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咖啡色渍和斑点
向医生或人类遗传学家介绍的第一个原因通常是所谓的café-la-lait污渍，通常在早期出现 童年。 必须至少存在六个，并且它们的直径必须在青春期之前至少为0.5 cm，之后为1.5 cm。 在超过99％的受影响人群中发现了斑点，代表黑素细胞增加。
但是，在其他临床图片甚至健康人士中也发现了咖啡色的污渍。 因此，需要进一步的标准。 在40％以上的患者中， 皮肤变化 在车轴和腹股沟也被发现。
这些是雀斑状的色素沉着，也称为斑点或雀斑。 另一个功能是特定于NF1的神经纤维瘤。 这些通常是神经良性肿瘤 结缔组织，超过99％的患者都可以找到。
它们最迟发生到青春期，并且很少退化成恶性肿瘤。 大小和数量可能相差很大，但必须至少存在两个。 由于神经纤维瘤可遍及全身，因此通常是一个美容问题，而肥大细胞中肥大细胞的积累增加可导致由于以下原因引起的瘙痒 组胺 释放。
多形神经纤维瘤
所谓的丛状神经纤维瘤代表了一个相当实用的问题。 这些肿瘤像网络一样生长在一起，并可能导致器官移位。 这些丛状神经纤维瘤有5-10％的可能性会恶变。
骨骼畸形
骨骼畸形是指 骨头。 受神经纤维瘤病影响的人除皮肤和神经变化外，还经常显示骨骼畸形。 脊柱和 头骨 特别受影响。
脊柱显示同时弯曲的驼峰形成，医生称脊柱后凸畸形。 的 头骨 蝶骨也经常受到畸形的影响。 这种骨的骨骨发育不良 头骨 可以以眼球突出（突眼）的方式改变轨道。 其他可能导致压力的因素是身材矮小， 头，反复发生的关节脱位或病理性骨折。
