顶骨孔是位于骨上所谓顶骨上缘的一个开口。 头骨. 通过它通过使者顶叶 静脉，这是与上矢状窦的连接，以及枕骨的侧支 动脉. 然而，这种椎间孔的存在和大小因人而异。 虽然在某些情况下根本没有顶骨孔，但在先天性顶骨永久孔疾病的情况下会发生相同的异常增大。
什么是永久顶骨孔？
永久顶骨孔是一种罕见的先天性 头骨 基于骨缺损 基因 突变。 这通常位于顶骨骨的两侧，矢状缝外侧约一厘米，菱形缝上方。 主要的视觉特征是正常顶叶孔的显着扩大，在大约 65% 的人口中生理上存在这些孔。 因此，顶骨永久孔的大小可以从至少五毫米到几厘米不等。 患病率约为 1 分之一至 15,000 分之一。
原因
在这种情况下，发育不良 头骨 骨骼是遗传的，由于某些 基因 突变。 但是，本地的基本缺陷 骨化 障碍还是未知数。 然而，众所周知，遗传方式是常染色体显性遗传。 Foramina Parietalia Permagna 可以根据其中的突变分为不同的组 基因 是各自案件的基础。 如果基因位点 2q5 处的 MSX35.2 基因发生突变，则该孔属于第 1 组，而如果 ALX4 基因位于 11p11.2 5q35.2 处发生突变，则该过大的孔被归入第 2 类。此外，还有第三组尚未在特定基因座上发现特定突变。 顶骨永久孔本身基本上没有值得一提的疾病价值。 然而，它通常与更复杂的综合征相关，例如 Saethre-Chotzen 综合征，也称为 3 型三指头畸形](ACPS 3)。
症状，投诉和体征
顶叶永久孔的特征是顶叶有一个椭圆形或圆形的开口 骨头, 成年后大约 XNUMX 厘米大小，可以是单侧或双侧的，并且是膜状闭合的。 很常见的是蒙古人种 眼皮 找到轴向位置。 偶尔， 头痛 和/或缺席，但这些都是非常非特异性的症状。 通常，大椎间孔与裂隙有关 唇 和味觉。 头皮异常或局部脱发也可能发生。 在研究过程中注意到，在连续三个受影响世代的氏族中，永久顶孔与 上睑下垂, 即部分或完全下垂一个 眼皮. 此外，其他颅 骨头 在某些情况下可能涉及，例如，颅骨两歧。 特别是，最常见的并发症包括严重的 头痛 这会影响生活质量。 然而，单独来看，永久顶叶孔基本上没有临床意义。 只有当它们伴有综合征时才会发生这种情况。 可能的综合征包括 FG 综合征、Potocki-Shaffer 综合征、Ritscher-Schinzel 综合征、多发性软骨外生骨赘和 Toriello 综合征。
诊断
多亏了今天的现代检查方法，FPPs 可以在怀孕期间在未出生的孩子中很早就被诊断出来。 然而，有时它们是成年后的偶然发现。 在临床检查期间，开口通常可触及为扁平区域或扩大的后囟门。 这些开口在前后 X 光片中清晰可见。 然而，在侧位射线照相图像中，检测顶叶永久孔通常更困难。 具有 3D 重建的 CT 成像可以非常准确地描绘骨缺损，而磁共振 (MR) 成像可以显示任何颅内变化。 如果 FPP 伴有血管异常，额外的血管成像是有帮助的。 怀孕 推荐用于已知遗传缺陷的家庭，这些缺陷可能与永久孔有关。 该产前诊断在出生第 18 周和第 20 周之间进行 怀孕 并在进一步的背景下包括神经超声检查 超声波 诊断，以及 MSX2 和 ALX4 基因的分子遗传学诊断。 病程通常无症状且为良性，但极不可能自发闭合。
Complications
在大多数情况下，永久顶孔不会引起特定的症状或不适。 因此，永久顶骨孔的诊断也相对较晚，因此无法进行早期治疗。 受影响的人遭受 头痛，然而，这只是偶尔发生，不是永久性的。 同样，可能会出现混淆，尽管这也不是永久性的。 患者患有腭裂的情况并不少见，这会显着降低生活质量。 两个眼睑之一垂下。 因为 头痛，这并不罕见 抑郁. 或发生其他心理障碍。 受影响的人也遭受痛苦的情况并不少见 疲劳 或烦躁，不再积极参与生活。 通常，受影响的人的日常生活也受到 Foramen Parietale Permagnum 的限制，因此不应进行某些危险的运动。 此外，该疾病可以通过外科手术治疗。 在这种情况下，不会发生并发症，预期寿命也不会减少。
什么时候应该去看医生？
应咨询医生以了解永久顶骨孔。 这种抱怨会在日常生活中造成严重的限制。 特别是在儿童中，早期治疗对于预防发育障碍是必要的。 如果顶骨有开口，应咨询医生。 严重的头痛或错位 头 也可能指示顶骨永久孔，应进行检查。 在某些情况下，受影响的人也患有腭裂，尽管这在出生时就被识别和治疗。 在大多数情况下，Foramen Parietale Permagnum 只会导致 疼痛 ，在 头 or 颈部。 如果这 疼痛 显着限制日常生活并降低受影响人的生活质量，建议去看医生。 该疾病的治疗由全科医生或骨科医生进行。 在大多数情况下，这可以缓解症状。 然而，在顶骨永久孔的情况下，受影响的人应该避免危险的运动或增加事故风险的活动。 在大多数情况下，疾病的过程呈阳性。
治疗与疗法
扩大的顶孔的治疗大多是保守的。 然而，持续性颅骨双歧需要手术干预才能闭合。 可能相关的头痛和癫痫发作可以通过药物治疗。 渗透的风险 脑 伤害虽然低，但可能会引起患者和亲属的焦虑，因此对颅骨的异常情况进行良好的教育是非常重要的。 因此，父母、受影响的儿童甚至教师都应该充分了解 流程条件. 通过这种方式，他们可以避免可能会发生的危险行为 铅 如果可能的话，对这种伤害，例如接触性运动。 颅骨成形术仅适用于颅骨损伤的危险人群，例如活跃的儿童，但这种手术的使用仍然存在争议。
展望与预后
这种疾病是基于遗传缺陷。 由于法律要求，人类 遗传基因 不能改变。 因此，进行对症治疗。 永久顶骨孔的预后与现有症状的程度有关。 完全没有症状是不可预期的。 如果出现诸如头痛或 抽筋 偶发且在患者中不是很强烈，是一种药用 治疗 应用。一旦损害在生命过程中变得明显，补救措施中的活性成分会减轻现有的抱怨，直到一段时间后恢复。 这些患者报告完全恢复期和观察到症状增加的时期。 通常情况下，发展取决于受影响人的生活方式和直接环境的发展。 在严重的情况下，进行手术干预。 在这种情况下，头盖骨是关闭的。 操作总是伴随着各种风险和副作用。 如果出现并发症，患者的预后会恶化。 如果手术成功，一般会有快速的改善 健康. 头痛或癫痫症消退。 然而，在生活过程中，一些限制是必要的。 因为受伤的风险增加，所以必须保护头盖骨免受外来冲击。
预防
预防并发症的最重要措施是对受影响的人及其环境进行充分的教育。 应尽可能避免涉及大量体力活动或其他危险行为的高风险运动。 如果颅骨缺损已经在产前被诊断出来，则必须与孕妇计划并讨论进一步的手术。 例如，选修 剖腹产 减少创伤性损伤的风险 脑 在出生过程中。
后续护理
在大多数永久顶孔的病例中，没有后续护理的选择。 然而，这些都不是必需的，因为 流程条件 可以通过手术干预完全治疗且无并发症。 治疗后，症状完全消失。 在大多数情况下，越早发现 Foramen Parietale Permagnum，这种疾病的进一步发展就越成功。 因此，应在出现表明疾病的最初症状时咨询医生。 在大多数 Foramen Parietale Permagnum 病例中，会在颅骨上进行外科手术以完全缓解症状。 由于这是一个比较严重和复杂的过程，患者一定要休息，不要过度用力。 应注意卧床休息，也应避免有压力的活动。 对于儿童，父母应在手术前提供信息，以避免不必要的焦虑或其他心理不安。 此外，家人或朋友在日常生活中的关心和支持总是有帮助的，通常会加速愈合。 永久顶骨孔的成功治疗也不会减少患者的预期寿命。
你可以做什么
为了提高生活质量，患者应避免任何可能引发头痛或颅骨不适的事情。 应力 应减少，同样应避免过度劳累。 经常忙忙碌碌 铅 内在紧张，这对机体有负面影响。 应避免沉思和争论，以免产生内部压力。 一旦出现第一个头痛，休息并放松是很重要的。 充足的睡眠、充足的液体摄入和避免嘈杂的环境噪音有助于缓解症状。 在处理疾病的视觉异常时，强烈的自我意识很重要。 可以使用配饰来掩盖或化妆技巧。 在大多数情况下，对疾病的开放态度会导致人们在直接的社会环境中接受，因此可以越来越多地免除配件的使用。 此外，与治疗师、亲属或其他患者的交谈有助于了解对环境的感知。 通常，这会导致一个人自己态度的认知变化和转变，因为许多担忧被证明是不必要的。 与其他人的交流也有助于减少恐惧。
