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Nicolaides-Baraitser综合征：原因，症状与治疗

Nicolaides-Baraitser 综合征是一种只影响少数人的疾病。 Nicolaides-Baraitser 综合征代表一种先天性疾病，因此从出生起就存在于受影响的个体中。有些症状只会随着年龄的增长而变得明显。 Nicolaides-Baraitser 综合征的主要症状包括手指异常、身材矮小和毛羽紊乱…… Nicolaides-Baraitser综合征：原因，症状与治疗

Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗

Antley-Bixler 综合征是一种遗传性疾病，在普通人群中的发病率相对较低。疾病的常用缩写是 ABS。迄今为止，在个体中已知和描述了大约 50 例该疾病。基本上，Antley-Bixler 综合征在男性和女性中的出现相同。什么是 Antley-Bixler 综合征？ Antley-Bixler 综合征得到... Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗

肌肉眼脑疾病：原因，症状与治疗

肌眼脑病（MEB）属于先天性肌营养不良症的疾病组，除了肌肉严重功能障碍外，还有眼部和脑部畸形。该组的所有疾病都是遗传性的。任何形式的肌肉-眼-脑疾病都是无法治愈的，并会导致儿童或青春期死亡。什么是肌眼脑病？ … 肌肉眼脑疾病：原因，症状与治疗

骨化性纤维增生症：原因，症状与治疗

进展性骨化纤维发育不良 (FOP) 是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼进行性骨化。即使是最小的伤害也会引发额外的骨骼生长。目前还没有针对这种疾病的病因治疗。什么是进展性骨化纤维发育不良？渐进性纤维发育不良已经表明骨骼的渐进性生长。这发生在喷发中，并且…… 骨化性纤维增生症：原因，症状与治疗

费希特纳综合症：原因，症状与治疗

Fechtner 综合征是一种血小板缺陷。原因是遗传物质发生了突变：受影响的父母可以将这种综合征传染给他们的孩子。什么是费希特纳综合征？ Fechtner 综合征是一种遗传性疾病，世界卫生组织 (WHO) 将其归类为定性血小板缺陷 (ICD-10, D69.1)。因此，该综合征属于…… 费希特纳综合症：原因，症状与治疗

Charcot-Marie-Tooth疾病：原因，症状与治疗

Charcot-Marie-Tooth 病是一种遗传性神经肌肉疾病。它会导致四肢逐渐麻痹，随后肌肉萎缩。没有已知的病因治愈方法。什么是 Charcot-Marie-Tooth 病？ Charcot-Marie-Tooth 病是遗传性神经肌肉疾病的名称。在这种类型的疾病中，肌肉分解是由于神经引起的。该病以……命名 Charcot-Marie-Tooth疾病：原因，症状与治疗

EEC综合征：原因，症状与治疗

EEC 综合征是一种罕见的疾病，出生时就存在。缩写代表术语 ectrodactyly、ectodermal dysplasia 和 cleft（唇裂和腭裂的英文名称）。因此，疾病术语总结了 EEC 综合征的三个最重要的症状。患者患有手裂或足裂以及外胚层发育不良的缺陷。 … EEC综合征：原因，症状与治疗

Schoepf-Schulz-Passarge综合征：原因，症状与治疗

Schöpf-Schulz-Passarge 综合征是一种皮肤病。它很少发生，是一种遗传性疾病。患者主要在头部和面部区域出现症状。什么是 Schöpf-Schulz-Passarge 综合征？ Schöpf-Schulz-Passarge 综合征以其发现者的名字命名。 1971 年，德国医生和皮肤科医生 Erwin Schöpf、Hans-Jürgen Schulz 和 Eberhard Passarge 首次报道了这一点…… Schoepf-Schulz-Passarge综合征：原因，症状与治疗

Nicolaides-Baraitser综合征：原因，症状与治疗

Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗

肌肉眼脑疾病：原因，症状与治疗

骨化性纤维增生症：原因，症状与治疗

费希特纳综合症：原因，症状与治疗

Charcot-Marie-Tooth疾病：原因，症状与治疗

EEC综合征：原因，症状与治疗

Schoepf-Schulz-Passarge综合征：原因，症状与治疗

肢体乳腺综合症：原因，症状与治疗

根茎型软骨发育不良：原因，症状与治疗

Bethlem肌病：原因，症状与治疗

L1CAM综合征：原因，症状与治疗