心脏-面部皮肤综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。 它的特点是存在多种身心障碍。 这种疾病只能对症治疗。
什么是心筋膜皮肤综合症？
心脏-面部皮肤综合征的特征是多种身体畸形和智力发育迟缓。 关于这种疾病知之甚少。 零星的情况时有发生。 关于患病率也不能说太多。 到目前为止，已知约有80至100名患有这种综合征的儿童。 该病由JF Reynolds于1986年首次描述。 如名称中所示， 心，脸和 皮肤 以畸形为特征。 怀疑该疾病是常染色体显性遗传。 但是，到目前为止，在受影响的人的家庭中尚未发现该病的病例，因此认为是自发突变。 到目前为止，还不能说是否是均匀的疾病。 该综合征与Noonan或Costello综合征有很多相似之处。 但是，这些是精确定义的疾病，必须从这些疾病中区分出心脏-面部皮肤综合症 鉴别诊断。 Noonan和Costello综合征均以多个器官和身体部位的复杂畸形为特征。 最值得注意的是，这两种综合症也都涉及到 心 和 皮肤。 几次被分别诊断为Noonan综合征和Costello综合征为心脏-面部皮肤综合征，即使多年后，甚至由经验丰富的医生也必须对诊断进行修改。
原因
如前所述，心脏-面部皮肤综合症的病因尚不清楚。 但是， 基因 假设存在突变。 甚至有人暗示，在不同的基因上有多个突变 铅 对这种疾病。 在这种情况下，这将不是统一的疾病。 但是，类似的症状使该综合征似乎是一种统一的疾病。 简单地假设存在一个自发的突变。 基因 尚未确定。 所有病例的共同点是，这些家庭以前没有发生过类似的疾病。
症状，投诉和体征
心脏-面部皮肤综合征表现出多种畸形。 心理运动 迟缓 很明显。 此外，发生营养问题，在某些情况下需要人工喂养。 由于营养失调， 身材矮小 发生。 脸很明显，并且有微弱的脑力。 这 眉毛 缺席了， 头发 在 头 显得稀疏稀薄。 心脏缺陷也是主要症状之一。 肺动脉狭窄，房间隔缺损和肌营养不良 心肌病 存在。 肺动脉狭窄的特征是狭窄而阻塞 血液 来自 右心室 到肺 动脉。 心房间隔缺损表现为心脏隔膜中的孔。 在肌胶中 心肌病， 左心室 不对称地增厚。 皮肤 病变表现为鱼鳞皮，也称为 鱼鳞病。 足部畸形也会发生。 多指地和连体地发生。 一方面，脚趾的数量增加了。 另一方面，也有不同脚趾的粘连。 心理发展有限。 然而，学术进步是可能的。
疾病的诊断和病程
从诊断上讲，心血管-面部皮肤综合征很难与Noonan或Costello综合征区分开。 症状非常相似。 但是，在后两种综合症中，已知致病性遗传缺陷。 因此，基因检测至少可以将这两种综合征排除在外。 鉴别诊断。 即使是经验丰富的医师也很难对心脏-面部皮肤综合症进行分类。 这项调查的结果是，到目前为止只能提及当前不确定的疾病。 甚至不清楚是否有几种具有相同症状的不同综合症。 如果怀疑有发育不良，也可以进行产前检查。 这些包括 超声波 考试和所谓的 羊膜穿刺术 （羊膜穿刺术）。
Complications
由于该综合症，患者会遭受各种疾病和损害，这些疾病和损害对患病者的生活质量有非常不利的影响。 通常，患者的日常生活也受到很大限制，因此他或她在日常生活中可能依赖于其他人的帮助。 在大多数情况下，会影响心理和运动技能。 特别是儿童可能会受到欺凌或戏弄的影响。 这并不罕见 身材矮小 也会发生。 那些受影响的人患有 心 缺陷，会大大降低他们的预期寿命。 饮食失调也很常见，这可以 铅 出现虚弱症状。 肢体也可能出现畸形，这使得受影响的人移动起来更加困难。 无法对这种综合症进行因果治疗，因此只能治疗症状。 尽管没有进一步的并发症发生，但疾病可能会大大缩短患者的预期寿命。 患病者的语言发展也可能受到综合征的限制，从而导致日常生活中的不适。 在许多情况下，孩子的父母也依赖心理治疗。
你什么时候应该去看医生？
心脏面部皮肤综合征通常在出生后立即诊断出来。 症状的性质和严重性明确后，进行治疗。 心脏病专家，言语治疗师，骨科医生和各种其他医师都可以治疗这些疾病和畸形。 父母应联系儿科医生，并与他或她协商，咨询其他医师以确保密布 治疗。 在疾病过程中是否出现异常症状，例如拒绝进食或 疼痛，必须请负责的医生来访。家长还应请治疗师来防止孩子成长 精神疾病。 患有该综合征的儿童的父母也经常寻求治疗支持。 孩子们一生中通常都需要医疗和治疗支持。 因此，如果可能的话，治疗必须持续进行而不会中断。 特别是在必须咨询医生的情况下，应始终与医生单独达成协议， 健康 流程条件 受影响的人。
治疗与疗法
心脏筋膜皮肤综合征的治疗只能是有症状的。 由于遗传原因，无法进行病因治疗。 治疗 优先考虑具有最严重影响的个体症状。 因此，常数 监控 必须定期检查心脏活动。 如有必要，必须进行手术干预。 此外，常数 抗生素 由于需要预防 心肌病。 营养问题经常需要人工喂养。 在某些情况下，不可避免地要进行所谓的胃造口术。 这是人为的 胃 在腹壁。 然后可以从那里插入试管进行饲喂。 由于持续存在不充分的吸吮反射，经常喂奶是不可能的 呕吐, 回流 和胃麻痹（胃轻瘫）。 由于 鱼鳞病持久的护肤，具有油脂，保湿和角质分解作用 面霜 or 软膏 是必须的。 运动和智力发育障碍可以通过特殊的教育来治疗 措施。 适当的职业和 语言治疗 在这种情况下也很重要。 孩子们可以理解的范围比一般人想象的要多。 但是，语言开发不发达。 因此，交流主要是非语言的。 尚无关于这种疾病预后的陈述。 当然，这因情况而异。
展望与预后
医生形容心脏筋膜皮肤综合征的预后非常不利。 该患者患有遗传病，尽管付出了所有努力，但根据当前的医疗和法律状况仍无法治愈。 人类 遗传基因 研究人员，科学家或医师不得更改。 这方面的法律很明确。 因此，医生会集中精力缓解现有症状，因此必须单独评估各自的不适程度。 可能的治疗 措施 基于此。 由于最初的情况，所采用的各种疗法的目的不是患者的康复。 重点是改善生活质量和幸福感。 在许多地区，越早 治疗 应用后，结果越成功。 特别是在认知障碍的情况下， 早期干涉 帮助提高学习成绩。 这代表了应对日常生活的重大进步。 由于该疾病与日常生活中的许多限制有关，因此在许多情况下存在继发症状的风险。 精神 应力 对于患者和亲戚而言，病情往往如此严重，以至于可能发生精神疾病。 通常，预后考虑到继发症状的可能性，因此必须根据患者的个体发展做出相应的判断。
预防
预防这种疾病是不可能的。 这是因为它是偶发性遗传缺陷，而且尚未得到证实。 预防性 措施 指治疗营养失调和心脏问题，以排除严重并发症。
后续
在这种疾病的大多数情况下，患病后的治疗措施非常有限或根本无法获得。 这通常是因为这是一种无法完全治愈的遗传疾病。 因此，受影响的人应在疾病的最初体征和症状时咨询医生，以免症状进一步恶化。 如果该人希望生孩子，也强烈建议进行基因检测和咨询，以防止该疾病在孩子中复发。 在大多数情况下，受影响的人必须服用各种药物以减轻和限制症状。 必须始终注意确保定期和正确地服用药物。 对于儿童，首先应由父母检查药物是否正确服用。 同样，幼儿需要强化治疗和支持，以使他们能够正常发育。 言语治疗 尽管很多这种疗法的练习也可以在患者自己的家中重复进行，但这通常是必要的。 受影响的人的皮肤必须永久润滑以减轻不适感。
你可以做什么
心脏-面部皮肤综合征的患者不仅患有身体残疾，而且患有精神疾病 迟缓。 因此，主要是受影响者的父母或监护人帮助改善患者的生活质量，甚至超出 童年。 这包括定期拜访各种监测发展和总体状况的医学专家 健康 的病人。 此外，父母还会收到有关患者护理，支持和鼓励的重要建议。 原则上，该疾病只能通过对症治疗，因此患者和父母应谨慎按时服用所有药物。 此外， 理疗 是训练患者运动技能的好方法。 儿童患者可以在监护人的监督下在家中进行某些锻炼。 精神程度 迟缓 每个受影响的人都有所不同，但是建议去专门为残疾儿童而设的教育机构。 在那里，患者会获得针对其智力能力而量身定制的教育支持。 此外，社交关系通常会对患者的健康和健康状况产生积极影响。 健康。 但是，对于父母来说，这种疾病是一个巨大的负担，因此 心理治疗 被推荐。
