮肤白皙的斯堪的纳维亚人中不太明显，尤其是在冬天，因此这些症状可能会被忽略。 患病的个体通常随后会在皮肤上形成清晰可见的色素斑，称为痣。 由于OCA2不是由统一的遗传缺陷引起的，而是由不同的遗传突变引起的，因此症状和体征的发生也有所不同。 最重要的是， 视力障碍 严重程度有所不同。
疾病的诊断和病程
2型眼皮肤白化病仅由P突变引起 基因。 不能考虑其他任何原因，例如接触污染物，遭受感染或异常的社会心理问题。 病程需要一定的保护 措施 防止阳光直射，无论是眼睛还是皮肤。 眼睛通常对日光非常敏感，并且皮肤的保护作用不足 晒斑 由黑色素。 最终，只有通过分子遗传学检测才能做出明确而可靠的诊断。
Complications
在2型眼皮肤白化病中，皮肤中不存在色素黑色素，因此失去了对皮肤的保护。 因此，避免并发症的唯一方法是为眼睛和皮肤提供足够的防晒。 因此， 墨镜 应始终佩戴以保护眼睛。 否则，视力会急剧下降，这可能 铅 至 失明。 有时眼睛 震 或斜视（斜眼）也被观察到。 除保护眼睛外，还必须通过特殊的方式弥补原有的视力问题 眼镜 or 隐形眼镜。 阻止 失明，在某些情况下必须通过手术更换镜片。 为了保护皮肤，应始终使用具有强紫外线过滤功能的防晒霜。 否则，很有可能会导致皮肤发育 癌症。 在大多数情况下，多发基底细胞瘤（皮肤白皙） 癌症） 开发。 这些是半恶性的皮肤肿瘤，不会 铅 死亡，但在其附近彻底破坏了组织。 作为第二种最常见的皮肤形式 癌症, 脊柱淋巴瘤，所谓的 鳞状细胞癌，可以发展。 除了严重破坏组织之外， 转移 也在身体的远处形成。 但是，最危险的是所谓的 黑色素瘤 （黑色的 皮肤癌），其形式 转移 很快，会影响身体的所有器官。 因此，应定期检查2型眼皮肤白化病患者的皮肤肿瘤。
你什么时候应该去看医生？
2型眼皮肤白化病本身并不是需要治疗的色素性疾病。 在斯堪的纳维亚半岛，那里的白皙皮肤和金色头发很正常，通常甚至没有发现2型眼皮肤白化病。 但是与之相关的对光的敏感性和发展的风险 皮肤癌 紫外线可能会导致需要定期去看医生的风险。 与白化病有关的眼部疾病也可能需要去 眼科医生。 当已诊断出2型眼皮肤白化病时，保护无色素的皮肤和敏感的眼睛是一项紧急措施。 墨镜 即使在阴天也应始终佩戴。 否则，存在以下风险： 失明。 防晒霜应该具有最强的 防晒系数。 医师应定期检查皮肤是否有痣或结石迹象。 皮肤癌。 眼皮肤白化病2型有基底细胞簇癌。
治疗与疗法
OCA2的治疗选择实际上已用尽了症状和保护性治疗方法 措施 适用于有效保护眼睛和皮肤免受阳光中紫外线的伤害。 防晒产品 和 墨镜 应该能够阻挡或滤除足够高的紫外线。 对于在热带和亚热带国家的长期逗留，建议您使用具有指定防紫外线功能的衣物。 应该特别注意眼睛，因为在许多情况下，中央凹中央凹是视力最弱的微小区域，缺乏黑色素，因此容易 铅 视力受损。 如果由于对眼睛的紫外线防护不足而导致类似白内障的晶状体过早混浊，则手术更换晶状体可以恢复视力。
展望与预后
眼皮肤白化病2型不会危及生命 流程条件，但通常是影响生命的遗传性色素沉着症。 这代表了白化病的更常见形式。 受影响的个体是完全白皙的。 由于黑色素形成，黑素体形成或黑素体转移的紊乱，它们的头发白皙。 由于皮肤中缺乏色素沉着，受影响的个体更容易患上皮肤癌。 否则，受影响的个体由于其浅色的头发和皮肤的颜色以及对光的敏感性增加而经常遭受终生的污名。 社会排斥的程度取决于他们所居住的地区。 关于白化病的信息水平也起作用。 在非洲的某些部落中，继承率显着提高。 在那里，白化病并不罕见。 在某些部落中，眼皮肤白化病2型的患病率可能为1：1,500。 相比之下，其他国家的出生率为1：15,000或1：20,000。霍皮族或纳瓦霍族印第安人普遍患有2型眼皮白化病。 在非洲的某些白化病患者的皮肤上点缀着称为痣的深棕色斑块。 总体而言，预后良好。 如果他们保护自己免受疾病侵害，他们可以活到成熟的老年 紫外线辐射。 如果伴有预后恶化 帕 - 魏二氏综合征或 安格曼综合征.
预防
预防 措施 尚不存在可以预防常染色体隐性隐性眼球白化病2型的药物。 但是，建议采取预防措施以减轻发展后遗症的风险。 首先，由于暴露在阳光下皮肤癌的风险增加，因此需要定期对皮肤进行皮肤病学检查。 定期检查增加了在早期发现并治疗皮肤癌的机会。 同样重要的是对眼睛有效的紫外线防护，以最大程度地降低早年发展为白内障的风险。
后续
基本上，需要进行后续护理以防止该疾病将来再次发生。 眼皮肤白化病不能治愈。 因此，医疗管理不是目标。 取而代之的是，适当的术后护理应有助于患者应对日常生活并预防并发症。 如果出现急性症状，受影响者应咨询医生。 定期检查是白化病的例外。 在诊断时，患者已收到有关白化病影响的全面信息。 适当的皮肤保护被认为是后续护理的预防措施。 受影响的人必须避免阳光直射。 紫外线辐射 最高，尤其是在中午，并且 防晒 高 防晒系数 强烈建议。 患有白化病的人通常还患有视力障碍。 这里， 眼镜 可以带来缓解。 人们认为非常浅和苍白的皮肤是特征性的，因此建议进行心理后处理。 特别是年轻的患者，经常会觉得自己的外表非常令人痛苦。 来自同龄人的排斥由于差异而一次又一次地发生。 一些患者还抱怨工作场所的不利条件。 多亏心理 治疗, 焦虑症 和 抑郁. 可以在早期预防。 这样的 治疗 可以由医生命令。
你可以做什么
到目前为止，还没有适当的治疗方法，这就是为什么主要是受影响的人必须采取行动的原因。 这包括观察皮肤的最小变化，以及由专家进行定期皮肤病学检查。 这样，可以在早期发现可能的皮肤癌。 这种情况越早发生，后续治疗越有效且侵入性更小。 由于白皙的皮肤对日光的反应非常敏感，因此全年必须每天坚持使用适当的防晒措施。 这可以通过多种方式完成，并且在很大程度上取决于当前的皮肤敏感性。 对于永久暴露在日光下的所有皮肤区域（例如脸部）， 颈部 和手 防晒 用 防晒系数 建议从药房购买50或更高的药物。 为了充分保护眼睛和嘴唇，必须在太阳镜和 唇 香脂。 在服装方面也必须考虑几点。 尽管每件衣服都可以保护皮肤，但是 紫外线辐射是， 密度 织物的厚度决定了这种保护的程度。 特别是紧密编织的衣服或防紫外线的衣服可提供最大程度的保护。 当然合适 帽子 不应该被遗忘。 在日常生活中，紫外线固化等产品 指甲油 应避免访问传统日光浴室，应避免这样做。
