费希特纳综合征是血小板缺陷。 原因是由于遗传物质的突变：受影响的父母可以将这种综合症传染给孩子。
什么是费希特纳综合症？
费希特纳综合症是世界的一种遗传性疾病 健康管理 组织（WHO）归类为定性血小板缺陷（ICD-10，D69.1）。 因此，该综合征属于出血性素质的组。 它属于罕见疾病：每十万人中只有一名患有费希特纳综合症。 100,000年，一个研究小组首次描述了遗传性疾病。 彼得森（Peterson），饶（Rao），克罗斯（Crosson）和怀特（White）列出的症状包括肾炎，耳聋，先天性白内障和某些疾病的变化 血液 细胞。 的 血液 受影响的细胞是 血小板 （血小板）。 他们确保 血液 血块并以这种方式关闭 伤口。 遗传学家现在已经能够识别出 基因 负责第22条染色体。
原因
费希特纳综合症是由突变引起的，即 脱氧核糖核酸 （脱氧核糖核酸）。 DNA包含人体产生的物质的蓝图。 通过这种方式，它不仅可以确定产生的结构单元，而且DNA还可以控制代谢过程。 因此，遗传材料中的错误会导致生物学过程无法正确运行。 在费希特纳综合症中，MYH9 基因位于第22号染色体上的，被突变了。 突变是所谓的点突变，即，它仅影响单个DNA结构单元。 这是位于 基因 场所q11.2。 结果，该细胞不能正确地产生蛋白质NMMHC-IIA的一部分。 该蛋白质分子是非肌肉肌球蛋白。 不仅 血小板，但也 单核细胞, 肾 耳蜗细胞需要制造NMMHC-IIA。 最终，这种缺陷导致细胞血浆中的夹杂物。 另外，该突变会干扰其前体的产生。 血小板 称为巨核细胞与血小板相反，巨核细胞拥有细胞核，因此也具有遗传信息。 巨核细胞的缺陷 铅 血小板的问题，因为血小板将自己与巨核细胞分开。 血小板缺乏和血小板过多的组合在医学上也被称为大血小板减少症。
症状，投诉和体征
Fechtner综合征的核心特征是血小板以巨血小板减少症的形式发生改变。 另外，细胞具有被称为白细胞包涵体的包涵体。 Fechtner综合征的潜在突变导致在耳蜗中也发现的蛋白质产生缺陷。 耳蜗形成内耳的一部分。 它包含听觉细胞，这些细胞排列在蜗牛壳状的隧道中。 声波的压力刺激良好 头发 听细胞的过程。 该过程触发神经信号。 费希特氏综合症的结果是听力丧失。 一些患者还患有 肾 疾病和眼睛问题。
诊断和过程
为了进行诊断，医生通常首先会咨询临床图片。 如果怀疑有遗传性疾病，他们还会询问家庭中相应综合征的累积情况。 由于费希特纳综合症主要是遗传性的，因此患者的至少一位父母也必须患有该综合症。 基因测试可以检测出导致费希特纳综合症的突变。 作为一个 鉴别诊断，例如，医生必须排除临床症状相似的Alport综合征。 受影响的人中有近50％失聪或患有严重的听力障碍。 听力障碍逐渐发展，并可能最终 铅 完全丧失听力。 眼睛症状也可能进展并导致严重 视力障碍.
Complications
费希特纳综合症与许多并发症相关。 例如，致病性突变会干扰负责内耳听觉细胞形成的蛋白质的产生。 结果，感觉障碍最初在耳蜗中发生，随后在整个耳蜗中发生。 听道。 后来，神经障碍发展成永久损害听力的疾病。在几乎一半的情况下，这会导致听力增加 失去听力 在疾病过程中，这会给受影响的人带来日常生活中的各种问题。 费希特纳氏综合症也会影响眼睛，有时甚至会 铅 严重的视觉障碍。 以后，可能会发展出白内障。 突变本身也可能影响其他器官的进程，并严重破坏它们。 一些患者的出血增加，这可能与血液变红有关。 皮肤，瘙痒和 疼痛。 其他患者抱怨 腰腹痛，通常可以归因于 肾 功能。 很少有Fechtner综合征会导致严重的 炎症 肾小管的数量（肾小球肾炎），这可能导致完成 肾功能衰竭 随着进展。
你什么时候应该去看医生？
在许多情况下，Fechtner综合征的症状没有特征，因此通常不可能早期治疗。 但是，如果患者无特殊原因突然失去听力，则应始终咨询医生。 这 失去听力 通常在没有任何警告和没有其他症状发作的情况下发生。 眼睛突然不适或视力障碍也可能表明费希特纳氏综合症，应由医生进行检查。 此外，许多受影响的人患有肾脏疾病。 不幸的是，这些不会直接显示，因此 验血 通常是检测所必需的。 在大多数情况下，耳朵和眼睛的不适会加重，如果不进行治疗，则无法实现自我修复或改善。 费希特纳氏综合症的诊断可以由全科医生或各自的专家进行。 治疗通常基于潜在疾病。 助听器或视觉辅助器可以限制耳朵和眼睛的不适。 但是，潜在疾病决定了费希特纳综合症的病情发展。
治疗与疗法
费希特纳综合症的病因无法治愈：突变导致的遗传物质错误无法随后纠正。 所以， 治疗 专注于治疗症状。 由于患有Fechtner综合征的人的血小板太少，因此他们可能需要接受输血。 特别是在手术过程或失血期间可能需要输血血小板。 通常，每µL限制为10,000个血小板； 然而，在个别情况下，可能已经需要以较高的值或仅以较低的值进行血小板输注。 “ DeutschesÄrzteblatt”说每年需要输注约500,000血小板 癌症 和血液疾病。 许多 献血 服务除了接受全血和其他捐赠外，还接受血小板捐赠。 收集后，将标本保存在罐头产品中直至使用。 罐头产品的大小可能有所不同； 最小容纳量50-60毫升。 如果 失去听力 由于发生在费希特纳氏综合症的一部分，助听器可能能够最初维持听力。 如果完全丧失听力，则可以选择人工触发神经信号的人工耳蜗。 但是，是否这样 是否可行取决于具体情况。
展望与预后
因为费希特纳综合症是遗传性的 流程条件，不可能完全治愈。 这 流程条件 可以对症治疗，通常可以显着改善患者的生活质量。 如果及早给予治疗，则可能有积极的预后。 根据症状的类型和严重程度，患者通常可以过相对无症状的生活直至老年。 如果不治疗费希特纳氏综合症，它将经历严重的病程，甚至可能导致死亡。 另外，有将疾病传染给儿童的风险。 一个健康的生活方式，要有足够的运动和个人 饮食 另外改善了外观。 此外，积极的生活方式加上身体和精神上的刺激可以大大减轻典型症状。 预期寿命不受Fechtner综合征的限制，但是，白内障或进行性听力丧失等抱怨会随着年龄的增长而限制生活质量，因此也会引起心理上的抱怨。 但是，总体预后是肯定的，因为用药物，手术和辅助设备进行的治疗可以大大减缓疾病的进展。
预防
费希特纳综合症不可能有针对性的预防。 如果携带突变基因的人除了携带疾病的基因之外还拥有健康的基因，则他们有50％的机会将其遗传给孩子。 大多数受影响的人就是这种情况。 可以在计划生育方面考虑到这一事实，这是非常普遍的预防措施。 本身没有费希特氏综合症的人通常无法遗传该疾病-即使其他家庭成员也患有该综合症。
后续
在大多数情况下，Fechtner综合征患者没有特殊的后期护理选择。 在这种情况下，受影响的人主要依靠直接治疗该疾病来减轻症状。 由于该综合征是遗传性的，因此希望生育的受影响个体也应接受 基因咨询 以防止他们的后代继承费希特纳综合症。 通常，费希特纳综合症不会导致日常生活中的任何特定限制或并发症。 仅在手术过程中或受伤时才需要注意，以防止大量失血。 因此，在进行干预之前，应始终告知医生有关费希特纳氏综合症的信息。 由于费希特纳氏综合症也大大增加了患上 癌症，应定期检查身体，以尽早发现并治疗它。 通常在助听器的帮助下治疗耳朵不适，因此患病者应始终佩戴助听器，以防止进一步损害耳朵。 在这方面，与费希特纳综合症的其他患者接触也很有用，因为这导致信息交换并不罕见，这可以使患者的日常生活变得更加轻松。
你可以做什么
由于受影响的患者也可以将费希特纳综合症传染给他们的孩子， 基因咨询 绝对应该在这种疾病的情况下进行。 这样可以防止进一步的并发症。 该综合征不能通过自助治疗，因此受影响的人总是依靠药物治疗。 万一失聪，受影响的人一定要戴上助听器。 如果不佩戴助听器，听力损失通常会加重。 在这种疾病的情况下，还需要进行各种预防性检查，例如，以预防 癌症。 如果出现视力问题， 艾滋病 可以使用。 在这里，不佩戴视觉辅助设备也会对疾病进程产生负面影响。 此外，心理上的抱怨或 抑郁. 通过与其他受影响的人交谈可以避免。 也可以咨询心理学家或治疗师。 家人或朋友的帮助也对疾病的进程产生积极影响。 不幸的是，费希特纳综合症无法完全治愈，因此患者一生通常都依赖于治疗。 因此，尤其是在儿童中，应就该病的进一步病程进行明确的对话。
