胱氨酸病是遗传性代谢疾病的名称。 它涉及过多的积累 胱氨酸 在许多器官中。
什么是胱氨酸病？
胆囊病是一种遗传性先天性代谢疾病。 也称为胱氨酸病， 胱氨酸 储存疾病，胺 糖尿病，Abderhalden-Fanconi综合征或Lignac综合征。 在大多数情况下，这种疾病表现为 童年。 还有一种成人形式称为Bürki-Rohner-Cogan综合征。 胱氨酸病的典型特征包括氨基酸的积累 胱氨酸 在几个器官中。 这些可能是肌肉，肾脏，胰腺，眼睛以及 脑。 在不同的年龄，它会攻击不同的器官。 胆囊病被认为是一种非常罕见的疾病。 它仅发生在100,000至200,000的新生婴儿中。 迄今为止，全世界仅记录了约200,000例这种疾病。
原因
在胱氨酸病中，重要的是区分三种进展形式。 因此，存在婴儿肾病，青少年肾病和成人良性形式。
- 最常见的形式是由婴儿肾病性变体形成的。 在这种情况下，患病的孩子已经六个月大的时候会出现肾脏功能障碍。
- 另一方面，青春期的肾病形式仅在青春期出现。
- 成人良性形式仅在成人中发生。
膀胱色素沉着症属于遗传性疾病。 它是遗传的隐性遗传。 这意味着对两个常染色体的继承。 另外，父亲和母亲都需要两个基因。 在每一个孩子患有胱氨酸病的父母中，有一个正常的 基因 和一个有缺陷的基因。 在父母中，胱氨酸病并不明显。 CTNS的突变 基因 负责胱氨酸病的发展。 这 基因 编码胱氨酸蛋白酶，它是一种溶酶体胱氨酸转运蛋白。 胱氨酸溶酶体中的运输障碍导致胱氨酸在多个器官中积累。 这些主要是 肝, 脾肾脏 骨髓，并 结膜 和眼睛的角膜（角膜）。 由于胱氨酸仅微溶，因此氨基酸导致晶体在细胞溶酶体内形成。 这可能导致细胞的破坏。
症状，投诉和体征
胱氨酸病的症状取决于进展的特定形式。 婴儿肾病形式通常发生在6至18个月大之间。 它的特征是一般症状，例如 发烧, 呕吐, 食欲不振，减肥和慢性 便秘。 此外，多尿（尿排泄增加），多饮（口渴异常），营养不良和 疳 发生。 该疾病通常对患病儿童的智力发育没有影响。 由于肾脏受到胱氨酸储存疾病的影响，因此导致肾脏的损失 水 和 电解质 以及 酸中毒 (血液 酸化）。 如果加上感染，受影响的婴幼儿通常会缺乏 实力 和大量的新陈代谢出轨。 自发性骨折和假性骨折也是可能的。 在青春期肾病性进展中，直到10岁到12岁之间，胱氨酸病才变得明显。这种疾病随后发展得更快，导致迅速发展。 肾 损害。 直到成年，才能检测到成人-良性形式。 在成年人中，唯一的症状通常是晶体在眼睛中的沉积。
诊断和过程
由于胱氨酸病是一种极为罕见的疾病，因此其诊断并不总是那么容易。 但是，可以检测到 淋巴 结节，直肠 黏膜，成纤维细胞和 白细胞 （白色 血液 细胞）。 如果用裂隙灯检查眼睛，可以在角膜中检测到胱氨酸晶体。 如果 眼后 镜像，可见视网膜病变。 产前诊断也可以在有胱氨酸病风险的家庭中进行。 这涉及绒毛膜 活检 在第8周到第9周之间 怀孕。一个 羊膜穿刺术 也可以在第14周到第16周之间执行 怀孕。 如果不进行特殊治疗，胱氨酸病会导致致命 肾 受影响儿童的失败。 通常，他们失去了自己的 肾 在9岁时起作用。 肾移植 进行后，成年后新肾脏将不会受损。 但是，如果不使用半胱胺治疗，则存在发生严重并发症的风险，例如 糖尿病 尽管并非在每种情况下都不会发生，但仍会出现吞咽困难，吞咽困难和肌肉萎缩。
你什么时候应该去看医生？
如果怀疑有胱氨酸病，应立即咨询医生。 根据进展的形式，该疾病以不同的症状表现出来。 婴幼儿肾病形式的典型症状-包括 发烧, 呕吐, 食欲不振，体重保持和慢性 便秘 –通常出现在6到18个月的年龄之间。 在此期间发现相应症状的父母应立即带孩子去看家庭医生。 然而，类似的症状仅出现在生命的10至12岁之间，表明该病是青少年的肾病性形式。 在这种情况下，规则也应直接去儿科医生那里，并安排对孩子进行检查。 在成年期，该疾病通常仅在眼睛中明显的晶体沉积中表现出来。 因此，具体的诊断是困难的。 如果发现生活质量逐渐下降而无法找到明确的原因，则建议去看医生。 已经患有另一种代谢疾病的任何人都应立即 在 如果提到症状，请联系负责的医生。
治疗与疗法
目前尚无法治疗胱氨酸病的原因。 因此，治疗仅限于该疾病的症状。 为此，受影响的儿童将获得 磷酸盐 和 维生素D。 通过这种方式， 疳 是可以避免的。 半胱胺的摄入也很重要，它可以减缓肾脏的损害。 因此，该药物抑制了胱氨酸在细胞中的沉积。 半胱胺对患有该疾病的儿童的生长也有积极作用。 该药物通常以以下形式给药： 胶囊。 治疗半胱氨酸中的胱氨酸沉积 眼角膜, 眼药水 给予含有半胱胺的药物。 电解质干扰的校正也可以进行。 血液透析 进行治疗 肾功能不全。 有时一个 移植 肾脏可能是必要的。 这种治疗形式已被证明是非常有效的。
展望与预后
预后不良，取决于胱氨酸病的形式。 这由患者的表现年龄决定，在最坏的情况下可能致命。 对症治疗是对症治疗，因为可用的治疗方法无法治愈。 然而，近年来，医学已经取得了重大进展，从而减轻了症状并延长了现有的寿命。 新的治疗选择已在很大程度上实现了改善幸福感以及提高生活质量的前景。 患者患该疾病的最初迹象越老，他的机会就越大。 膀胱孢子虫病分为三种类型，基本上与患者的年龄有关。 在婴儿肾病性胱氨酸病中，仅在出生几个月后就会出现肾功能不全。 这是最常见的囊虫病形式，它发生在6个月大的婴儿中。 没有医疗服务， 健康 流程条件 恶化并发生肾衰竭。 只要有可能，预后就会改善 肾脏移植。 它可以确保患病者的生存，但是会出现许多副作用或后遗症。 因此，即使有供体肾脏，也无法治愈。
预防
胱氨酸病是遗传的先天性疾病之一。 因此，没有预防措施 措施 是可能的。
后续
是否特别 措施 如果通常无法预测到胱氨酸病，则可以向受影响的人提供百分之一的后期护理。 因此，这些因素在很大程度上取决于半胱氨酸的病因和治疗，因此有关人员应已将这种疾病的最初症状和体征与医生联系。通常是这种疾病。 治疗本身通常是通过服用药物和其他 补品。 受影响的人应注意规律的摄入量以及正确的剂量。 对于儿童，首先是父母必须检查药物是否正确服用。 此外，定期 饮食 还可以减轻胱氨酸症的症状。 在这种情况下，主治医师还可以准备 饮食 为受影响的人制定计划，以减轻症状。 既然疾病可以 铅 损坏 内部器官，由内科医生定期检查也是非常有用的。 尤其应检查肾脏。 可能由于这种疾病而使受影响的人的预期寿命降低。
这就是你自己可以做的
胱氨酸病是一种遗传性疾病，不能因果治疗。 因此，受影响的人无能为力以抗击疾病的根源。 当务之急是由医生检查所有出现的症状。 胱氨酸病最常见的形式是婴儿肾病形式，其发生于约六个月大的婴儿中，通常与肾功能不全有关。 为了减轻症状，受影响的儿童应接受 磷酸盐 和 维生素D。 这样可以防止 疳。 这样可以防止病。 但是，在这种情况下，年轻的父母常常感到不知所措。 他们可以从自助协会那里获得支持，这些协会也在网上活跃。 胱氨酸病自助小组会通知受影响的父母当前的研究状况，尝试回答日常生活中的问题，并与患有胱氨酸病的孩子的其他家庭建立联系。 如果需要，这些协会的工作人员还将陪伴父母与医生，教育工作者或学校管理人员会面。 一些自助小组还提供视频和其他信息材料，可用于教育患病儿童的社会环境。 此外，许多医院还提供特殊的胱氨酸病咨询服务。
