1型神经纤维瘤病 是一种遗传性疾病，其中枢畸形 神经系统 和 皮肤 是有特色的。 大约每 3000 个新生儿中就有一个， 1型神经纤维瘤病 是最常见的遗传性疾病之一。
什么是1型神经纤维瘤病？
1型神经纤维瘤病 （也称为雷克林豪森病）是一种遗传性晶状体病，伴有 皮肤 和中央 神经系统. 神经纤维瘤病表现为早在婴儿时期就出现的色素异常，例如斑块 咖啡- 褐色（咖啡牛奶斑或拿铁斑）和腋窝和腹股沟雀斑（腋窝和腹股沟区域的雀斑样色素沉着）。 1 型神经纤维瘤病的另一个主要症状是遍布受影响人全身的神经纤维瘤。 神经纤维瘤是良性（良性）肿瘤，在大多数情况下发生在 童年 并能 铅 至 疼痛 和神经功能障碍，如感觉异常时 内部器官，特别是 脊髓 神经 和 脑，除了影响 皮肤. 此外，在这种类型的神经纤维瘤病中，骨骼异常，如 脊柱侧弯 （脊柱弯曲）， 鸢尾花 amartomas（虹膜和前眼上的 Lisch 结节），和 学习 和 浓度 缺陷是可能的症状。
原因
1 型神经纤维瘤病是由于突变 基因 变化，而在雷克林豪森病中，第 1 号染色体上存在所谓的 NF-1 基因（神经纤维瘤病 17 基因）的突变，从而导致不受控制的细胞增殖（细胞增殖和生长）。 在这种情况下，导致疾病表现的突变要么通过常染色体显性遗传从父母一方传给孩子，要么作为受影响人基因组中自发变化的新突变的结果（约 50%案例）。 目前尚不清楚哪些因素会触发这些突变过程。 怀疑受影响染色体的大小，增加了突变的可能性，起着决定性的作用。
症状，投诉和体征
1 型神经纤维瘤病的主要特征是表达不同，通常是良性的 皮肤变化. 这些包括皮肤过度色素沉着，这可能已经发生在婴儿和新生儿身上。 它们的形状通常是椭圆形，而颜色则让人联想到拿铁咖啡。 因此，这些在医学上也被称为咖啡牛奶点。 腋窝、腹股沟区甚至口腔中偶尔会出现雀斑样斑点 黏膜. 在疾病晚期，良性结节 增长 在皮肤表面，有时有几厘米的相当大的尺寸，从十岁开始。 这些神经纤维瘤也自发地出现在 怀孕. 通常，肿瘤和 皮肤变化 不要造成任何 疼痛 或其他不适。 因此，除了审美障碍外，受影响的人可以期待健康和无痛的生活。 神经纤维瘤的生长不仅限于皮肤表面。 它们的形成也可能在 鸢尾花 或体内。 良性肿瘤 视神经 阻碍视力（视神经胶质瘤）。 相似地， 神经纤维 肿瘤和骨弯曲（脊柱侧弯) 然后负担性能容量。 学习 问题和损失 浓度 是结果。 在极端情况下，生长也会导致癫痫发作。 在较温和的形式中，可以观察到视觉障碍、瘫痪迹象或一般的不敏感倾向。 极少数情况下，1 型神经纤维瘤会进一步发展为恶性肿瘤并因此导致患者 疼痛 取决于他们的本地化。
诊断和过程
1 型神经纤维瘤病是根据该疾病的特征性症状进行诊断的，例如牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、多发性雀斑、Lisch 结节。 DNA 分析可以检测 17 号染色体上的潜在突变 (NF-1 基因）。 该疾病的家族聚集性也可能表明神经纤维瘤病。 如果已知家族中存在的特定突变，则可以通过产前检测 绒毛膜绒毛取样 or 羊膜穿刺术.成像技术，如 X-射线测试 (脊柱侧弯），或 脑电图 （损害 脑) 用于确定参与 内部器官. 尽管即使在家庭内部，病程也会有很大差异，但神经纤维瘤病在大多数情况下（约 60%）的病程较轻。 如果不及时治疗，神经纤维瘤病可以 铅 显着的损伤，如肿瘤 视神经 or 脑.
Complications
1 型神经纤维瘤病是否导致并发症差异很大。 例如，该疾病的某些病例病情较轻，而其他受影响的病例可能会出现严重的后遗症。 因此，定期检查非常重要，因为它们可以让医生及早发现任何需要治疗的影响。 1 型神经纤维瘤病最常见的后遗症是所谓的部分表现障碍。 在这种情况下，实际上具有正常智力经验的孩子 学习 困难。 大约一半患有这种疾病的儿童受到以下疾病的影响 学习问题. 行为障碍、注意力缺陷或多动同时发生的情况并不少见。 然而，学习困难并没有恶化。 对受影响儿童的支持甚至应该在他们开始上学之前就开始。 1 型神经纤维瘤病的另一个后果是皮下神经纤维瘤的出现。 在一些患者中，它们已经出现在 童年，在其他人直到青春期。 已经存在的神经纤维瘤可以 增长 在青春期。 根据生长出现的身体部位，可能出现神经系统疾病或疼痛。 在神经纤维瘤病患者中，脊柱弯曲或脊柱侧弯也很常见。 它们在神经纤维瘤病中的发生频率高于健康人。 脑瘤 或 视神经 如光学 神经胶质瘤 被认为是严重的并发症。 此外，癫痫发作是可以想象的。
你什么时候应该去看医生？
注意到典型的父母 皮肤变化 在他们的孩子应该立即咨询儿科医生。 最迟当皮肤上形成生长或结节时，需要医疗建议。 医生可以诊断出 1 型神经纤维瘤病并立即开始治疗。 如果 皮损 被感染，孩子将需要在同一天就医。 如果 发烧 再加上其他伴随症状，必须到医院进行住院检查。 除了家庭医生或儿科医生，皮肤科医生、神经科医生、神经外科医生或其他内科医生也可能会看到 1 型神经纤维瘤病。 实际上 治疗 通常在皮肤病专科诊所进行。 为确保最佳护理，多学科咨询可能会有所帮助。 由于这种疾病对父母来说也可能是一个相当大的负担，因此治疗咨询也总是有用的。 完成治疗后，孩子必须每年至少接受一次医生检查。 医生可以澄清是否出现了新的肿瘤并检查 内部器官 以及眼睛和耳朵，以免受到进一步的伤害。
治疗与疗法
由于 1 型神经纤维瘤病的根本原因是遗传或突变，因此不能通过因果关系进行治疗。 因此，治疗 措施 旨在减少特定的表现症状并预防潜在的继发症状。 导致受影响人致残疼痛和/或有退化风险的神经纤维瘤通常通过（显微）手术切除。 可以用手术刀、激光或电烙术切除肿瘤。 虽然位于皮肤水平以上的神经纤维瘤可以用手术刀切除，但皮肤肿瘤或位于皮肤水平的肿瘤可以用激光或电烙术切除。 后者同时使加速 止血 由于热量的影响，这是一个决定性的优势，尤其是在神经纤维瘤富含 血液 船舶. 然而，原则上，所有病例都应在手术前进行全面的风险收益分析，因为任何手术干预都可能因近端功能丧失而导致瘫痪。 神经. 此外，中枢肿瘤 神经系统 可能会被不利地定位，因此健康的组织结构也可能因手术干预而受损。 同样，放疗 措施 应仔细考虑退行性肿瘤，因为进一步退行性变的风险增加。 最后但并非最不重要的是，额外的现有 1型神经纤维瘤病的症状 如 癫痫 (卡马西平, 氯硝西泮）， 较差的 浓度 （饮食改变集中练习）或脊柱侧弯（理疗、紧身胸衣、手术）必须进行治疗。
展望与预后
患有 1 型神经纤维瘤病的人患有不治之症。 基因缺陷已被确定为导致该病的原因 健康 紊乱。 随着人类的干预和变化 遗传基因 由于法律规定不允许，无法治愈。 这对受影响的人及其亲属来说是一个相当大的负担。 医生将他们的医疗护理集中在减轻现有的和个别的严重症状上。 此外，治疗的目标之一是控制疾病的进展。 由于医学的进步，现在有各种治疗方法 铅 以显着缓解症状。 定期体检 监控 也用于防止任何并发症。 在许多情况下，预期会出现感觉障碍和运动障碍。 如果不寻求医疗，严重后遗症的风险就会增加。 此外，总体生活质量也大大受损。 在许多情况下，受影响的人需要重症监护，因为他们无法独自应对日常生活。 患者在其一生中通常不得不接受反复的手术干预。 在这些情况下，将去除组织生长，以便减少缺陷或使现有症状消退。
预防
由于 1 型神经纤维瘤病是一种遗传或突变疾病，因此无法直接预防。 但是，应定期进行检查以预防并发症，以便治疗 措施 可以及时启动，特别是在存在可退化为淋巴瘤或神经纤维肉瘤的神经纤维瘤的情况下。
后续
在大多数 1 型神经纤维瘤病的情况下，受影响的人的善后护理措施和选择非常少，也非常有限。 出于这个原因，受影响的人必须在这种疾病的早期就医，以避免其他并发症或投诉。 通常，自我修复是不可能的。 由于该疾病的遗传性质，也没有完全治愈的方法。 因此，如果受影响的人想要孩子，他或她无论如何都应该接受基因检测和咨询，以防止孩子再次发生 1 型神经纤维瘤病。 在治疗期间，受影响的人通常依赖于他或她自己家人的帮助和支持。 还需要心理支持来预防的情况并不少见 抑郁. 和其他心理障碍。 在许多情况下，患有 1 型神经纤维瘤病的儿童也需要在学校得到强化支持，以防止成年后出现并发症。 同样，措施 理疗 物理疗法非常重要，尽管这些疗法中的许多练习也可以在家中进行。
这就是你自己可以做的
通常与 1 型神经纤维瘤病相关的色素变化可以由患者自己进行美容治疗，例如使用适当的 面霜. 身体容易发生色素变化的部位绝对应该避免受到强烈阳光照射。有时伴随 1 型神经纤维瘤病的精神障碍（例如部分行为障碍、行为问题或运动障碍）可以通过适当的疗法进行治疗 - 在以下人员的指导下治疗师，也是独立的。 自助团体是除常规医疗之外最重要的支柱。 自助团体为患者提供广泛的服务，例如安排治疗、提供有关疾病过程及其治疗形式的信息，并提供建议和支持，例如，在对患者进行基因检查时 胎儿 ，我们将参加 怀孕. 每个联邦州都有自助团体。 1 型神经纤维瘤病在每位患者中进展不同； 生活在不确定性中——1 型神经纤维瘤病何时会爆发，然后究竟会发生什么——因此不可避免地成为患者生活的一部分。 建议，可能在适当治疗师的支持下，找到摆脱这种不满意情况的方法，以便能够将不确定性融入日常生活。
