Antley-Bixler综合征是一种遗传性疾病，其在一般人群中的发病率相对较低。 该疾病的常用缩写是ABS。 迄今为止，已知并描述了约50例该病病例。 基本上，Antley-Bixler综合征在男性和女性中均会出现。
什么是Antley-Bixler综合征？
Antley-Bixler综合征的名字来自美国的两位医生Antley和Bixler。 这两位医生首先描述了 流程条件 在1975。 该 流程条件 通常与不同症状的典型组合有关。 在大多数情况下，受影响的患者患有中面部发育不全。 在这种情况下，还可以看到所谓的颅突神经增生症。 股骨可能弯曲，并且挛缩 关节 也存在。 而且，受影响的患者显示出某种类型的骨突增生。 在患病儿童中，许多特征性症状已经很明显。 例如，可以识别出相对较高和宽阔的前额，通常显示出强烈的向前弯曲。 在许多情况下，耳朵的特征是畸形，而耳朵 鼻子 受影响的患者的百分比看起来相对平坦。 就智力和智力发展而言，患者有所不同。 基本上，可以区分两种不同类型的Antley-Bixler综合征：1型和2型。生殖器畸形主要导致2型。原则上，该疾病以常染色体隐性或常染色体显性遗传。
原因
基本上，Antley-Bixler综合征代表一种遗传疾病。 存在两种遗传上不同的疾病。 类型1基于 基因 所谓的POR基因突变，以常染色体隐性方式遗传。 另一方面，类型2主要是由FGFR2上的基因突变引起的 基因。 在这种情况下，存在常染色体显性遗传模式。 除遗传因素外，还可能存在其他原因 铅 对Antley-Bixler综合征的典型症状。 服用药物的孕妇 氟康唑 在 怀孕的头几个月 有时会有孩子出现典型的Antley-Bixler综合征症状和体征。 氟康唑 是一种抗真菌药。
症状，投诉和体征
作为Antley-Bixler综合征的一部分，患有这种疾病的人会出现各种症状。 在许多情况下， 头骨 骨骨化过早，在医学术语中称为颅骨前突。 在某些情况下， 鼻子 丢失或严重缩小。 有些病人弯腰 骨头 在大腿区域。 有时，这些人还患有趾状畸形和所谓的蛛网膜畸形。 一些受影响的患者在解剖上有畸形 心，在椎骨区域以及 肛门。 另外，一些受影响的个体在泌尿生殖器区域周围有畸形。 因此，例如，两性性器官是可能的，因为类固醇的形成不像健康人那样进行。
诊断和过程
Antley-Bixler综合征的典型症状和体征通常甚至在年轻患者中也相对清楚地表明该病。 由于该综合征的罕见性，在某些情况下诊断仍然不容易。 如果父母或医生发现新生儿或婴儿的外部畸形，则必须立即下令进行进一步检查。 首先，进行所谓的回忆，其中分析症状。 由于Antley-Bixler综合征的许多症状已经存在，并且从出生时就已经显现出来，因此对遗传性疾病的怀疑通常会很快下降。 在这种情况下，家族史非常重要。 亲戚中的类似病例可能已经表明该病。 在临床检查过程中，将详细分析患者的个别症状。 骨骼的畸形例如可以借助 X-射线测试 考试。 例如，这表明 骨头面部区域异常，例如异常强壮的弓形前额和平坦的面部 鼻子，易于识别并指示疾病。 最终，通过基因检测可以对Antley-Bixler综合征进行相对可靠的诊断。 这样，负责任的 基因 可以鉴定相应基因上的突变。 还可以确定患者患有两种疾病中的哪一种。
Complications
主要是，患者患有中面部畸形。 过早的 骨化 颅缝线的特征是有时在出生前就表现出来，被称为颅前突。 进一步的并发症是骨化 关节 和一个高大，前倾的前额。 与健康个体相比，耳朵通常畸形，鼻子更扁平。 鼻后开口不存在或严重狭窄。 智力的发展各不相同。 其他疾病包括手指畸形和椎骨畸形， 心 解剖，以及 肛门。 畸形也可能影响泌尿生殖系统，并且可能有两性性器官。 基本上，Antley-Bixler综合征分为1型和2型，女性和男性患者受到的影响相同。 生殖器的畸形归因于2型。受影响的儿童在出生时或生命的最初几年就已经表现出典型的症状和并发症。 但是，由于这种常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传畸形综合征极少发生，因此难以作出结论性的诊断。 这种遗传性疾病的原因无法治愈。 但是，个人 治疗 这些方法可能会提高患者的生活质量和预期寿命。 但是，迄今为止已知的疾病病例显示，由于大多数患者在手术后死亡，因此预后相对较差。 童年 由于多种器质性疾病和并发症。
什么时候应该去看医生？
如果父母发现孩子的外部畸形，应立即咨询医生。 无论如何，必须诊断出遗传性疾病以允许治疗多种症状。 理想情况下，应在出生前进行诊断。 有相关父母 病史 –例如，如果家庭中已知有Antley-Bixler综合征或其他遗传性疾病的病例–应在住院期间提出 超声波 考试。 主管医生可以检查 胎 专门针对畸形，如果有具体怀疑，请安排进行基因检测。 最晚在出生后，其外部特征通常会被产科医生或父母自己识别。 然后常规进行Antley-Bixler综合征的诊断。 自从 流程条件 迄今为止只能对症治疗，通常需要进一步看医生。 例如，如果儿童由于鼻子骨化而无法正常呼吸，就会出现紧急情况。 口。 血液循环问题 消化问题和其他 健康 Antley-Bixler综合征可能发生的问题也需要立即由医生治疗。
治疗与疗法
基本上，在Antley-Bixler综合征中，不可能治疗疾病的原因。 由于这个原因，仅症状被治疗以尽可能减轻患病患者的症状。 在大多数情况下，受影响的儿童会得到深入的医疗，教育和社会护理，以改善其生活质量并减轻其监护人的负担。 然而，该疾病的先前病例表明该疾病的预后相对较差。 很大一部分受影响的人死于儿童。 其原因通常是严重的呼吸问题。
展望与预后
如果没有医生的帮助，则不可能从Antley-Bixler综合征中康复。 基因缺陷不会 铅 由于畸形可以终生存在，因此可以缓解其自然病程中的症状。 通过医疗，可以治疗个体症状。 但是，不可能完全治愈。 此外，对于Antley-Bixler综合征，正常寿命会大大缩短。 许多患有这种疾病的人死于 童年出于法律原因，不允许干扰 遗传基因 的人类。 如果需要和要求，只有借助外科手术和激光技术，才能对个别畸形进行矫正。 这些增加了总体福祉，并有助于改善生活质量。 然而，由于介入，存在身体的副作用或防御反应的风险。 发生炎症，可能会发展出心理问题。 在大多数情况下，其他情况的治疗与良好的预后相关。 很少有感染 病菌 发生，从而使治愈机会降到最低。 由于潜在的疾病无法治愈，并且已经与生命的显着缩短相关，因此应彻底检查其是否可以通过进一步的矫正来改善机体的功能。
预防
Antley-Bixler综合征是一种遗传性疾病，因此，目前尚无因果关系预防该病的选择。 仅对症治疗是可能的。
后续
在大多数Antley-Bixler综合征病例中，不可能直接随访。 由于这是一种遗传性疾病，因此也无法完全且仅通过对症治疗。 无法治愈。 如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 还可以执行以防止Antley-Bixler综合征的遗传。 通常，患有Antley-Bixler综合征的患者依赖于服药。 尽管应注意确保正确，最重要的是定期服药，但没有其他并发症。 尤其是父母，必须确保自己的孩子正确服药。 如有可能 互动 与其他药物一起使用时，也应向医生澄清。 由于Antley-Bixler综合征也可能导致畸形 心，患者应定期进行心脏检查。 性器官也会受到影响，也应进行检查。 此外，与其他受Antley-Bixler综合征影响的人接触可能会对疾病的进一步发展产生积极影响，因为这会导致信息交流。 无法普遍预测Antley-Bixler综合征是否会导致预期寿命缩短。
这是你自己可以做的
Antley-Bixler综合征患者的生活质量受到该疾病的极大限制。 患病的人从出生开始就经常需要重症监护。 的畸形 内部器官 例如心脏的严重程度在个别情况下会有所不同，但仅部分可能进行矫正手术。 如果可能的话，在诊所期间，父母会陪伴他们生病的孩子。 但是，许多治疗方法具有纯粹的症状性质。 此外，该疾病通常对受影响人群的预期寿命产生负面影响，并导致过早死亡，通常是在 童年。 患者遭受例如严重 呼吸 困难，因此必须紧急避免剧烈的体育活动。 定期与各种医学专家进行约会，这些专家会监控 健康 受影响的人是必须的。 如果父母要求，并且如果认知能力 生病的孩子 允许，他/她就读于特殊的教育机构。 在很多情况下 姑息治疗 对于患者而言，这是必不可少的，因为这些症状使患者无法生存。 父母遭受这种疾病的折磨极大，因此有时会发展 抑郁.。 然后指示立即寻求心理治疗，以便监护人可以继续为他们的孩子在那里。
