广义上的同义词
1型纤维变性病； 蛛网膜综合征蜘蛛的技巧Achard-Marfan综合征； MFA马凡氏综合症是一种罕见的遗传病 结缔组织 在异常变化 心, 船舶，眼睛和骨骼，主要症状是肢体长，狭窄或蜘蛛状。 马凡氏综合症的基础是原纤维蛋白1基因的突变，该基因既可以从亲本中以常染色体显性遗传，也可以在个别病例中以新突变的形式出现。 患病率为1:10。
在德国000和约8000名受灾人群中，马凡氏综合症可算是罕见病之一。 男女平等受到影响，因为这种疾病不会影响性别 染色体。 马凡氏综合症的名字源于最早的描述者之一，安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年观察到一个小女孩异常长而窄的手指。
结缔组织 人体的大部分位于细胞外，也称为细胞外基质，遍布整个人体。 主要发现于 骨头, 软骨, 筋 和 血液 船舶，而且在所有其他器官系统中 结缔组织 具有绑定，包围和充当指导结构的任务。 结缔组织由 蛋白质 （氨基酸）和糖链（糖）。
博曼 蛋白质 可以与糖链结合形成大的聚集体，然后形成例如 胶原 的原纤维（胶原纤维的组成部分） 骨头 or 头发。 结缔组织的微纤维也是聚集体，由原纤维蛋白成分，其他 蛋白质 和糖。 这些微原纤维存在于大多数结缔组织中，并且总是存在于赋予皮肤组织例如弹性的弹性纤维的表面上。
但是他们也有自己的任务 软骨 和 筋。 在形成微纤维骨架的每一种不同的原纤维蛋白中，产生这些蛋白质所需的遗传信息都在不同的位置上找到。 染色体。 Fibrillin-1的任务之一是微纤维的形成，但是要做到这一点，必须在细胞（成纤维细胞）的生产（合成）过程中将其正确折叠，即必须具有正确的结构。
在微原纤维的形成中，原纤维蛋白需要各种辅助分子，这对于原纤维交联期间的稳定化是必需的。 这包括 钙。 因此，可以理解的是，缺乏功能性微纤维会导致扩张。 主动脉 （主动脉扩张），因为它们的稳定功能由于原纤维蛋白的缺陷而丧失。
四肢的过度生长是由于在肾小管的纵向生长中缺乏微纤维的调节功能 骨头。 眼睛的小带状纤维（眼晶状体的悬吊装置）也是如此，它们极大地失去了稳定性，因此导致“晶状体瓣”。 为了实现原纤维正确必要的折叠及其聚集，必须将它们束缚到 钙，以防止它们过早退化。
但是，通常正是原纤维中受突变影响的区域 钙 捆绑。 因此，折叠然后可能失败并且微纤维暴露于加速降解。 综上所述，马氏综合症的各种症状是微纤维变弱甚至缺失的原因，由于纤维蛋白原基因的缺陷，这些症状无法正确建立。
马凡氏综合症治疗的第一步通常是在诊断后立即调整生活方式。 严重伤害如 挥鞭 存在马凡氏综合症的情况下，应尽可能避免（加速创伤）或与他人发生碰撞，例如在篮球，排球或足球中发生碰撞，因为这会增加分裂的风险 主动脉 （解剖）。 这特别成问题，因为许多马凡氏综合症患者因身高而选择了篮球等运动。
在最大的运动中发现相同的风险 血液 压力值（胃和食管静脉血压增高 峰值）升高，例如 健美运动例如.Regular 监控 的 流程条件 的受影响 船舶 总是在马凡综合症中表示。 如果直径 主动脉 小于40毫米，每年检查就足够了。 如果存在主动脉破裂的风险，则不可避免地要进行手术。
如果迫切需要孩子，则有家族史，主动脉裂开或同时缺乏闭合性 心 瓣膜（主动脉或 二尖瓣 功能不足），即使主动脉（动脉瘤）宽50毫米，也可以进行手术。 干预措施的死亡率从计划操作的1％增加到紧急操作的27％。 通常，该技术包括去除主动脉的扩张部分（Bentall手术）。
在此过程中，升主动脉和 主动脉瓣 由带瓣膜的“复合”假体代替。 该程序的一个缺点是终生需要服用抗凝剂（抗凝剂）。 为了避免这种情况，越来越多地使用根据David或Yacoub的瓣膜保存技术，其中只有主动脉被假体代替。
但是，经过多年保存的阀门经常会退化，因此需要进行第二次操作。 另一方面，如果左手有弱点 心 阀门二尖瓣 功能不足），应用瓣膜假体代替，以防止升主动脉进一步扩张。 在这里，终身禁止 血液 凝结变得不可避免。
如果重建 二尖瓣 如果发生这种情况，可以省却这些药物，这在年轻患者中特别有益。 晶状体脱位的治疗通常包括手术摘除晶状体和提供相应的强折射眼镜结构或去除超长的晶状体纤维，同时保留晶状体和眼睛的光。 但是，通常会更正 近视 通过拟合 眼镜 or 隐形眼镜 也足够了。
在骨骼系统区域， 脊柱侧弯 紧身胸衣尤其在儿童中，可以帮助束腹的发生，这种情况发生在一半的患者中。 目的是防止生长过程中脊柱弯曲。 但是，它没有永久性的拉直效果。
如果 脊柱侧弯 高于40度时，应考虑由整形外科医生对脊柱进行手术矫正，以防止 肺 问题和后退 疼痛。 在大多数情况下，漏斗 胸部 或仅出于美容目的而进行鸽胸腔治疗。 仅在极少数情况下才会压缩 肺，心脏或主动脉，必须通过手术纠正。
如果脚扁平，鞋垫和合适的鞋类可以减轻 疼痛 并提高步行舒适度。 在马凡综合症中，很少有必要进行足弓的手术重建。 髋臼隆起仅需要治疗约5％的患髋的成年人 疼痛 和行动不便，并经过人工治疗 髋关节.
预防性使用 胃和食管静脉血压增高降低药物β-受体阻滞剂以延迟主动脉扩张已被证明是有效的，特别是在年轻，未手术的马凡氏综合征患者中。 在老年患者或已接受治疗的患者中，无法确定疗效。 心内膜炎 马凡（Marfan）患者在所有手术或重大伤害中都必须采取预防措施，即预防心脏内层炎症的抗生素疗法，因为血管和血管的损伤使他们特别容易受到这种伤害 心脏瓣膜.
未接受治疗的患者的Marfan综合征的预期寿命显着降低。 但是，如果能及早诊断出该疾病及其危及生命的并发症，采用最佳疗法可达到60年的生命。 但是，对于不符合所有疾病标准的患者，预后评估存在问题。 由于马凡氏综合症是一个表型连续体，其范围从预期寿命不到一年的新生儿马凡氏综合症到无外部表现且几乎没有心血管并发症的轻度形式，因此通常很难准确评估时间进程。
