图雷特综合征

广义上的同义词

医疗:冲动性肌萎缩症

  • 吉尔斯·德·图雷特综合症
  • 图雷特氏病/疾病
  • 全身抽动症伴运动性和声带性抽动

图雷特氏综合症是一种神经精神疾病,其特征是肌肉(运动)和语言(声音) 抽动,但不一定同时发生。 图雷特氏综合症通常与行为障碍有关。 抽动 是简单或复杂的,突然出现的,短暂的,非自愿或半自主的动作或声音和声音。

尽管也有研究表明,图雷特氏综合症在一般人群中的发生率在0.03%至1.6%之间,但也有一些研究在0.4%至3.8%之间。 这表明该疾病的发病率在不同人群之间有所不同。 例如,图雷特氏综合症在非裔美国人中似乎很少发生,并且在撒哈拉以南非洲人口中几乎没有发现。

然而,尽管有不同的频率,但在所有文化中都发现了图雷特氏综合症。 但是,可以说,总体而言,全世界所有年轻人中约有1%受到了影响。 在德国,这种疾病的影响占总人口的0.2%-1.5%,男性受到的影响是女性的三倍。

创办缘起

该疾病在1825年由医学博士和教育家让·伊塔德(Jean Itard)(1774-1838)首次在医学文献中提到。 他描述了侯爵夫人丹皮尔(Marquise de Dampierre)的明显举止,他的嗓音复杂 抽动 自从她7岁起,就出现了奇怪的动作,奇怪的声音和经常淫秽的话语。 由于这种行为,她不得不退出公共生活,死于86岁。

Tourette综合征的名字可以追溯到法国神经学家George Gilles de la Tourette,他在60年后发表了有关侯爵夫人丹皮尔(Marquise de Dampierre)和其他八名患有类似抽动症的患者的研究。 这项研究的标题是:“神经病学神经病学与神经病学的配合,神经病学,巴黎,9年1885月19日,第42-158页,第200-XNUMX页”。图雷特博士描述了神经无序称为“ Maledie des Tics。 “据说莫扎特和安德烈·马尔罗也患有图雷特氏综合症。

图雷特氏综合症的病因尚不清楚。 但是,假定在该区域存在功能障碍。 系统,例如 基底神经节,其中含有信使物质(发送者) 多巴胺。 发射器是用来在人体中传递信号的物质。 并且在图雷特氏综合症的情况下过度活跃。

该论点受到以下事实的支持: 多巴胺 (多巴胺拮抗剂)减少抽动,而模仿多巴胺作用的物质(多巴胺)从而增加多巴胺作用,以及诸如苯丙胺之类的物质触发抽动。 此外,用于 多巴胺 (D2-受体)对应于疾病的严重程度。 此外,系统中的疾病 羟色胺 作为信使物质存在也被认为是原因。

还假设图雷特氏综合症是一种遗传性疾病。 在60%的患者中,家属中可以检测到抽动症,因此存在所谓的“阳性家族史”。 遗传过程可能是显性的,甚至是半显性的,即,只有一个父母必须具有患病的基因,其子女才能患有抽动症或图雷特氏综合症。

因此,Tourette的患者以50%的概率遗传了患病基因。 但是,疾病的严重程度可能相差很大,因此该疾病不一定必须具有图雷特综合症的全貌,而也可能仅包含轻微抽动症。 例如,表达取决于患病的基因是从母亲还是父亲继承的(基因组印迹)。

总的来说,可以说,妇女受害的频率比男性要低,受到的影响也较小。 尚未找到受影响基因的确切基因位置。 当使用所谓的神经抑制剂(抗精神病药)和药物 癫痫 (抗癫痫药)已停药。

症状是已经提到的运动和发声抽动,可能包括: 抽搐颈部 和面部,对冲动的控制减少,强迫清除 喉咙,反复发出淫秽和攻击性表情(coprolalia),不雅动作,例如手淫动作(copraxia),重复听到的声音或单词(echolalia),重复出现过的协调动作(echopraxia),以及音节的重复(palilalia)。 运动性抽动非常明显,不可能进行正常的手自愿运动。 大约10%的患者患有所谓的躁动不安 综合征,会导致双腿不自主运动。

此外,还有图雷特氏综合症的某些伴随症状,但不一定是临床症状的一部分。 这些是非流利的言语,多动症 童年,注意力缺陷障碍,强迫行为(例如数数或触摸),自我毁灭行为(例如故意击中) 或其他行为异常。 抽搐 ,在 颈部 面部区域还包括 抽搐 眼睑,但原因非常多样,不能完全由图雷特氏综合症引起:抽搐 眼皮 –这些是原因图雷特氏综合症的首发症状通常发生在2岁至15岁之间,而很少出现在20岁之后。

运动抽动是最初的症状。 大约50%的人会发展复杂的运动性抽动,即涉及多个肌肉区域的抽动,例如拍手。 在多达35%的病例中出现了回声alia和60%的菌斑。 在许多患者中,症状完全消失(缓解)或至少明显改善。

图雷特氏病患者通常还是儿童时有强迫症或注意力不足和多动症。 对于要被诊断为图雷特氏综合症的疾病,它必须符合《精神障碍诊断和统计手册》(美国精神病学协会1987)的以下诊断标准:

  • 在疾病过程中一次同时发生数个运动和一个或多个声部抽动,但不一定同时发生
  • 白天,几乎每天或一年以上反复发作抽动
  • 抽动的数量,频率和类型以及发生它们的身体部位和症状变化过程的规律性变化
  • 年龄在21岁之前

因此,对于外行者来说,可能是最明显和最明显的症状即红晕,共胃,回声,回声,回声和palilalia,这些都不一定与图雷特氏综合症的诊断有关。 通过对患者进行询问(失忆)并在更长的时间内观察症状来做出诊断,从而可以确定疾病的严重程度。

这是使用专门为可靠地诊断图雷特氏综合症而开发的问卷和估计量表完成的。 评估患者自己和家人也很重要 病史。 但是,没有专门的检查,既没有实验室检查也没有影像学检查。

但是, 可以使用电波(脑电图,EEG)和生成虚拟虚部图像(单光子发射计算机断层扫描,SPECT)的方法来区分图雷特氏综合症和其他疾病。 SPECT显示在疾病晚期,多巴胺与D2受体的结合减少。 如果原因是自身免疫反应,请确定 抗体 可以检测到。

运动抽动症是图雷特氏综合症的一个组成部分,必须与快速非自愿性肌肉抽搐(肌阵挛)和运动障碍(肌张力障碍)区分开。 抽动症可以被抑制一段时间,但是肌阵挛完全不能被抑制,肌张力障碍只能被抑制到一定程度。 此外,抽动伴有先前的感觉异常,触发了实际的运动。

这种感觉成分是与其他运动障碍的本质区别。 遗传学研究证明了图雷特氏综合症,慢性抽动症和强迫症之间的联系。疾病之间的这种密切联系在治疗中很重要,因为图雷特氏病患者通常比起运动性或发声性抽动症更容易受到精神疾病的影响。 但是,随着时间的流逝,有些患者会学会自己处理抽动症,因此不需要心理治疗或药物治疗。

然而,教育患者的社会环境有关疾病总是很重要的,以使接受度更高,并防止了患者的孤立。 图雷特氏综合症的治疗只能通过对症进行,即只能治疗症状,例如抽动症,但病因通常无法解释,无法治疗。

通常是 行为疗法 有用,患者应学习如何掌握日常生活中的抽动。 例如,当专注于事物或动作时,它们会变得更弱,但是在压力下它们会变得更强。 通常仅在抽动对环境过于恐惧以至于患者过于受限时,或者在针对患者本人或其他人的激进抽动情况下,才使用药物疗法。

最有效的减少抽动的药物是 抗精神病药 如氟哌啶醇,匹莫齐和氟奋乃静,其作用是由于多巴胺受体的影响。 但是,必须权衡该疗法的益处与药物可能产生的副作用。 指某东西的用途 抗精神病药 导致疲劳和动力下降,这在小学生中尤其成问题。 此外,抗精神病药还可能引起运动障碍 协调 (运动障碍),这就是为什么仅在严重情况下应开具处方的原因。 可乐定,tiapride和 舒必利 具有较少的副作用,但效果不佳。