高同型半胱氨酸血症

高同型半胱氨酸血症(同义词:同型半胱氨酸血症;高半胱氨酸血症;同型半胱氨酸代谢紊乱;同型半胱氨酸血症;高同型半胱氨酸血症; ICD-10-GM E72.1: 氨基酸)与浓度升高有关 同型半胱氨酸 (> 10 µmol / l) 血液.

同型半胱氨酸 是在必需氨基酸分解过程中形成的 蛋氨酸 并立即在健康个体中进一步转化,因此它仅少量存在于体内。 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏的酶活性降低)导致有毒氨基酸的转化 同型半胱氨酸蛋氨酸 放慢脚步。

同型半胱氨酸的代谢,在半胱氨酸的代谢中起重要作用 氨基酸,提供了正面的例子 互动 相互补充微量营养素(重要物质)以维持或优化生理功能,因此 健康.

纯合子MTHFR突变(亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症)携带者的患病率(疾病频率)在正常人群中为12-15%,在深度人群中高达25% 静脉 血栓形成。 MTHFR突变的杂合载体的比例可能高达47%。

病程和预后:高半胱氨酸水平升高被认为是血栓形成的独立危险因素(影响 血栓形成 (血管 闭塞)和心血管疾病(影响 和血管系统),例如动脉粥样硬化(动脉硬化/动脉硬化)。 在过早的动脉粥样硬化患者中,高同型半胱氨酸血症被认为是动脉粥样硬化发展的独立危险因素,占10-42%的情况。 杂合子携带者的同型半胱氨酸水平可能略有升高,而没有证据表明危险性增加。 口服微量营养素(重要物质) 叶酸,维生素B6和B12可以使高半胱氨酸水平正常化。