Nicolaides-Baraitser综合征：原因，症状与治疗
Nicolaides-Baraitser 综合征是一种只影响少数人的疾病。 Nicolaides-Baraitser 综合征代表一种先天性疾病，因此从出生起就存在于受影响的个体中。 有些症状只会随着年龄的增长而变得明显。 Nicolaides-Baraitser 综合征的主要症状包括手指异常、身材矮小和毛羽紊乱…… Nicolaides-Baraitser综合征：原因，症状与治疗
基因突变
Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
Antley-Bixler 综合征是一种遗传性疾病，在普通人群中的发病率相对较低。 疾病的常用缩写是 ABS。 迄今为止，在个体中已知和描述了大约 50 例该疾病。 基本上，Antley-Bixler 综合征在男性和女性中的出现相同。 什么是 Antley-Bixler 综合征？ Antley-Bixler 综合征得到... Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
抗凝血酶缺乏症：原因，症状与治疗
抗凝血酶缺乏症是一种先天性遗传病。 它增加了血栓形成的可能性。 缺乏还会导致浓度和活性降低。 什么是抗凝血酶缺乏症？ 先天性抗凝血酶缺乏症于 1965 年由 Olav Egeberg 首次描述。抗凝血酶是一种对血液凝固有抑制作用的糖蛋白。 这是 … 抗凝血酶缺乏症：原因，症状与治疗
中期：功能，任务，角色和疾病
具有 DNA 复制的真核生物细胞的核分裂（有丝分裂）可分为四个主要阶段。 第二个主要阶段称为中期，在此期间染色体以螺旋模式收缩，并将自身定位在赤道平面中，距两个对极的距离大致相等。 纺锤体纤维，从两者开始…… 中期：功能，任务，角色和疾病
畸形综合症：原因，症状与治疗
畸形综合征是指各种先天畸形。 几个器官系统受到影响，这些系统因多种功能障碍而引人注目。 诊断通常可以在子宫内进行。 什么是畸形综合征？ 畸形综合征是一种非常罕见的疾病。 然而，它具有广泛的外观。 该综合征是多种畸形的组合。 几个器官… 畸形综合症：原因，症状与治疗
阵发性夜间血红蛋白尿：原因，症状与治疗
阵发性夜间血红蛋白尿 (PNH) 是一种罕见且严重的造血细胞疾病，该疾病是遗传性的，但在生命后期获得。 因为它是体细胞突变，所以生殖细胞不受影响。 如果不及时治疗，该疾病可能是致命的，主要是由于多发性血栓形成。 什么是阵发性夜间血红蛋白尿？ 阵发性夜间… 阵发性夜间血红蛋白尿：原因，症状与治疗
Onychauxis：原因，症状与治疗
Onychauxis 是一种影响手指和脚趾指甲的疾病。 这种疾病的名称来源于希腊语，它来自于指甲的“on玛瑙”和增殖的“auxano”。 Onychauxis 存在于受影响的个体中，要么从出生开始，要么在余生中获得，因为…… Onychauxis：原因，症状与治疗
Joubert综合征：原因，症状与治疗
Joubert 综合征的特征是先天性脑干畸形以及发育不全（抑制性畸形、附件缺失，例如脑棒、蠕虫状阑尾）。 小脑蚓部也可能发育不全（发育不全）。 患有这种常染色体隐性遗传缺陷的患者表现出异常的呼吸行为和共济失调等症状。 什么 … Joubert综合征：原因，症状与治疗
毛囊角化病（Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans）：原因，症状与治疗
毛囊角化病是一种先天性皮肤病。 毛囊角化病是遗传性的，极少发生。 有时，这种疾病被称为西门子 I 综合征或毛发角化病。 1905 年，Lameris 首次描述了毛囊角化症。什么是毛囊角化症？ 毛囊角化病... 毛囊角化病（Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans）：原因，症状与治疗
Mal De Meleda：原因，症状与治疗
Mal de Meleda 是一种特殊形式的红斑角化病。 受影响的患者从出生就患有这种疾病。 Mal de meleda 的一个主要症状是一种称为掌跖角化病的病症，它在两侧对称发展。 随着时间的推移，症状会蔓延到手脚后部。 在某些情况下，条件是…… Mal De Meleda：原因，症状与治疗
艺术综合症：原因，症状与治疗
根据之前的研究结果，Arts 综合征是一种极为罕见的疾病。 已知只有少数家庭患有艺术综合症。 艺术综合症从出生就存在，并有遗传原因。 该病的主要症状包括听力受损、共济失调和视神经萎缩。 什么是艺术综合症？ 艺术综合症被称为…… 艺术综合症：原因，症状与治疗
先天性甲状腺功能减退症：原因，症状与治疗
先天性甲状腺功能减退症是甲状腺功能减退症的一种形式。 它是由胚胎发育过程中的疾病引起的。 什么是先天性甲状腺功能减退症？ 先天性甲状腺功能减退症是甲状腺功能减退症的一种形式。 在医学上，先天性甲状腺功能减退症也称为先天性甲状腺功能减退症或先天性甲状腺功能减退症。 它是一种特殊形式的甲状腺功能减退症。 当甲状腺... 先天性甲状腺功能减退症：原因，症状与治疗
