骨化性纤维增生症（FOP）是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是进行性 骨化 的骨骼。 即使最小的伤害也会触发额外的骨骼生长。 目前尚无对该病的病因治疗。
什么是骨化性纤维增生？
术语“骨化性纤维增生”已经表明进行性骨生长。 这会突然发生，肌肉或肌肉会形成新的骨骼。 结缔组织 即使创伤最小。 越来越多 骨化 无法停止。 药物治疗只能部分减慢骨骼的生长。 手术干预或 输液 避免进入肌肉，因为它们可以引发新的发作 骨化。 这种疾病最早是在1692年由法国医生Guy Patin提到的。 1869年，医生恩斯特·明希迈尔（ErnstMünchmeyer）描述了这种综合症，该综合症随后也被称为明希迈尔综合症。 除Münchmeyer综合征外，骨化性纤维增生症（FOP）的其他名称包括骨化性多发性纤维化增生症或 肌炎 骨化进展。 FOP由基因决定。 它的发生率是1万中的2。 该疾病极罕见的原因是它是常染色体显性突变。 受FOP影响的人通常没有后代。 因此，几乎总是新的突变。 目前，全世界约有600人患有骨化性纤维增生症。
原因
骨增生性纤维增生症的病因是肝纤维化的遗传缺陷。 基因 在2号染色体的长臂上。 基因 编码所谓的ACVR1受体。 ACVR1受体负责正常骨骼的发育以及结缔组织和支持组织的生长。 它主要位于横纹状骨骼肌以及结缔组织和软骨组织的细胞上。 相应的突变可以 铅 永久激活受体。 在此过程中，它不断发送信号，指示肌肉或骨骼形成骨细胞。 结缔组织 在正常生长过程中以及受伤的情况下，生长过程中的细胞。 通常，该信号仅在胚胎发生期间的骨骼形成过程中打开。 但是，遗传缺陷会阻止胎儿发育后关闭信号。 如果无法将其关闭，则会发生持续性骨化或突发性骨化。 对此的突变 基因 以常染色体显性方式遗传。 因此，患病者的后代将有50％的机会患上这种疾病。 但是，由于受FOP影响的人几乎没有后代，因此观察到的病例通常是新的突变。
症状，投诉和体征
骨化性纤维增生症在出生后表现为大脚趾的扭曲和缩短。 在50％的情况下， 拇指 也缩短了。 超过90％的病例显示颈椎畸形。 这已经导致在生命的最初几年中颈椎的活动受限。 在进一步的发展过程中，骨化从头到尾发生。 颈椎固化后，骨化过程会进行到四肢和躯干。 该疾病进展为与炎症过程有关的复发。 每次复发都是从身体相应部位的肿胀和发热开始的。 这些肿胀是非常痛苦的。 只有在新的之后 骨头 是由患处的肌肉组织形成的，复发结束了吗？ 疼痛 停止。 骨化也会对肌肉组织造成轻微伤害。 因此，跌倒，操作或 注射 进入肌肉组织通常是疾病发作的诱因。 但是，该疾病既可以复发也可以持续发展。 持续的骨骼生长可以发生在青春期之前和青春期，因为这段时间内身体的生长会增加。 受影响的个体通常在青春期后坐轮椅，因为几乎所有的人 关节 变硬了。 由于行动不便 胸部可能会出现呼吸问题。有危及生命的危险 肺炎.
诊断
早在新生儿大脚趾的典型缩短和扭曲中，就可以初步诊断出骨化性纤维增生症。 然后，阳性基因测试可以确认诊断。
Complications
骨化性纤维增生导致严重的并发症，其中受影响的人的身体骨化。 即使在非常轻度和轻度的损伤中也会发生此过程，其中直接刺激了骨骼的生长。 在大多数情况下，受影响的人自出生以来就患有这种疾病，这种疾病通过严重缩短病情而表现出来。 拇指。 颈椎也受到畸形的影响。 这些在生命的最初几年中最终得以巩固，身体的僵化继续发展到下部区域。 在大多数情况下，严重 疼痛 在骨化过程中会发生肿胀。 这些一旦完成就消失。 复发主要是由对肌肉组织的轻伤引起的，因此患者的活动和日常生活受到极大限制。 通常，这会导致呼吸系统问题和 炎症 的肺。 不幸的是，不可能因果治疗骨化性纤维增生症。 治疗主要是为了延缓疾病的进展。 在这种情况下，也无法进行手术切除。 该疾病显着缩短了预期寿命，大大降低了生活质量。
你什么时候应该去看医生？
如果在孩子出生后可以发现明显可辨认的颈椎或脚趾异常，则应与医生讨论。 的刚度 关节 or 骨头 应立即检查并治疗。 如果在儿童的成长和发育过程中发现其他骨骼系统异常，应咨询医生。 如果与同伴的身体变化相比出现不规则现象，建议咨询医生。 如果父母或监护人可以检测到孩子骨骼结构中的骨化或扭曲，则应尽快由医生进行澄清。 手指或拇指的缩短被认为是不常见的，应咨询医生。 如果肿胀或肿胀 皮肤 无法追踪，应咨询医生。 如果骨骼结构的变化增加或扩散到身体的其他部位，则必须去看医生。 如果孩子抱怨 疼痛，显示行为异常或对生活失去热情，这些都是严重投诉的迹象。 如果孩子有好几天的攻击性，拒绝进食几次或异常冷漠，应咨询医生。 如果行动不便或出现问题 呼吸，需要去看医生。
治疗与疗法
今天，不能因果治疗进展性骨增生症。 仅对症治疗是可能的。 在这种情况下，疾病进程不会停止，而是至少通过药物治疗而延迟。 在药物中 治疗，最初的重点是 疼痛管理 在袭击中。 消炎（药 毒品 如皮质类固醇和非甾体抗炎药被使用。 目前正在进行研究以找出原因 治疗 运用 抗体 以及针对ACVR1受体的信号转导抑制剂。 但是这个 治疗 尚未准备好使用。 但是，额外的 骨头 切勿通过外科手术切除，因为这将导致新的疾病发作，并引起更多的骨化。
展望与预后
骨化性纤维增生的预后为阴性。 结缔组织和支持组织的逐渐骨化意味着 流程条件 在不断恶化。 另外，迄今为止仅有几种有希望的治疗方法。 根据目前的医学知识，该疾病不能治愈。 由于骨增生性纤维增生发生在发作中，因此研究试图减轻至少伴随的症状。 炎症。 药物研究旨在确保将来可以做更多的工作来抵消疾病的发展。基因研究在其中也起着关键作用。 不幸的是，这种疾病非常罕见，以致全世界仅约700例。 因此，将来不太可能有足够的研究经费。 因此，对于那些受影响的人而言，减轻疾病后果的前景仍然很差。 最重要的是，必须防止任何形式的伤害，因为它们 铅 到新的骨骼形成。 特别是对于受影响的儿童，这意味着对保护的巨大需求和非常有限的生活。 从上到下的骨化程度的增加也限制了 肺 在某个时候起作用。 到二十多岁时，许多患者已经坐在轮椅上。 成人的平均预期寿命为40岁。 越多 胸部 僵化，呼吸变得困难。 最终，患者将无法再得到帮助。
预防
由于骨化性增生症通常是一个新的突变，因此不可能进行预防。 但是，受影响的个人应该抓住一切机会来延迟骨化过程。 这包括绝对避免受伤。 甚至瘀伤，过度伸展或过度使用肌肉都可能引发疾病发作。 注射 应避免进入肌肉。 仅在紧急情况下才能进行手术。 可的松 对于新鲜的损伤或复发应给予治疗。
善后
通常没有什么特别的 措施 对患有骨化性纤维增生症的患者的后期护理。 由于这种疾病是遗传性的，因此治疗的选择也受到严格限制，因此只能进行单纯的对症治疗。 如果病人想生孩子， 基因咨询 还可以进行预防，以防止疾病由后代遗传。 主要重点在于骨化性纤维增生的早期检测。 治疗本身是在药物的帮助下进行的。 受影响的人应注意正确，规律地服用药物，并遵循医生的指示。 如有疑问或模棱两可，应始终联系医生。 然而，并非经常需要外科手术来减轻骨化性纤维增生症的症状。 进行此类手术后，患者应始终休息，并照顾好自己的身体。 无论如何，有必要避免劳累或其他压力大的活动和职业。 一般不能预测骨化性纤维增生是否会减少受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
在进行性骨增生性纤维增生症中，通常没有自助选项可用于受影响的人。 在这种情况下，也只能对症治疗该疾病，因此不可能进行因果疗法。 由于骨骼受伤进一步加剧了这种疾病的症状和主诉，因此在所有情况下都必须防止这些伤害。 因此，受影响的人在运动或活动时应多加注意。 在大多数情况下，可通过药物和手术干预进一步不适。 如果受影响的人依赖于 止痛药，请不要长时间使用它们，这一点很重要。 在自我保护的情况下注射注意不要将其直接注入肌肉。 在使用下列药物治疗的情况下，也应谨慎行事。 可的松; 必须随行就医，并定期进食。 应该教给孩子有关骨化性纤维增生症的后果和局限性，以防止可能出现的任何心理问题。 与其他患者会面也会对孩子的成长产生积极影响。
