帕丁顿综合症是一种先天性疾病，表现为特定的主要症状。 例如，帕丁顿综合症与精神疾病有关 迟缓，手的肌张力异常和构音障碍。 在帕丁顿综合症中，智力能力仅受到轻度至中度损害。 帕丁顿综合症代表一种x连锁遗传性疾病。
什么是帕丁顿综合症？
帕丁顿综合症极为罕见。 医学专家估计，帕丁顿综合征的患病率不到一百万分之一，因为迄今为止已知只有约1人患有帕丁顿综合征。 Partington综合征的典型症状是肌张力障碍，构音障碍和精神障碍的综合症状 迟缓。 帕丁顿综合症具有x连锁隐性遗传方式。 在此，在ARX的基因突变中发现了帕丁顿综合症的病因 基因。 特别， 基因 Xp22.13位点受 基因 突变。 帕丁顿综合症患者从出生就表现出典型的症状和体征。 但是，在某些情况下，直到婴儿期才出现症状，例如智力缺陷。 帕丁顿综合症的特征还在于手法张力障碍和明显的构音障碍。 Partington综合征的第一次描述是由医生Partington在1988年做出的。基本上，Partington综合征属于先天性神经系统疾病。 帕丁顿综合症主要表现在男性患者中。 受影响的女性倾向于患有帕丁顿综合症的轻度形式。 精神程度 迟缓 在个别情况下会有所不同。 在某些情况下，受帕丁顿综合症影响的儿童在一定程度上自闭症，因此沟通技巧和社交能力很强。 互动 受损。 另外，一些患者表现出癫痫发作。 在肌张力障碍的情况下，受影响者患有非自愿性 收缩 的肌肉。 在帕丁顿综合症中，这种疾病主要表现在手中。 有时还会发生震颤和其他不受控制的运动。 帕丁顿综合症的肌张力障碍开始于 童年 并持续增加严重性。 有时肌张力障碍也会影响身体的其他部位，例如面部。 这可能导致构音障碍，一种发音障碍。
原因
Partington综合征的发病机理是由于特定基因位点的遗传突变所致。 基本上，突变基因的携带者以x连锁隐性方式将Partington综合征传递给他们的孩子。 因此，男孩尤其患有帕丁顿综合症的明显症状。 相反，女孩的帕丁顿综合症通常仅表现为轻度症状或不再出现。 造成Partington综合征的基因突变位于ARX基因上。 基因座Xp21.3或Xp22.13都受基因突变的影响。 该基因负责产生刺激其他基因活性的蛋白质。
症状，投诉和体征
帕丁顿综合症表现为典型的症状三联征。 这些包括构音障碍，肌张力障碍和轻度至重度智力低下。 帕丁顿综合症是先天性的，因此该疾病的体征在新生儿中原则上已经很明显。 但是，特别是智力障碍通常仅在生命的最初几年内变得明显，这是因为受影响的孩子的发育过程没有像健康婴儿那样进展。 肌张力障碍表现为非自愿运动和 收缩 的肌肉。 在帕丁顿综合症中，手特别受影响。 但是，面部的肌肉也可能以不规则的方式运动，从而损害了患者的发音。 此外，一些患有帕丁顿综合症的人的步态异常尴尬。
疾病的诊断和病程
通常在一家专门研究罕见遗传疾病的医疗机构，由适当的医学专家对帕丁顿综合症进行诊断。 帕丁顿综合症通常首先出现在婴儿或幼儿中，因此父母在患者的病史中起着重要的作用，并且通常在所有检查中都存在。临床检查着重于身体症状，因此医生检查例如肌张力障碍的手。 通过特殊的智力测验，专家还可以确定患者的精神残疾程度。 通过对患病者的DNA进行遗传分析，可以可靠地诊断帕丁顿综合症。 在这个过程中，医生会识别出帕丁顿综合症的典型突变。 Partington综合征不应与Partington-Anderson综合征（又称为Cohen综合征）混淆。
Complications
通常，帕丁顿综合症会使受影响的人患有严重的智力障碍。 因此，受影响的人在生活中主要依靠他人的帮助，无法再独自完成简单的日常事情。 此外，由于智力低下，儿童的发育也明显延迟，因此这也可能 铅 病人成年后遇到困难和抱怨。 语言障碍 由于帕丁顿综合症，也可能变得明显。 患者还受到运动受限和步态障碍的困扰。 由于这些限制，戏弄甚至欺凌行为可能发生，尤其是在儿童或青少年中。 在许多情况下，患者的父母或亲戚还会因心理不适或其他原因而患有帕丁顿综合症的症状。 抑郁.。 这种疾病通常会极大地降低受感染者及其亲属的生活质量。 不幸的是，不可能对帕丁顿综合症进行因果治疗。 因此，受影响的人依赖各种使日常生活更轻松的疗法。 Partington综合征也有可能降低受影响人的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
父母注意到异常的手部动作或严重的其他征兆 流程条件 在其孩子中应咨询医生。 帕丁顿综合症是一种先天性疾病，充其量只能在孩子出生后立即发现。 最迟， 流程条件 应该及早诊断 童年 以便进行必要的治疗 措施 可以在早期阶段启动。 任何发现异常疾病迹象（限制孩子的健康并长期坚持）的人都应该 在 给他们的家庭医生或儿科医生。 如果出现严重的并发症，则需要紧急医疗服务的协助。 如果由于运动障碍而发生事故，则必须立即将孩子送往医院。 帕丁顿综合症由遗传病专家诊断和治疗。 其他联系人是骨科医生或儿科医生。 实际上 治疗 发生在专门的中心，孩子在那儿接受物理治疗。 另外，手术 措施 必须采取纠正任何畸形的措施。 在精神障碍的情况下，认知 治疗 也有必要。 父母应该制定适当的 治疗 与儿科医生配合，适合儿童的个人 健康 流程条件.
治疗与疗法
Partington综合征的治疗基本上仅对症治疗。 这是因为根据医学的当前状态无法消除帕金顿综合征的病因。 在这方面，帕丁顿综合症的治疗是基于三个主要的主诉及其在每个患者中的个体表现。 为了减轻肌张力障碍，受影响的孩子接受了特殊的治疗。 理疗 训练手的精细运动技能。 如果帕丁顿综合征的患者患有严重的构音障碍，可以考虑采用徽标治疗。 以这种方式，提高了发音的清晰度，并因此提高了患病儿童的发音能力。 关于智力低下，患者通常会在特殊学校接受指导，并在校外接受特殊护理服务。
展望与预后
Partington综合征的预后不良。 该疾病是基于遗传缺陷。 人类突变 遗传基因 根据法律要求，医学专业人员不得对其进行更改。 因此，无法治愈该综合征。 早期干涉 发生。 这要求在出生后立即诊断出遗传缺陷。 根据病情的个体表达制定治疗计划。 几种治疗方法可用于获得最佳效果和改善效果。 通常，可以实现患者交流能力的重大优化。 这简化了日常工作，简化了与患者的互动，并促进了更好的人际互动。 与他人交流的社交生活成为可能。 尽管进行了各种努力和各种治疗方法，该患者仍然智障，并且生活质量严重受损。 受影响的人需要终身医疗支持。 另外，由于患者不可能完全独立地组织其日常生活，因此日常护理是必不可少的。 患者需要家人和照料者的帮助和支持。 另外，对于许多人来说，平均预期寿命会降低。
预防
帕丁顿综合症是先天性的，因此没有预防的可能性。 但是，通过适当的治疗 措施，患者的症状可以得到一定程度的缓解。
善后
由于帕丁顿综合症是一种先天性疾病，在这种情况下，受影响的人通常很少或什至没有专门的措施和选择来进行后期护理。 首先，这种疾病需要快速且最重要的是非常早期的诊断，以使症状不再恶化。 如果父母或患有帕丁顿综合症的人希望生育，也可以进行基因检测和咨询，以防止后代再发该综合症。 受影响的孩子在生活以及日常生活中都需要家人的大力帮助和照料。 在这种情况下，进行密集且特别是爱的对话非常重要且必要，因此 抑郁. 或其他心理上的抱怨不会发生。 此外，还需要孩子在学校的大力支持，以便孩子能够正常成长。 通常，帕丁顿综合症不会降低受影响人的预期寿命。 患者通常无法获得进一步的后期护理措施，因为这种疾病也无法完全治愈。
你可以做什么
患有帕丁顿综合症的患者可以通过进行适度运动来支持医学治疗。 对于那些受影响的人而言，与家人和朋友保持持续的沟通很重要。 这可以抵消帕丁顿综合症和类似严重疾病经常带来的社会隔离。 因此，亲属应与患者一起度过很多时间，并尽一切努力确保患者能够参加支持小组。 如果患者有精神上的能力，与其他患者的个人接触也可能会有用。 如果上述措施没有带来任何改善，则必须与医生一起制定另一种治疗方案。 由于帕丁顿综合症是一种非常罕见的疾病，因此有关治疗方法治愈成功的经验价值有限。 这使得公开治疗这种疾病变得更加重要。 尝试使用其他治疗方法可能会很有用。 进行手部手术后，首先应保留肢体。 之后，轻 伸展 可以开始加强锻炼。 在智力低下的情况下，必须长期安置在家里。
