肌肉眼脑 该疾病（MEB）属于先天性肌营养不良的疾病类别，该疾病除了肌肉中的严重功能障碍外，还具有眼睛和大脑的畸形。 该组的所有疾病都是遗传性的。 任何形式的肌肉眼脑 疾病是无法治愈的， 铅 死在 童年 或青春期。
什么是肌肉眼脑疾病？
在先天性肌病中，先天性肌营养不良代表预后最差的疾病。 这些疾病的特征是肌肉，眼睛和 脑。 作为先天性的 肌营养不良症肌肉眼脑疾病与所谓的Walker-Warburg综合征密切相关。 然而，与沃克-沃堡综合症相反，MEB的病程较缓和。 除了大量的肌肉营养不良外，这两种疾病在眼睛和大脑中均显示出病理变化。 在Walker-Warburg综合征中，大脑解剖结构存在缺陷，在 头骨 （脑膨出）通过它大脑的一部分可以漏出。 在MEB中并非如此，因此脑膨出是两种疾病的区别特征。 因此，与肌肉眼脑疾病相比，Walker-Warburg综合征的预期寿命明显较低。 在这里，只有两年的时间，而根据病程的不同，患有肌肉眼脑疾病的患者可以活6至16岁。 两种疾病也是由相同基因的突变引起的。 主要负责六个基因。 先天性肌营养不良的发生在地理上非常不均衡。 例如，在芬兰更常观察到肌肉眼脑疾病。 总体而言，总先天性肌营养不良的估计数为1名新生儿中的20,000名。
原因
据认为，MEB的原因是主要在六个不同基因中的各种遗传缺陷。 这些是编码 酶 POMT1，POMT2，POMGNT1，fucutin（FKTN），FKRP或LARGE1。 各自编码 酶 支持膜糖基化 蛋白质。 POMT1和POMT2是蛋白质O-甘露糖基转移酶。 他们负责将甘露糖转移到膜上 蛋白质 肌肉，眼睛和脑细胞。 在那里，甘露糖的糖苷结合 分子 到功能性的侧基 氨基酸 蛋白质链中出现丝氨酸或苏氨酸。 与之联动 糖 蛋白质链上的残基会改变蛋白质的特性。 细胞外基质和细胞骨架的各个蛋白质链之间的相互联系更加紧密。 如果此过程受到干扰，则可能会发展成肌肉眼脑疾病。 另一个 酶 还提到了每个都催化糖基化反应中的各个反应步骤 蛋白质，同样有助于细胞外基质与细胞骨架的交联。 肌肉眼脑疾病的所有形式均以常染色体隐性遗传。 仅有一个缺陷的个人 基因 不发展这种疾病。 但是，如果父母双方都有突变 基因，他们的后代有25％的机会发展MEB。 当孩子遗传患病时就是这种情况 基因 来自两个父母的每一个人。
症状，症状和体征
肌肉眼脑疾病的特征是肌肉，眼睛和大脑的各种严重症状和畸形。 该病在出生后不久出现。 肌肉显示低张力状态（音调）。 有永久性的肌肉无力。 患病的儿童非常虚弱，因此难以进行母乳喂养。 此外，它们的眼球很小（小眼球），眼裂或大眼球。 此外，还有视网膜畸形和视网膜的发展。 青光眼。 另外，眼睛的畸形还会 铅 至 失明。 大脑也经常畸形。 脑卷积可能完全不存在或结构异常。 这 视神经 通常不够发达。 欠发达 小脑 也经常被观察到。 精神运动障碍，failure壮成长，抽搐和精神疾病 迟缓 发生。 有时是所谓的脑积水（水 头）发生，但是通常不是很明显。 口 由于颌骨肌肉收缩，因此只能在有限的程度上张开。 肌肉和眼睛无力会很快恶化。 这导致孩子的发育迟缓。 运动技能也会下降。 抽搐越来越频繁。 该病是不治之症，最晚在青春期致命。
疾病的诊断和病程
为了诊断MEB，一家人 病史 首先。 在此，确定该疾病是否已经在亲戚中发生。 基因测试可以用来确定哪个基因导致了这种疾病。 其他测试包括 超声波 脑部检查，眼睛检查和确定 肌酸 激酶 血液.
你什么时候应该去看医生？
对于遗传性肌肉眼脑疾病，通常在出生后立即就医。 遗传造成的损害的严重性是如此之严重，以至于受影响的个体通常没有很长的生存期。 最长可以达到16岁。 为什么在芬兰特别常见肌肉眼脑病仍然是一个谜。 理想情况下，已知父母双方都具有相应的遗传易感性。 在这种情况下，医生的拜访可以作为 流产 指示。 随后的 消毒 的父母也可以讨论。 由基因突变引起的这种肌肉营养不良会在生命之初引起严重的症状。 它们还会对大脑和眼睛造成可检测到的损伤。 通常，这些后果性损害会立即被发现，而很少发生在孩子的生命中。 如果没有在出生后立即澄清症状以进行正确的诊断，通常是由于新生儿异常异常而在接下来的几个月内去看医生。 新生儿的出现通常已经表明肌肉眼脑疾病。 因此，很难避免去看医生。 所有进一步拜访医生都试图减轻症状。 目前尚不能对症治疗，例如对患有这种罕见的眼眼疾病的婴儿进行通气支持或人工喂养。
治疗与疗法
不幸的是，没有因果关系 治疗 用于MEB。 但是，对于所有先天性肌营养不良都是如此。 这些疾病很少发生。 因此，很少有治疗经验。 目前仅可使用对症治疗来改善生活质量和延长寿命。 在非常严重的情况下，管饲或 通风 由于肌肉无力，有时是必需的。 但是，最重要的措施是在现有的可能性范围内为孩子提供最好的支持。
Complications
通常，肌肉眼脑疾病导致各种不适和畸形，主要发生在患者的肌肉，眼睛和大脑中。 由于这些畸形，受影响人的日常生活受到极大限制，生活质量大大降低。 此外，这种疾病也大大缩短了预期寿命，因此患者通常在青春期死亡。 结果，心理上的抱怨和 抑郁. 发生，尤其是在亲戚和父母之间。 那些受影响的人饱受痛苦 失明 和肌肉无力。 结果，肌肉眼脑疾病导致日常生活中的相当大的局限性，因此在大多数情况下，患者依赖他人的帮助。 同样，症状也 铅 精神上 迟缓 而且通常会严重延缓发育。 同样，受影响的人可能患有严重的 抽筋。 无法对肌肉眼脑疾病进行因果治疗。 但是，可以减轻症状，从而使患者的日常生活变得可以忍受。 在生命的最后阶段，人工营养和 人工呼吸 在大多数情况下也是必需的。
展望与预后
肌眼脑疾病是预后最差的肌营养不良症之一。 有改善的前景 健康 仅在早期治疗的情况下，无论治疗时间长短，都有治疗失败的风险。 失败的后果 治疗 可能是重新感染。 这 近视 受影响的儿童迅速发展。 仅仅几个月的生命就可以观察到视力的明显下降。 最迟到孩子五岁时，运动功能就会明显恶化。 随同 痉挛 并发生挛缩，进一步恶化了预后。 预期寿命大大降低。 根据疾病的病程，受影响的儿童年龄在XNUMX至XNUMX岁之间。 生活质量不断下降。 但是，综合症状可以改善幸福感 治疗， 如那个 管理 of 止痛药 和物理治疗 措施。 预后由负责的专家根据观察到的症状和孩子的体质来确定。 因此，预后总体较差。 这种罕见的疾病也给孩子的亲戚带来了沉重的负担。 在大多数情况下，必须进行治疗性后处理。 一般来说，肌肉眼脑疾病是一种严重的疾病 流程条件 这给受影响的人们带来了沉重的身心负担。
预防
MEB是一种遗传性疾病。 因此，不可能有预防措施 措施 防止它。 但是，如果在家庭或亲戚中已知该疾病的病例，则人类 基因咨询 可用于评估将疾病传染给后代的风险。 如果父母双方都是突变基因的携带者，那么后代中MEB的可能性已经是25％。
后续
在肌肉眼脑疾病中，随访护理通常被证明相对困难，没有特殊要求。 措施 在很多情况下，受影响的人都可以使用。 因此，受影响的人应首先就该疾病的最初体征和症状咨询医生，以防止进一步的并发症或不适。 由于这是一种遗传性疾病，因此通常不可能完全治愈。 因此，如果受影响的人希望生孩子，无论如何都要对他或她进行基因检查和咨询，以防止肌肉眼脑疾病的复发。 症状本身可以通过一些外科手术来缓解。 手术后，受影响的人应休息并照顾自己的身体。 他们应避免劳累或进行紧张的体力活动。 同样，家人的帮助和照顾通常也很重要。 心理支持对预防也很重要 抑郁. 和其他心理抱怨。 患有肌肉眼脑疾病的患者无法使用其他后续治疗措施，因为该疾病本身会极大地限制预期寿命。
这是你自己可以做的
肌肉眼脑疾病导致婴儿过早死亡 童年 或青少年由于疾病的严重性。 对于受影响的人来说，对这种疾病的补救措施和选择很少。 没有可以治愈或导致平均预期寿命达到目的的技术或方法。 由于疾病的发展，重点必须放在改善生活质量上。 亲戚和来自社会环境的人们应充分了解这种疾病及其后果。 生活方式发生了变化，尤其是对于家庭成员而言。 尽管遇到了种种逆境，预后很差，但对生活的乐观和积极态度有助于应付日常挑战。 休闲活动应根据所有参与者的意愿和需求进行安排。 应力，如果可能，应避免争执和冲突。 在加强患者福祉的决策过程中，亲戚的团结和凝聚力至关重要。 他们应为儿童的最大利益行事，并避免自私的行为。 由于该疾病代表着强烈的情绪负担，因此建议对亲属使用心理支持。 可以将自助小组的交流视为加强，因为小费和相互支持是联系的中心重点。
