耳滑膜巨e性骨发育不良是与突变相关的骨骼发育不良。 患者受苦 铅 从症状上看是由于骨缺损和 软骨 组织和感觉神经 失去听力。 治疗纯粹是对症治疗，通常包括 疼痛 管理。
什么是耳-脊椎-巨e骨发育不良？
骨骼发育不良是骨骼或骨骼的先天性疾病 软骨 组织，也被称为骨软骨发育不良。 无数的疾病属于骨骼发育不良组。 其中的一种是耳－脊椎－巨e骨发育不良（OSMED），一种先天性和遗传性组织缺陷。 这 流程条件 也被称为脊椎发育不全发育不良，在新生儿期表现为诸如感音神经等症状 失去听力 和骨骼异常。 据报告，该疾病的患病率低于每1万人一例。 因此，耳-脊椎-巨e骨发育不良是罕见的遗传疾病之一，可以纯合和杂合两种形式发生。 该疾病的纯合子形式称为Nance-Sweeney综合征，Insley-Astley综合征，OSMED（常染色体隐性遗传）或OSMED（纯合子）。 对于杂合体形式，名称为OSMED（常染色体显性遗传），OSMED（杂合子）和患有胎儿软骨发育不良，III型Stickler综合征和Weissenbacher-Zweymüller综合征（WZS）的Pierre-Robin综合征。 迄今为止，文献中仅报道了约000例耳-腰椎-巨表皮发育不良。
原因
耳滑膜巨e性骨发育不良是由COL11A2中的突变引起的 基因。 因此，疾病的原因在于基因。 原因突变位于 基因 位点6p21.32或影响COL2A1 基因 在地点12q13.11中。 因此，在疾病的背景下，恰恰是参与形成 软骨 胶原 变异。 提到的基因编码一种蛋白质，该蛋白质在XI型的形成中起着至关重要的作用 胶原。 基因突变 铅 蛋白质结构缺陷，与功能丧失有关。 由于这种功能丧失，生理上健康的XI型 胶原 不能在患者体内产生。 由于这个原因，耳-脊椎-大上pi骨发育不良被认为是XI型胶原病。 迄今为止，大多数案例都是基于基因座11p2处COL6A21.3基因的纯合突变，该基因特异地编码XI型胶原的alpha-2链。 取决于形式，该疾病以常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传遗传。 临床上，基于所述基因的突变，异型增生导致与其他综合征的实质重叠。
症状，投诉和体征
耳－脊椎－巨e骨发育不良的患者患有多种症状，其中大多数涉及软骨和骨组织。 从症状上领导，受影响的个体通常表现为感音神经 失去听力。 此外，通常会出现骨异常，例如骨epi肿大。 有骨骼发育不良，四肢缩短不成比例。 此外 椎体 异常时，经常会出现特征性的面部特征。 典型的筋膜特征包括中脸欠发达，明显短 鼻子 有着弯曲的鼻孔，平坦的鼻梁和长长的脊椎。 此外，在许多情况下，c裂，小菌血症或过度肌肉痉挛也很明显。 在大多数情况下，这种疾病会在生命的第二个十年以以下形式表现出来： 关节疼痛，通常导致行动不便。 这主要影响掌指骨 关节, 骨性关节炎 在许多情况下，会同时出现这些症状。 感觉神经性听力损失通常是非进行性的。 在个别情况下，可能会出现其他症状，通常与其他综合症重叠。
诊断和疾病进展
耳-腰椎-巨表皮骨发育不良的诊断是基于临床特征。 最初的怀疑通常是由凝视诊断引起的。 视觉诊断得到典型的影像学检查结果的支持，例如缩短时间 骨头 到大的骨,、扩展的干coronary端和冠状裂脊椎或板状。 OSMED在临床上尤其经常与Weissenbacher-Zweymuller综合征（WZS）或Stickler综合征重叠。 鉴别诊断 斯蒂克勒综合征的症状是基于没有眼部症状。 OSMED和WZS之间的差异区分很困难，因为WZS也是由杂合的COL11A2突变引起的。 耳-脊椎-巨e骨发育不良的患者的预后取决于每个病例的临床症状，例如，最重要的是，其严重程度 骨性关节炎.
Complications
在这种疾病中，受影响的人患有各种骨骼不适和 关节疼痛。 在大多数情况下，这涉及 疼痛，主要发生在锻炼或运动过程中。 但是，在许多情况下， 疼痛 休息时，可以 铅 晚上睡觉有问题，因此 抑郁. 或受影响人的烦躁不安。 疾病的结果因此大大降低了患者的生活质量。 由于永久性疼痛，患病者的活动能力通常也受到限制。 在许多情况下，这会延迟儿童的发育或成长，从而使患者在成年后也可能遭受各种不适。 患者还患有听力损失。 这不能因果关系对待，因此无法治愈。 但是，可以在助听器的帮助下进行抵消。 治疗本身取决于症状，通常与并发症无关。 在大多数情况下，患者的预期寿命也不会减少。
你什么时候应该去看医生？
如果出现听力障碍或受影响的人抱怨耳朵不规则，应咨询医生。 因为它是遗传的 流程条件，第一个症状记录在 童年。 听力下降是耳-腰椎-巨表皮发育不良的特征。 受影响的个体通常在日常生活中只对很大声的声音做出反应，因为由于感觉神经性听力损失而无法感知和处理大多数频率。 因此，与受影响的人相比，受影响的人听到的声音较低时，应立即咨询医生。 另外，由于经常没有记录警告或危险信号，因此需要提高警惕。 软骨所在的身体的所有区域都可能受到该疾病的影响。 如果运动过程受到干扰以及运动可能性受到限制，则必须去看医生。 的痛苦 关节，应向医生介绍面部的视觉特性以及步态不稳。 睡眠障碍，休息时的疼痛，行为问题以及幸福感降低是现有疾病的征兆。 需要采取措施以确保开始适当的医疗措施以减轻症状。 情绪低落，情绪低落或冷漠应与医生讨论。 如果症状加剧，应尽快咨询医生。
治疗与疗法
耳-脊椎-巨e骨发育不良的患者尚无法进行因果治疗。 因为是遗传缺陷，所以基因的进步 治疗 可能会在未来几十年中开辟因果治疗途径。 然而，迄今为止，基因 治疗 方法尚未达到临床阶段。 因此，单纯对症治疗耳－腰椎－巨e骨发育不良。 并非该疾病的所有症状都可以轻易治愈。 但是，筋膜异常通常可以通过侵入性手术来纠正。 例如，在一种手术中，可以实现closure裂的闭合。 此外，可以解决中等程度的感音神经性听力损失。 在本文中，指示了包括助听器的听力测量。 尽管如此，如果不能改善听力损失 措施，患者得到支持 治疗 并学习例如手语。 为了提高受影响者的生活质量，任何 关节疼痛 被缓解。 保守药物治疗通常用于此目的。 零星的 管理 of 止痛药 通常不足以永久缓解 慢性疼痛因此，作为 止痛疗法，受影响的个体可以植入例如包含止痛药的泵。
展望与预后
与许多其他遗传性疾病一样，耳-脊椎-巨表皮发育不良的许多伴随症状很难缓解。 骨骼发育异常与感觉神经性听力减退或感觉神经性听力减退，严重的脊柱异常或骨骼损伤以及骨epi增大的致命组合很少发生。 此外，受影响的人的肢体比例不合且缩短，典型的脸型是面部。 迄今为止，在世界范围内仅报道了约30例患有耳-脊椎-大上phy骨发育不良的个体。 这表明这种畸形组合的严重程度通常会导致 流产。 对于许多受影响的人来说，改善许多投诉的前景并不特别好。 主治医生只能通过外科手术纠正骨骼上的某些畸形。 它们还可以治疗由耳-脊椎-大e骨发育不良引起的疾病的继发性症状。 例如，可以通过安装用于感音神经性听力损失的助听器来改善听力障碍。 left裂可以手术关闭。 脊柱或骨骼疼痛可以用 理疗 或止痛药。 个体改善的可能程度取决于先天畸形和疾病的严重程度。 因为伴随 骨性关节炎，早期关节置换通常是必要的。 这种疾病很可能是复杂的疾病之一，可以通过基因研究在后代中预防。
预防
迄今为止，预防耳-脊椎-巨e骨发育不良是有限的。 因为它是世袭的 流程条件，预防主要集中在 基因咨询 在计划生育阶段。
后续
由于oto-spondylo-megaepiphyseal发育不良是一种遗传性疾病，因此没有直接的治疗选择。 仅表现出诸如感音神经性听力减退（感音神经性听力减退），骨骼异常等症状。 椎体 可以适当地治疗肩and骨异常和椎骨裂以及pa裂等异常，然后需要进行充分的随访治疗。 in裂闭合始于婴儿期。 但是，门诊随访服务一直持续到成年期，因为应该在牙齿矫正医生，牙医，耳鼻喉专家和言语治疗师等多个专业领域的参与下进行定期检查。 在大约十到十二岁的年龄，颚板的骨质增生常常会再次发生。 这通常是单独决定的，并取决于临床情况的严重性。 成年后也可以继续进行审美矫正。 由于内耳听力下降，所谓耳蜗 植入物 已经可以植入婴儿期了在这种情况下，需要仔细的术后护理和准确，持续的言语发展评估。 另一个严重的症状是骨关节炎的发作，伴有严重的疼痛和运动受限。 因为药物治疗通常包括 糖皮质激素 和非甾体类抗炎药 毒品，定期和紧密的实验室化学反应 血液 监控 指示可防止可能引起副作用的任何器官损害。 物理疗法 并建议采取骨病后续治疗以防止进一步的活动受限。
这是你自己可以做的
耳滑膜巨e骨发育不良经常损害听力，这在日常生活中具有破坏性。 此外，由于皮肤上有缺陷的组织可能会引起疼痛。 骨头 和软骨。 有适当的药物可以减轻这种疼痛。 下列的 止痛疗法 建议也很重要。 常规的 运动疗法 可以减轻痛苦的后果。 此外， 理疗 可以帮助缓解不适，还可以预防骨关节炎和类似疾病。 但是，在日常运动中，正确评估负荷很重要，这样才不会造成太大伤害。如果关节和骨骼不适也导致夜间疼痛， 睡眠障碍 和继发性症状，例如烦躁不安和 抑郁. 可能发生。 结果，整体生活质量下降。 这是一个重要方面，尤其是对于年轻患者。 严格遵守医生的指示，温柔 职业治疗 是解除情绪的有效方法。 没有针对这种罕见疾病的听力损失的特定疗法。 在这里，最重要的是，在日常生活中必须增加注意力，以免使自己陷入危险。 此外，当然有可能戴上助听器以尽可能深入地参与生活。
