福山型 肌营养不良症 是一种罕见的先天性肌肉萎缩性疾病，主要发生在日本。 这种疾病是由所谓的FCMD变异引起的 基因，它负责编码蛋白质fukutin。 该疾病与严重的精神和运动发育异常有关，并且显示进行性病程，导致平均预期寿命仅为约十年。
什么是肌营养不良型福山？
福山型 肌营养不良症 （FCMD）是遗传性先天性肌肉萎缩性疾病之一，其症状在出生时就很明显。 罕见的FCMD以常染色体隐性方式遗传。 其主要领域 分配 是日本。 该疾病与严重的精神和运动发育障碍有关，并且与称为福库汀的错误编码的跨膜蛋白有因果关系。 福建汀在中央被大量合成 神经系统，胰腺 心和骨骼肌。 由于福建蛋白在细胞代谢中（主要在细胞的高尔基体中）具有重要的系统重要性，因此会出现严重的全身症状。 通常，在最初的五年中，该疾病伴有严重的CK升高（肌酐 激酶）水平，可以达到正常水平的十到五十倍 浓度.
原因
FCMD的直接原因是结构蛋白fucutin的功能受损或功能完全丧失。 这是所谓的单程跨膜蛋白，在高尔基细胞器的膜中发挥中心功能。 细胞的高尔基体的复杂任务包括分泌小泡和细胞内溶酶体的形成和储存。 福建汀的功能限制是由于 基因 导致错误的fukutin编码的缺陷。 这是福建蛋白的几种已知突变之一 基因 在基因座9q31-q33处。 由于尚未检测到基因突变，导致导致福亭蛋白编码不正确的过程尚未完全明了。
症状，投诉和体征
先天性的第一个外部可识别的症状 肌营养不良症 福山型通常在出生后立即出现在婴儿期。 通常，婴儿只有较弱的肌肉张力，表现为全身肌肉无力。 吸吮和哭泣 反射 受影响的新生儿中仅有一半发育不佳，可以观察到婴儿的总体松弛感。 挛缩，臀部，膝盖和指间活动受限 关节 是常见和典型的。 在进一步发展中，典型的肌病性面部特征得以发展，这可以通过虚弱和“松弛”的面部表情来识别。 在许多情况下，视网膜也会以严重程度不同和相应的视网膜发育不良的形式受到影响。 视力障碍。 在后期同样有症状的是小腿和前臂的假性肥大，这是由于间质的增加所致 结缔组织。 然而，由于中枢重要结构的附着发育不良，导致精神发育极其缓慢的症状尤为严重。 神经系统 （小脑症）。
疾病的诊断和病程
出生后立即出现的怀疑FCMD的症状应通过以下方式澄清： 肌电图 或肌肉 活检 和神经系统测试。 最重要的是，其他疾病例如 杜氏肌营养不良症 和贝克尔肌营养不良症以及与轻度头颅症相关的肌营养不良症，例如FCMD，必须排除在外 鉴别诊断。 最终确定性可以通过福库汀基因的分子遗传测试获得。 如果FCMD的病例在父母一方的家庭中已为人所知，则分子遗传学检测也可以在产前进行-无需了解可能的伦理学考虑。 疾病的过程各不相同，但总是很严重。 早期可识别的精神和运动发育障碍是如此严重，以至于只有少数受影响的孩子学会了说话和行走。 超过一半的患者会发生癫痫性癫痫发作。在进一步的治疗过程中-最晚于生命的第十年-吞咽和进食障碍以及 心 出现问题，最终与预后不良相关。
Complications
通常，肌肉营养不良型福山在出生后立即引起各种局限性和不适感。 大多数受影响的人主要患有严重的肌肉无力。 受影响的人不再可能进行普通活动，这导致发育的严重延误和限制，特别是在儿童中。 此外，还存在精神和运动方面的投诉。 那些受影响的人显得笨拙，而且很少受到活动受限的困扰。 同样，也会出现异常的面部特征，尤其是儿童可能会由于欺凌或戏弄而遭受这种抱怨。 福山型肌营养不良症也很常见 铅 视力受损或面纱视力下降。 这种疾病大大降低了受影响人的生活质量。 由于精神发育受到干扰，受影响的人在日常生活中也很少会依靠其他人的帮助。 无法对因肌肉营养不良而导致的福山症进行因果治疗，因此通常只治疗主诉和症状。 不会发生并发症。 此外，在紧急情况下，还必须进行外科手术干预以预防 心脏骤停 由于呼吸问题。
你什么时候应该去看医生？
通常在出生后立即诊断出福山型肌营养不良症。 主治医师可以确定 流程条件 通过肌肉无力和其他典型症状，将及时安排详细的诊断。 患病儿童的父母必须与医生密切协商，以便药物和 物理疗法 可以定期调整以适应迅速变化的症状图片。 根据症状图片，可能需要咨询其他专家，例如 视力障碍 通常会发生这种情况。 如果癫痫发作，吞咽和进食障碍或 心 在疾病过程中出现问题，必须立即就近就医。 在大多数情况下，出生后立即会发生各种抱怨，因此有必要住院治疗。 在福山型轻度肌营养不良的情况下，在某些情况下可能可以进行门诊治疗。 除了家庭医生之外，还可以为此目的咨询内科医生，神经科医生，骨科医生和心脏病专家。 在进一步的过程中，负责任的医师还将在手术中让一名物理治疗师参与进来。 治疗.
治疗与疗法
治疗 不存在旨在治愈FCMD的药物，因为没有办法用正确编码的Fukutin代替因遗传原因而错误编码的跨膜蛋白Fukutin。 应用的治疗和疗法可以最大程度地延缓疾病的进程，并对儿童的生活质量产生积极的影响。 理疗运动有助于弥补运动障碍，并减缓关节挛缩的进展，即关节僵硬和肌肉萎缩的进程。 对于急性骨科或其他问题，可提供个人干预，包括必要时的手术干预。 在许多情况下，必须采取其他抗惊厥疗法来预防癫痫或其他惊厥性癫痫发作。 胃食管 回流 这很普遍，需要药物治疗以外的手术干预。 特别注意 监控 呼吸和心脏功能。 特别是在疾病的晚期，问题增加并且是导致死亡的主要原因，因此需要高度重视。 最终，治疗和疗法有助于改善生活质量。 立即延长寿命的干预措施是克服急性呼吸窘迫或克服紧急心脏问题的急性干预措施 心脏骤停.
展望与预后
福山型肌肉营养不良的前景不佳。 但是，欧洲人很少不必担心疾病。 主要领域 分配 在日本。 在那儿，每50,000万名儿童中就有XNUMX至XNUMX名患有福山型肌肉营养不良症。 症状的原因在于遗传缺陷。 根据目前的科学知识，这种缺陷无法得到解决，预期寿命大大降低。 大多数受影响者的寿命不超过十年。 根据症状的严重程度，在某些情况下也可能会导致更早的死亡。 此外，生活质量也会受到影响。 现在有许多方法可以抑制症状。 这些首先包括 理疗，药物和 呼吸 艾滋病。 但是，福山型肌营养不良症的逐步发展不能整体上减慢。 患有这种疾病的儿童需要密切配合。 行走和站立困难很常见。 五岁以后限制的数量和强度显着增加。 对于父母和亲戚来说，“肌营养不良型福山”的诊断通常意味着心理负担。 结果，治疗通常涉及他们的问题情况。
预防
直接预防 措施 可以防止发生先天性肌营养不良型福山的疾病并不存在，因为该疾病仅基于遗传缺陷，并且编码错误的蛋白质福建蛋白（FCMD的实际触发因素）不能用正确编码的福建蛋白替代。 对于已经记录了FCMD病例的任何性别的人，建议对fukutin基因进行分子遗传学检测，以确定是否存在相应的遗传缺陷。
后续
在福山型肌营养不良症中，随访非常有限。 大部分情况下，儿童在门诊接受后续护理，但在某些情况下需要住院随访。 诊断后定期检查对监测疾病的发展很重要。 在这里，对儿童的重症监护是必不可少的。 由于不能治疗肌肉萎缩型福山型，因此在后续治疗中仅能缓解不适和症状。 尽管有这种疾病，这仍可以提高孩子的生活质量。 理疗学 这是补偿肌肉无力和由此产生的运动不足并减慢关节僵硬的一种方法。 在某些情况下，可能还需要其他骨科手术程序。 此外， 呼吸 艾滋病 建议使用各种药物来抑制有时的严重症状。 在这里，必须检查这些药物是否定期服用。 有助于预防癫痫发作的抗惊厥治疗在后续治疗中也很重要。 连续的 监控 对孩子的呼吸和心脏功能也有必要。 福山型肌营养不良症是无法治愈的疾病，预期寿命通常不超过十年。
这就是你自己可以做的
这种非常严重的疾病主要发生在日本。 那些受影响的人通常在婴儿期死亡。 这些孩子依靠父母的帮助和保护，因为他们需要不断的照顾。 父母必须确保受影响的孩子可靠地服药，并陪同他/她 理疗 会议。 必须识别疾病过程中的恶化情况并提交给医生进行补充治疗。 如果父母对此不知所措，他们应该接受支持 心理治疗。 另外，建议加入自助小组。 德国肌肉营养不良学会（Deutsche GesellschaftfürMuskelkranke eV）在德国各地设有自助小组，提供本地建议和支持（www.dgm.org）。 加入自助小组也可以减轻孩子的负担。 这个孩子可能会认识其他受肌肉萎缩影响的孩子，并能够交流想法。 如果 生病的孩子 在他或她的直接环境中被其他孩子欺负。 如果患有福山肌肉营养不良的孩子的父母或亲戚希望生育另一个孩子，则应寻求遗传咨询。 分子遗传学检查可以显示导致疾病的福库汀基因是否受损以及在谁体内受损。
