定义
白化病一词源自拉丁语“ albus”。 这是许多先天性遗传缺陷的统称，所有这些缺陷都会导致受影响的人遭受色素缺乏的困扰，主要是皮肤白皙和 头发 颜色。 白化病不仅存在于人类中，还存在于动物界，在那里受影响的人通常被称为白化病。
白化病的起源
今天，尽管不能排除存在其他可能负责的基因，但已知有5个基因的突变会导致白化病。 区分1型，2型，3型，4型眼皮肤白化病（OCA）和白化病（OA）。 这些遗传缺陷中的大多数都是隐性遗传的，这意味着一个人的基因的两个拷贝（即来自父亲和母亲的两个拷贝）都必须有缺陷才能使疾病表现出来。
因此，两个外向健康的父母可以生一个生病的孩子。 在人类中，白化病的发生频率为1：20,000。 在某些地区（例如非洲），发病率更高，患该病的风险可能升至1：10,000甚至更高。
白化病的原因
颜料不足可能是由于颜料合成中的干扰引起的 黑色素 或由于黑素体的结构缺陷。 颜料 黑色素 在黑色素细胞中产生，黑色素细胞是位于皮肤中的专门细胞。 他们包含小囊泡，黑素体，其中 酶 合成所需的 黑色素.
白化病的最常见原因是酪氨酸酶酶的缺陷（眼皮肤白化病1型）。 这使得黑色素生产的第一步成为可能，其中氨基酸酪氨酸被羟基化。 但是，白化病并不总是作为一种独立的疾病而发生。
在综合征的情况下，它通常还与其他疾病症状相关。 常与白化病相关的综合征是Angelmann和Prader-Willi综合征，更罕见的是Hermansky-Pudlak或Griscelli综合征。 白化病的症状因个体而异，因为疾病的严重程度取决于合成的哪一部分是有缺陷的，以及受影响的组分几乎总是存在的剩余活性是多少。
白化病的一个典型例子是皮肤白皙哑光。 因此，这些患者的患病风险增加 晒斑 和皮肤 癌症。 但是，皮肤的结构没有改变。
另外，身体 头发 通常是非常浅的或完全是白色的。 的 鸢尾花 由于缺乏黑色素，眼睛的眼睛也比平时更明亮。 尽管它们实际上可以是浅蓝色，浅绿色或什至浅棕色，但它们通常看起来是微红色的，因为减少的色素可以看到 血液 船舶 从眼睛内部闪耀。
除了这些身体不适之外，许多白化病患者还患有其疾病，因为其明显不同的外观通常会导致歧视或排斥。 在白皙的人中，这种现象通常不那么明显，因为白化病患者并不那么显眼，在形式不完整的情况下，甚至无法诊断。 但是，白化病是高度污名化的现象，尤其是在肤色黝黑的民族中。在某些民族中，甚至普遍认为白化病患者会带来厄运。
在欧洲，白化病最常见的形式不仅影响皮肤，还影响眼睛。 但是，根据遗传缺陷和白化病的形式，明显症状的程度差异很大。 原则上，在白化病中或多或少明显的色素缺乏会导致眼睛颜色变亮。
然后大多数情况下，眼睛会显得浅蓝色。 闪闪发光的小 血液 船舶 如果变亮，则可能导致眼睛显得略带粉红色或浅红色。 但是，这并不直接是红色 鸢尾花.
但是，在许多情况下，色素缺乏症并没有那么明显，因此并非每个患有白化病的人都呈红色 鸢尾花。 此外，许多患有白化病的人的眼睛对光非常敏感（畏光）。 白化病患者也可能出现空间视觉和视敏度障碍。
在罕见的白化病眼型中，仅眼睛受到影响，但皮肤通常保持深色。 由于虹膜的色素沉着较弱，白化病患者通常对眩光的敏感度普遍提高。 视觉的其他方面也可能受到影响，因为黑色素也参与了视觉复合体某些成分的发育。
例如，黑色素缺乏会对视力的发展产生负面影响 神经。 这会导致空间视力受损，眼睛 震 (眼球震颤）或明显的斜视（眯）。 白化病患者的视力也可能降低，因为黑色素才能完全发展视网膜上最清晰的视力（中央凹）。
在患有白化病的患者中，它要么不完整（发育不全），要么根本不发育（失眠）。 白化病患者通常也是近视或远视患者，或者他们只能看到困难之处。 但是，色彩感知始终不受影响。
