高氨血症的特点是升高 浓度 of 氨 ，在 血液。 原因包括先天性 尿素 周期确定 酶 以及严重 肝 疾病。 如果不及时治疗，该疾病可以 铅 严重 脑 损坏甚至死亡。
什么是高氨血症？
高氨血症是血清升高的科学术语 浓度 of 氨 ，在 血液. 氨 作为氨基酸分解的一部分而产生。 在这个过程中 尿素 循环中，游离氨会结合形成尿素。 无毒 尿素 依次排泄到尿液中。 但是，如果由于缺陷导致尿素循环出现异常 酶，形成的氨经常不能转化为尿素。 然后，氨会积聚在 血液 并经常造成不可逆转的损害，尤其是在 脑。 任何形式的高氨血症均可产生以下症状： 肝性脑病。 这种疾病总是高氨血症的结果。 虽然 肝性脑病 总是在严重的情况下描述 肝功能不全，实际诱发的高氨血症可能还有其他原因。
原因
高氨血症的原因可能多种多样。 这仅仅是潜在的症状 流程条件。 这通常是尿素循环的遗传学决定的紊乱的结果。 尿素循环受几个控制 酶 其缺陷或故障会抑制氨合成无毒尿素。 这些酶包括鸟氨酸转氨甲酰酶，氨甲酰氨 磷酸盐 合成酶I，精氨酸琥珀酸合酶，精氨酸琥珀酸裂合酶，N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）和精氨酸酶1。鸟氨酸转氨甲酰酶最常见。 鸟氨酸转氨甲酰酶催化鸟氨酸转化为 瓜氨酸。 如果该反应中断，氨将在血液中积聚。 提出的其他酶也将 铅 由于氨的失效而破坏了氨的分解。 但是，这些缺陷发生的频率较低。 例如，氨基甲酰基 磷酸盐 合成酶I催化氨，ATP和 碳 二氧化碳转化为氨基甲酰基 磷酸盐。 精氨酸琥珀酸合酶负责转化 瓜氨酸 和天冬氨酸精氨酸琥珀酸酯。 反过来，精氨酸琥珀酸酯也可以作为合成 精氨酸，它直接控制由氨形成的尿素。 精氨酸琥珀酸酯酶裂解酶催化精氨酸琥珀酸酯裂解为富马酸酯和 精氨酸。 精氨酸酶1通过分解尿素来控制尿素循环的最后一步 精氨酸 尿素和鸟氨酸。 虽然鸟氨酸转氨甲酰酶缺陷是X连锁遗传的，但所有其他酶缺陷均遵循常染色体隐性遗传模式。 尿素循环以外还存在一些代谢紊乱，可能导致 铅 高氨血症。 这些包括有机酸尿症，会引起有机酸的积累 酸。 这些有毒的代谢中间体反过来会破坏尿素循环。 高氨血症的继发原因还包括严重 肝 这种疾病的发生是因为在肝脏中发生了氨到尿素的转化。
症状，投诉和体征
高氨血症的症状取决于最初表现的年龄。 在新生儿中，该过程会威胁生命，伴随着饮酒，肌张力低下和嗜睡的无力发作。 如果该疾病首先出现在婴儿期，则病程较不急，嗜睡和无法壮成长。 如果它首先通过青春期出现在婴儿期， 迟缓，电机干扰 协调, 学习 问题， 头痛及 呕吐 突出。 总体而言，高氨血症的出现对应于 肝性脑病。 与重症有关的肝性脑病 肝 功能不全的症状从轻度的临床表现到 昏迷。 因此，在第一阶段， 浓度 疾病， 情绪波动症状包括嗜睡，嗜睡和精细运动技能障碍。 第二阶段的特点是嗜睡，语言运动功能障碍，冷漠和定向障碍。 在第三阶段，患者通常会永久入睡，但仍可被唤醒。 觉醒时言语不连贯和肌肉张力增加也是该阶段的一部分。IV期的特征是肝 昏迷 （昏迷肝）。
疾病的诊断和病程
可以通过出现肝性脑病的症状来诊断高氨血症。 除其他检查外，颅脑CT用于 鉴别诊断 至 行程 或鲜血 葡萄糖 测试排除 低血糖。 此外，在血液中确定了氨。
Complications
如果不及时治疗，高氨血症可能对患者造成严重伤害，最坏的情况下可能导致死亡。 高氨血症主要导致饮酒无力。 这通常导致 脱水，这通常会对患者的身体产生非常不利的影响。 此外，精神 迟缓 也会发生这种情况，因此受影响的人可能在日常生活中依赖他人的帮助。 思维过程也受到疾病的限制和极大的阻碍。 呕吐, 恶心 和 头痛 发生。 协调 并且所有动作也受到干扰，无法再轻易进行。 受影响的人可能会失去知觉，甚至陷入 昏迷. 语言障碍 并且还会出现集中问题。 这些症状极大地限制了生活质量。 如果不治疗高氨血症，通常会缩短患者的预期寿命，导致过早死亡。 治疗不会导致进一步的并发症，而是在药物的帮助下进行的。 有可能相对较好地限制症状。 但是，可能由于高氨血症已经形成了不可逆转的损害。
你什么时候应该去看医生？
拒绝喂食的新生儿和婴儿应尽快交给医生。 如果拒绝提供 母乳 或替代婴儿配方奶粉，值得关注。 如果体重减轻，则脸色苍白 皮肤或缺乏 唾液 生产，需要一名医生。 在进一步的过程中，如果没有医疗服务，则存在生物体供不应求的风险，从而导致新生儿过早死亡。 如果孩子表现出行为异常，昏昏欲睡或四肢的运动不协调，则必须咨询医生。 如果情绪波动严重 疲劳，并且非常需要睡眠，应该进行检查。 如果发现肌肉张力增加，则必须进行医学澄清。 如果即使孩子躺下或轻微入睡时肌肉也无法放松，则应去看医生。 如果孩子处于昏迷状态，应紧急呼叫救护车。 如果孩子因精细运动技能的干扰而显眼或 协调 问题，应咨询医生。 如果意识或冷漠受到干扰，则必须立即咨询医生。 能够说出来的孩子，一旦其发音受到辍学或语言退化的影响，就必须立即向医生求助。
治疗与疗法
如果发生急性高氨血症，应立即 措施 必须紧急采取。 这需要立即停止蛋白质摄入两天。 此外，这还包括 糖 输液 管理 of 胰岛素，以及精氨酸和肉碱的供应。 各种各样的 毒品 如乙酸苯酯，丁酸苯酯或苯甲酸酯被用来使血液排毒。 利尿剂 用于增加尿量。 在某些情况下， 透析 还必须执行。 乳果糖还给出了二糖。 在肠的帮助下 菌，这种碳水化合物被分解成 乳酸盐 和 丙酮。 由此产生的酸性肠环境可确保氨与铵结合 盐。 对于与酶缺乏症相关的高氨血症的长期治疗，应使用低蛋白 饮食 必须永久维护。 除此之外 管理 精氨酸盐酸盐， 瓜氨酸 or 赖氨酸 有必要的。 如果高氨血症是肝脏疾病的结果，则必须理所当然地将其治疗。
展望与预后
从高氨血症中恢复的前景与治疗方法以及所存在的潜在疾病有关。 用药 治疗, 排毒 血液发生。这减轻了不适感并改善了患者的 健康 流程条件。 如果拒绝治疗，则预后不良。 在严重的情况下，永久性损害 脑 活动可能会发生。 此外，受影响的人有提前死亡的危险。 通过治疗，预后得到改善，但通常无法治愈。 开始的医疗护理取决于症状的当前原因。 在潜在的遗传疾病的情况下，可以减轻症状。 长期来看 治疗，对尿素循环进行监控。 这导致整体状态的改善 健康 并且减少了现有的投诉。 但是，由于遗传缺陷不能因法律原因而改变，因此不会永久治愈。 一旦根据患者自己的要求中断或停止治疗，尿素循环紊乱就会恢复。 如果是急性的 流程条件，对病人进行重症监护。 这改善了患者的 健康 情况，但不足以治愈。 如果存在器官损伤，则该生物体还必须获得长期医疗支持，以便对血液进行充分的净化。
预防
终生可以预防先天性高氨血症的严重危机 饮食 低蛋白食物。 但是，由于它是遗传性的，因此没有建议预防尿素循环疾病。 人类 基因咨询 在发生家族性疾病的情况下提供。 但是，通过健康的生活方式和避免使用高氨血症可以预防非遗传性高氨血症的原因。 酒精.
后续
通常，患有高氨血症的人没有或很少 措施 以及后期护理的选择。 在这方面，受影响的人主要取决于早期诊断和随后的治疗，以防止进一步的并发症或不适。 尽早发现并进行后续治疗始终对疾病进程具有非常积极的影响。 如果疾病发现得较晚或未及时治疗，高氨血症可能会导致预期寿命缩短。 受高氨血症影响的人依赖于服药。 必须注意确保定期且最重要的是正确服用药物，以便可以正确治疗症状。 如果有任何不确定性或疑问，应始终首先与医生联系。 定期检查身体对于这种疾病也很重要，以防止损害 内部器官 或及早发现它。 健康的生活方式与健康的生活 饮食 也可以对疾病的进程产生积极的影响。 在许多情况下，这种疾病使患者不得不依靠亲戚和家人的照料和帮助。
你可以做什么
如果存在急性高氨血症，必须立即停止蛋白质摄入。 然后应根据药物治疗改变饮食以防止复发。 医师将向患者推荐低蛋白饮食，诊断后应至少维持两到三个月。 在平行下， 治疗 使用各种 排毒 指示药物。 病人可以通过定期摄入液体来支持这种情况。 另外，患者应暂时避免进行体育活动。 休息和卧床休息很重要，尤其是在诊断后的前一到两周。 如果由于肝病而发生高氨血症， 兴奋剂 必须避免。 另外，必须治疗潜在的疾病。 在大多数情况下，基础疾病可以通过药物治疗，但在某些情况下，必须进行手术治疗。 肝脏手术后，身体严重虚弱。 病人必须在医院呆几天，然后在家休养。 定期拜访医生办公室可以确保亲密接触 监控 并针对急性疾病进行针对性治疗。
