产前诊断用于检查子宫中的未出生婴儿（产前=出生前）。
它主要提供给35岁以下的女性，因为由于染色体改变而导致儿童畸形的风险会大大增加。 此外，产前诊断还可用于检查儿童的各种感染，代谢和遗传性疾病（单基因疾病）。
适应症（适用范围）
- 产妇年龄； 随着产妇年龄的增加（> 35岁），儿童染色体异常的可能性增加
- 非侵入性筛查程序的结果（例如，超声检查/裸体半透明测量； 三重测试).
- 超声检查结果可以怀疑染色体异常。
- 染色体异常，例如一位父母的易位，插入或倒位（在这种情况下，儿童染色体异常失衡的可能性会增加到与母亲年龄相关的风险之上）。
- 家族遗传易感性重症。
产前诊断方法
| 付款方式 | 时间 |
| 植入前遗传学诊断（PGD）*。 | 体外受精 |
| 尼普 （无创 产前检查）：分子遗传学 血液 测试以检测无细胞的DNA。 | 10 + 0 SSW |
| 绒毛膜绒毛取样* *（从胎儿（儿童）部分的组织采样 胎盘*（胎盘）。 | 11-14th SSW |
| 羊膜穿刺术* *（羊水 收集者 刺 羊膜腔）。 | 15-17 西南 |
| 胎盘 刺*（穿刺的 胎盘). | 从15起 |
| 腹腔穿刺术* * *（刺 的 脐带，最好在胎盘附着部位）。 | 从16-20 SSW |
| 胎儿活检（胎儿组织采样），用于诊断某些皮肤病 | 从20 SSW开始 |
| 胎儿血液收集（超声引导下从脐静脉或胎儿心脏收集胎儿血液） | 最早时间：20 SSW |
| 胎儿镜检查（对未出生婴儿的内窥镜观察；如今仅在特殊情况下进行）。 | 最佳时间：SSW 18日至24日。 |
SSW =妊娠周*使用细胞生物学和分子遗传学检测筛查染色体异常； 检测特定的遗传缺陷（基因 突变）包括在内。 非整倍性筛查（筛查是否存在多余或缺失的染色体）* *通过染色体分析检查染色体变化； 此外，遗传诊断和生化诊断； 此外，在羊膜腔穿刺术中，诊断为开放性神经管缺损* * *借助染色体分析检查染色体变化； 此外，血液和生化诊断
其他未来程序
