同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传代谢紊乱的名字，这种疾病是由酶缺乏引起的，其特征是升高 同型半胱氨酸 浓度 血液。 作为早期和一致的一部分 治疗，高半胱氨酸尿症通常可以得到很好的治疗。
什么是高半胱氨酸尿症？
同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传氨基酸代谢紊乱疾病的名字，这种疾病是由多种缺陷导致的。 酶 卷入到 蛋氨酸 （必需氨基酸）代谢。 同型半胱氨酸 高半胱氨酸和高半胱氨酸分别代表该代谢过程的降解和中间产物，并且在健康个体中直接被进一步代谢。 由于存在缺陷 酶，这仅在有限的程度上受高半胱氨酸尿症的影响，因此 浓度 of 同型半胱氨酸 ，在 血液 尿中的同型半胱氨酸增加。 增加的 浓度 这些 氨基酸，被认为是有毒的，可以 铅 损害各种器官系统。 眼部疾病（晶状体脱位， 近视, 青光眼），骨骼变化（骨质疏松，马方型长腿），对中央的伤害 神经系统 （精神上和身体上 迟缓，抽搐，脑血管疾病）和血管系统（血栓栓塞，血管 闭塞）是高半胱氨酸尿症的特征性后遗症。
原因
同型半胱氨酸尿症是由于常染色体隐性遗传遗传缺陷导致各种缺乏 酶 卷入到 蛋氨酸 代谢。 取决于特定的酶和子过程 蛋氨酸 受新陈代谢影响，高胱氨酸尿症分为三种形式。 在较常见的I型高半胱氨酸尿症中，胱硫醚β-合酶（CBS）缺乏，这会干扰尿嘧啶的合成。 cysteine 来自蛋氨酸。 结果，高半胱氨酸在体内积累。 血液 (高同型半胱氨酸血症），高半胱氨酸会在尿液中积聚（高半胱氨酸尿症）。 II型高半胱氨酸尿症的特征是缺乏5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），该酶可调节高半胱氨酸的蛋氨酸合成。 该代谢子过程在受II型感染的患者中也相应受到干扰，除了血清中高半胱氨酸的积累外，还可能 铅 甲硫氨酸缺乏症。 III型高半胱氨酸尿症的特征是钴胺素缺乏症（辅酶 维生素B12）。 钴胺素还参与高半胱氨酸的蛋氨酸合成，因此缺乏也会导致高半胱氨酸增加 浓度 在血液和蛋氨酸缺乏症。
症状，投诉和体征
高半胱氨酸尿症可以多种形式发生。 症状因生活阶段而异。 在两岁之前，只有在极少数情况下才会出现这种疾病的迹象。 除了特征性实验室检查结果外，高半胱氨酸尿症的新生儿并不明显。 通常，血液中的同型半胱氨酸水平显着升高。 这会伤害血液 船舶，从长远来看可以 铅 血管钙化（动脉粥样硬化）以及相关的栓塞和血栓形成。 结果，受影响者的预期寿命受到很大限制。 代谢紊乱最明显的症状 童年 是晶状体脱出。 这通常伴随着 近视。 这种疾病的第一个征兆越早出现，精神运动的风险就越高。 迟缓 （智力低下），这是不可逆的。 在大多数受影响的人中， 骨质疏松 已经存在于 童年。 结果，脊椎变平并逐渐变形。 高半胱氨酸水平经常导致 身材高大 和可能类似的症状 马凡综合症 在表面上。 这些包括，例如，鸡肉和漏斗的存在 胸部，移位的晶状体（晶状体脱光或晶状体破裂）， 青光眼, 视网膜脱离和蜘蛛的手指感（蛛网膜）。
诊断和过程
各种实验室分析用于诊断高半胱氨酸尿症。 如果在手术期间检测到高半胱氨酸浓度升高和/或甲硫氨酸浓度降低（II型和III型） 尿液分析 （例如，氰化物-硝普钠 测试），这可能表示高半胱氨酸尿症。 血液分析可用于确定血清中同型半胱氨酸的浓度并进行诊断 高同型半胱氨酸血症 与同型半胱氨酸尿症有关。通过培养结缔组织或结缔组织的细胞来确诊 肝 组织样本，可以直接检测潜在的遗传缺陷。 在症状和后遗症方面，高半胱氨酸尿症的病因可能因人而异。 然而，随着早期诊断和早期启动 治疗高半胱氨酸尿症通常具有良好的病程以及良好的预后。
Complications
同型半胱氨酸尿症主要引起严重的心理症状，会对患者的生活和日常活动产生极其不利的影响。 在大多数情况下，严重 人格障碍 发生，并伴有行为障碍。 尤其是在儿童中，这些疾病可能导致严重的并发症。 通常，患者会受到社会排斥的影响，并且越来越多地退出生活。 并非总是如此，因此会产生抑郁情绪。 此外，还有眼睛的不适感，例如 青光眼 or 近视 可以发展。 同样，各种疾病 船舶 发生的时间要早得多，因此可能导致行动受限。 治疗本身通常不会导致任何特定的并发症，而是在药物的帮助下进行的。 疾病的阳性过程相对较快地发生。 即使经过治疗，在大多数情况下也没有任何其他抱怨。 早期治疗不会延长预期寿命。 心理投诉可以由心理学家给予支持。
你什么时候应该去看医生？
如果出现行为问题之类的症状， 血栓形成，或发生发育迟缓，绝对需要去看医生。 同样地， 骨质疏松 or 动脉硬化 应该在早期阶段进行澄清。 医生必须确定症状的原因，并在必要时开始治疗。 因此，应迅速弄清所提到的症状。 有遗传缺陷的人特别容易患高半胱氨酸尿症。 受影响的个人应与家庭医生密切协商，并告知他或她任何异常症状。 基本上，必须澄清持续几天以上或长时间内强度增加的投诉。 高半胱氨酸尿症的特征性体征通常会潜伏地发展，并且通常仅在已经出现不可逆性疾病时才被识别。这使得识别早期症状并进行治疗就变得更加重要。 注意到自己或他人可能与代谢紊乱有关的身体或精神变化的人应 在 尽快给他们的家庭医生。 其他联系人包括内科专家或遗传病专科诊所。
治疗与疗法
治疗 高半胱氨酸尿症的治疗取决于潜在的疾病类型或酶缺陷，旨在减少和消除毒性高半胱氨酸浓度的升高。 因此，同型半胱氨酸尿症的I型可通过 吡哆醇 (维他命 B6）有缺陷酶的残留活性。 该物质增加了酶的活性，并降低了血液中高半胱氨酸的浓度。 大约50％的这类患者对口服高剂量的口服药物有很好的反应 维他命 B6。 此外，低甲硫氨酸和 胱氨酸-丰富 饮食 建议支持治疗。 如果在高半胱氨酸尿症的II型和III型中存在残留的酶活性，其中高半胱氨酸的蛋氨酸合成受到损害，请尝试限制钴胺素制剂的损害（维生素B12）。 在两种形式的高半胱氨酸尿症中， 饮食 表明富含蛋氨酸。 此外， 叶酸，它对有缺陷的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的活性也有积极作用，蛋氨酸和甜菜碱也用于II型治疗。 支持性抗凝剂 毒品 (乙酰水杨酸）用于预防血管疾病，例如 血栓形成 和 栓塞.
展望与预后
通过早期诊断和强化治疗，高半胱氨酸尿症的预后通常是有利的。 尽管该病由于遗传缺陷而无法治愈，但是在治疗框架内，永久性降低高半胱氨酸和蛋氨酸的浓度是可能的，这大大降低了发育障碍和并发症的可能性。 高半胱氨酸尿症的表达程度可以变化。 该疾病的某些形式最初并不明显，而且病程较轻。 但是，也有更大的发展风险 动脉硬化，血栓，栓塞， 心 可能会在20或30岁时发作和中风。但是，如果婴儿中的同型半胱氨酸浓度已经很高，那么不进行深入治疗的儿童就有很大的身体和精神发育障碍的风险。 精神的 迟缓 在生命的头两年可能已经很明显了。 通常，受影响的儿童还患有骨质疏松症。 在多达70％的未接受治疗的儿童中，眼部疾病会发展，这种现象在晶状体脱垂中表现得最为明显。 眼睛的其他后果可能包括青光眼，极度近视， 视网膜脱离 和 失明。 此外，如果严重疾病的治疗时间太晚或根本没有治疗， 血栓形成 和 栓塞 在30岁以下的所有患者中，有20％会出现这种情况。
预防
由于高半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，因此无法预防。 但是，尽早开始治疗可以预防或限制高半胱氨酸尿症的后遗症。 此外，受影响的人可以对未出生的孩子进行高半胱氨酸尿测试，作为其中的一部分。 产前诊断 (羊膜穿刺术）。 还建议对患病个体的兄弟姐妹进行同型半胱氨酸尿测试。
后续
根据引起代谢异常的酶缺陷的类型， 措施 作为高半胱氨酸尿症随访的一部分是有用的和必要的。 如果是I型高尿酸尿症，则患者必须遵循 维他命-丰富 饮食 陪医 管理 维生素B6。 维生素B6增加了缺陷酶的活性，因此导致血液中同型半胱氨酸的浓度降低。 必须永久遵守饮食以保持这种效果。 同样的情况也适用于食用富含 胱氨酸 蛋氨酸含量低在II型高半胱氨酸尿症中，也必须继续饮食以取得长期效果。 另外，定期进步 监控 在随访期间适用。 医生必须检查受影响酶的活性，并在必要时调整治疗方法。 由于高半胱氨酸尿症通常不是一种严重的疾病，因此每三到六个月进行一次体检就足够了。 如果发生严重疾病，应在完成实际治疗后每月咨询专家。 另外，必须注意异常症状，因为从长期来看，代谢紊乱可能引起其他疾病，需要治疗。
你可以做什么
根据高半胱氨酸尿症潜在的酶缺陷类型和医生所采用的疗法，患者可以自己采取一些措施来减轻症状。 首先，饮食要丰富 胱氨酸 很重要受影响的人应主要食用大米， 坚果，大豆和燕麦产品。 该活性成分还存在于西瓜，葵花籽和 绿茶。 医生还会开处方 维生素B12 补品 限制损害。 受影响的人可以支持这些 措施 通过与营养师合作制定富含蛋氨酸的饮食计划并持续实施。 高蛋白质含量的食物，例如 鸡蛋 或避免吃肉。 允许使用低蛋白食物，包括水果，蔬菜和低蛋白面食， 面包或专卖店的面粉。 这种饮食也应辅以各种B 维生素 以及 叶酸。 之后 流程条件 解决后，患者应进行进一步检查。 同型半胱氨酸尿症是一生的疾病，需要在专门的治疗中心进行定期评估。 通过关闭 监控，可以在出现并发症之前及早发现并解决新陈代谢问题。
