Maroteaux-Lamy综合征是粘多糖贮积酶之一，包括多种溶酶体贮积病。 该综合征是由基因突变导致的，该基因突变导致酶活性不足并导致硫酸皮肤素的储存。 治疗 主要由酶替代疗法组成。
什么是Maroteaux-Lamy综合征？
粘多糖贮积酶是一组独特的疾病，包括溶酶体贮积病。 溶酶体贮积病数量众多。 它们都是由溶酶体的功能障碍引起的遗传代谢疾病。 这些疾病之一就是所谓的Maroteaux-Lamy综合征。 代谢的先天错误导致硫酸皮肤素的储存。 同义词是VI型粘多糖贮积病，芳基硫酸酯酶B缺乏症，ARSB缺乏症和ASB缺乏症以及N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏症。 该病于1963年首次被描述，巴黎人类遗传学家和儿科医生P. Maroteaux和M. Lamy被认为是最早的描述者。 该疾病的患病率是每100,000人中有XNUMX到XNUMX个受影响的人。 迄今为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 该综合征的遗传是常染色体隐性遗传。 基因突变被认为是疾病的原因。
原因
Maroteaux-Lamy综合征主要是由遗传突变引起的。 致病突变现在已定位到ARSB 基因。 因此，在 基因 认为基因座5q13至5q14.1会导致复杂的症状。 那里的基因在DNA内编码特定的蛋白质。 该基因的突变被认为导致突变的芳基硫酸酯酶B（也称为ASB或N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶）的异常活性。 作为突变的一部分，其活性降低。 由于这种减少，物质的降解受到干扰，例如 硫酸软骨素 和硫酸皮肤素。 由于物质由于致病性突变而不再充分分解，因此人体会存储这些物质的残留物。 Maroteaux-Lamy综合征的典型症状是这种储存的结果。 除了遗传因素外，尚不清楚外部影响因素是否在突变的发展中起作用。 然而，至少对于新的突变，可以假设。
症状，投诉和体征
Maroteaux-Lamy综合征患者患有多种复杂的临床特征性标准。 其中最重要的症状是不成比例的 身材矮小 树干短。 患者的比例失调与面部粗糙有关，使人联想起霍勒氏病的症状。 在大多数情况下，患者的角膜不透明。 此外，肝脾肿大，疝气或挛缩 关节 可能存在。 患者的 心 由于碎屑，阀门逐渐变厚。 此外，可能会出现骨骼发育异常，类似于患有多重发育不良的患者。 临床症状和综合症的病程都被认为是可变的和个体的。 除了慢速课程外，还记录了快速课程。 如果最初的症状在出生后立即出现，则该现象表明病程相当迅速。 对于尿液中的葡糖胺聚糖增加，严重的营养不良和多发性和明显的情况尤其如此。 身材矮小。 病程较慢的患病个体通常会在更晚的时候出现第一个症状。 GAG升高要低得多，而骨吸收障碍的多重性要温和得多。
疾病的诊断和病程
Maroteaux-Lamy综合征不一定在出生后立即出现，在许多情况下，当出现第一个症状时就被诊断出来。 诊断基于疾病的临床典型标准，因此主要基于ASB活性显着降低，其可追溯到培养的成纤维细胞和 白细胞。 相反，相对于其他硫酸酯酶存在正常活性。 在尿液中，作为诊断的一部分，医生还提供了排泄的硫酸皮肤素增加的证据。必须区别对待Maroteaux-Lamy综合征与多种硫酸酯酶缺乏症和其他形式的粘多糖贮积症。 唾液中毒或粘膜脂溢性疾病也是鉴别性疾病。 患者的预后因情况而异，主要取决于表现的年龄和最初症状的严重程度。
Complications
主要是Maroteaux-Lamy综合征导致 身材矮小 在病人身上。 在此过程中，儿童，尤其是年幼的儿童，可能会遭受欺凌和取笑，并出现心理症状或 抑郁. 因此。 通常，患者的进一步成长也不成比例，并且面部也会出现各种不适和畸形。 此外，Maroteaux-Lamy综合征还会损害并脱位 心 瓣膜，引起心脏不适或局限性。 在某些情况下，这还会降低患者的预期寿命，从而可能发生心源性死亡。 该综合征没有因果关系。 因此，治疗的主要目的是限制和控制症状，以便受影响的人能够 铅 平凡的生活。 心理治疗也可能是必要的。 尽管并非所有症状都可以完全消除，但没有特别的并发症。 通常，在没有心脏症状的情况下，Maroteaux-Lamy综合征也不会降低预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果在成长中的儿童中身体发育过程中的疾病或变化变得明显，则必须咨询医生。 如果骨骼系统明显矮小或畸形，则需要就医。 如果直接与同年龄的孩子相比，可以看到身体的异常或特殊之处，则应请教医生以澄清投诉。 运动或一般运动功能障碍应告知医生。 如果角膜混浊或视力下降，还需要医生。 违规行为 心 节奏指示一个 健康 损伤，必须在各种医学测试中进行检查。 在大多数情况下，由于骨骼系统的变化，该疾病的最初异常可以在出生后立即被发现。 由于分娩后主治医生对婴儿进行了广泛检查，因此父母无需采取任何措施。 如果投诉如 呕吐 or 疼痛 如果发生在生命的最初几周或几个月，则必须咨询医生。 如果孩子不断哭泣，这表明有不正常现象，需要加以澄清。 如果出现呼吸窘迫或急性 健康威胁 流程条件，应提醒救护车。 直到他们到达 急救 措施 应该给予管理，以确保孩子的生存。
治疗与疗法
使役 治疗 从严格意义上讲，不能用于患有Maroteaux-Lamy综合征的患者，因为受影响的个体的酶活性改变是由于可以完全通过纠正的基因突变引起的。 基因 治疗。 然而，广义上的酶替代疗法是一种从源头上解决疾病症状的疗法。 在酶替代疗法中，患者接受纳格酶的形式的半硫酸氢酶。 这种酶的替代导致相关物质更好的降解，从而延缓了疾病的进程。 但是，到目前为止已经出现的症状无法完全扭转。 心脏瓣膜增厚可能需要对症治疗，并且可能需要手术更换 心脏瓣膜 在某些情况下。 急性疝气可以通过出租车来治疗。 目标是减少手术，这使医生有时间找到手术解决方案。 严重的角膜混浊导致 失明 可能会被角膜移植物逆转。 身材矮小等症状最终无法逆转，但通常只有在使用酶替代药物进行早期护理的情况下，才以轻度形式出现。
展望与预后
这难得的 流程条件 发生的病程和病程范围很广。由于个别病程和马洛特-拉米综合征或粘多糖贮积型6型的变化表达，通常很难为特定患者提供可靠的预后。 通常，当出生后不久出现Maroteaux-Lamy综合征的最初症状时，预后会更糟。 这通常表明疾病进展更快。 因此，可以说，受感染者的年龄与预期的预后一样多，是Maroteaux-Lamy综合征的最初症状出现的时间。 另外，患者的外貌还取决于治疗的质量。 开始进行酶替代治疗的时间通常很关键。 酶替代疗法可分解诸如 硫酸软骨素 和硫酸皮肤素。 因此，它减慢了疾病的发展。 但是，存在的问题是，生物体中已经发生的损害通常是不可逆的。 这降低了生活质量，但也可能导致受影响人员更早死亡。 如果Maroteaux-Lamy综合征较早发生，其病程可能很快。 但是，患者对所用药物也可能反应良好。 在这种情况下，Maroteaux-Lamy综合征的病程将相应变慢。
预防
迄今为止，还没有已知的外源性因素导致Maroteaux-Lamy综合征的发展。 目前，唯一的预防措施是 基因咨询 在计划生育期间。
后续
由于Maroteaux-Lamy综合征的治疗复杂且持续，因此不需要传统的后续护理。 相反，受影响的个人应着重于安全管理 流程条件 在逆境中树立积极的态度。 为此， 松弛 练习和 冥想 可以帮助镇定和集中精力。 由于身材矮小会导致美学上的下降，因此如有必要，应与治疗师讨论任何自卑感和自卑感。 从长远来看，后者可以帮助更好地接受疾病并改善生活质量。
你可以做什么
自助选项不适用于受Maroteaux-Lamy综合征影响的人。 这种疾病只能通过对症治疗； 在这种情况下，不能提供因果疗法。 为了减轻疾病的症状，受影响的人都依赖于服用 酶 和各种药物。 应确保按规定摄入量。 但是，在严重的情况下，必须对心脏进行外科手术。 为了避免不必要的心脏负担，应避免不必要的劳累。 这尤其适用于突然发作或突然发作 应力。 如果患者或父母希望继续生孩子， 基因咨询 在这种情况下可能对预防Maroteaux-Lamy综合征的复发有用。 通常，与最亲密的知己或朋友交谈可以减轻心理不适或 抑郁.。 与其他Maroteaux-Lamy综合征患者的接触通常也对该疾病产生非常积极的影响，并且在此过程中可以促进信息交流，最终可以改善患病者的生活质量。 但是，不能完全治愈该综合症。
