肌强直性营养不良

同义词

肌强直性营养不良、Curschmann 病、Curschmann-Steinert 病：强直性（肌肉）营养不良。

介绍

强直性营养不良是最常见的肌营养不良症之一。 它伴随着肌肉无力和萎缩，尤其是在面部， 颈部、前臂、手、小腿和脚。 这里的特征是症状肌肉无力和延迟肌肉的组合 松弛 收缩后。

这在不同程度上伴随着其他身体系统的紊乱： 睾丸萎缩 和荷尔蒙失调，心律失常， 白内障，吞咽和说话障碍，在疾病过程中偶尔会损害智力。 肌强直性营养不良是一种遗传性疾病，具有代代相传的趋势。 发现该疾病的原因是 19 号染色体上遗传物质的特征性变化，这导致蛋白质的产生减少，从而确保了染色体的完整性。 肌纤维 膜。

总体而言，疾病的严重程度和各种器官的侵染情况因患者而异，患者的预期寿命主要取决于其侵染情况。 心. 本病无因果疗法，受累器官的疾病相关症状可通过药物对症治疗。 有增加的风险 麻醉 在手术过程中，可以通过使用某些药物来减少。

定义

营养不良性肌强直是最常见的 肌营养不良症 在成年期，与肌肉无力、萎缩和肌肉延迟有关 松弛 活动后。 该疾病还可以影响各种其他器官系统。 临床上，肌强直性营养不良可分为 3 种形式

• 一种在婴儿期出现症状的先天性（先天性）
• 一个成年人（最常见的形式），在生命的第二个和第三个十年发病，并且
• 仅在较高年龄开始的晚期形式。

流行病学

强直性营养不良的频率为 1/8000 – 1/20000。 该疾病是常染色体显性遗传，这意味着无论性别如何，受影响个体的孩子都有 50% 的风险自己患上这种疾病。 趋势是一代一代发病更早，疾病更明显（“预期”）。