I细胞疾病是一种溶酶体粘液脂病。 储存疾病是由GNPTA突变引起的 基因 在第23.3号染色体上具有基因座q12。对症治疗主要是通过 管理 of 双膦酸盐.
什么是I细胞病？
储存疾病的特征在于各种物质在人体细胞和器官中的沉积。 它是一组异质性疾病，可以分为几种亚型。 除了糖原糖，黏多糖多糖酶和脂质糖以外，医学还根据所沉积的物质区分鞘脂糖，血sideroses和淀粉样糖。 溶酶体贮积病会影响溶酶体。 这些是真核生物中包裹着膜的微小细胞器。 溶酶体由高尔基体形成，并具有水解功能 酶 和磷酸酶。 在他们的帮助下 酶，它们的主要功能是消化异物和内源性物质。 I细胞疾病是一种具有两种不同亚型的溶酶体粘液脂病。 勒罗伊（Leroy）和德马斯（DeMars）于1960年代首次记录了该病，指出其与I型粘多糖贮积病（称为Hurler病）相似。 该疾病的名称为成纤维细胞内的成纤维细胞内含物或包涵素细胞。 皮肤 的患者。
原因
I细胞疾病的原因是N-乙酰氨基葡萄糖基-1-磷酸转移酶的活性不足。 该酶的活性受损会阻止大部分溶酶体 酶 从进入溶酶体。 溶酶体酶的调节以磷酸转移酶的活性为特征。 在健康的有机体中，它可以合成分类信号。 此过程在I细胞疾病中受到干扰。 因此，不得使用甘露糖6-磷酸盐 发生。 由于这个原因，溶酶体酶不再被适当地分类，并且无法控制地迁移穿过质膜进入细胞外基质。 这是由GNPTAB的突变引起的 基因。 它剥夺了N-乙酰氨基葡萄糖基-1-磷酸转移酶的功能性，从而丧失了催化6-甘露糖的能力。磷酸盐 合成。 因此，溶酶体酶的运输受到损害。 N-乙酰基氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶由α，β和γ亚基组成。 它们被编码在两个基因上。 遗传性I细胞疾病会影响GNPTA 基因 在第12号染色体上，基因座q23.3中存在一个突变。 据报道，这种罕见疾病的发病率约为0.3：100,000。 遗传是常染色体隐性遗传。 因此，父母双方都必须携带有缺陷的基因来传播疾病。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，I细胞疾病的症状可以在出生后立即或在最近几个月后观察到，其特征与Hurler综合征相似。 与Hurler综合征的患者不同，I细胞疾病的患者不会表现出粘多糖排泄。 该疾病的个体症状变化很大。 Kornfeld和Sly总结了骨骼的临床特征， 内部器官，眼睛， 皮肤，中央 神经系统和脸。 骨骼通常受到脊柱后凸畸形和髋关节脱位的影响。 可能还存在球杆脚，关节挛缩和椎骨变形。 同样的道理 身材矮小 和骨质疏松症多发。 在里面 内部器官，该疾病可能以肝脾肿大和心脏肥大或心脏虚空的形式表现出来。 患者的面部显示出粗糙的面部特征。 眼球突出，增生 齿龈或头颅畸形也是典型的症状。 同样的特点是开放 口 和深陷的鼻梁。 受影响的人的眼睛经常表现出角膜混浊或 眼睑肿胀。 该 皮肤 厚而粗糙，伴有中枢神经严重的精神运动或精神 迟缓.
疾病的诊断和病程
可以根据病史通过眼部检查初步诊断出I细胞疾病。 为了证实诊断，可以对血清中的溶酶体酶活性进行生化测定。 该测定产生细胞内和细胞外活性的异常比率。还可以测定成纤维细胞中磷酸转移酶的活性以证实诊断。 内含物对应于粘多糖， 血脂 或低聚糖。 如有必要，分子遗传学诊断方法可以消除最终的疑问。 如果有适当的病史，也可以在 产前诊断。 但是，由于患病率低，实际上仅在有家族性倾向的情况下才建议进行产前诊断。 该病的病程取决于具体情况下的症状，不能直接预测。 但是，大多数患者几乎都无法生存十岁。 但是，在个别情况下，并不完全排除较温和的课程。
Complications
I细胞疾病可引起各种并发症和症状。 但是，这些病直到很晚才被发现，因此只能在晚期诊断出I细胞疾病。 症状相对不一致，通常会使治疗复杂化。 通常会有皮肤，眼睛以及皮肤的不适和畸形。 内部器官。 在最坏的情况下，受影响的人可能会失明或直接因器官衰竭而死亡。 此外，还有一个明显的 身材矮小 以及对 心。 眼睑经常肿胀，智力和智力下降 迟缓。 受累者在日常生活中依靠他人的帮助并不罕见。 迟缓 为了能够应付。 I细胞疾病极大地降低了患者的生活质量。 通常，在疾病的治疗中没有特别的并发症。 使用药物和心理治疗可以减轻症状。 但是，不可能对这种疾病进行彻底的因果治疗。 该疾病会缩短预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
通常在孩子出生后立即诊断出I细胞疾病。 是否需要进一步治疗取决于症状的性质和严重程度。 轻度畸形不一定需要治疗。 另一方面，球棍和椎骨畸形是严重的畸形，必须通过手术和药物治疗。 如果产科医院的负责医生尚未这样做，则父母应立即咨询专科医生。 如果由于症状而导致事故或跌倒，则必须将孩子送往医院，否则父母应立即致电紧急医疗服务。 在严重畸形的情况下，这也可能影响孩子以后的心理，应请治疗师陪同治疗。 因此，在任何情况下都需要对I细胞疾病进行医学澄清。 正确的联系人是儿科医生或遗传病专家。 如果发生视觉障碍， 眼科医生 应同时进行咨询。
治疗与疗法
I细胞疾病被认为是无法治愈的。 因此， 治疗 不存在。 治疗仅是对症治疗和支持性治疗。 对受影响家庭的心理治疗在支持服务中占很大一部分 治疗。 有症状的 治疗 视情况而定。 骨症状通常可以通过 管理 of 双膦酸盐。 这些 毒品 从...得知 骨质疏松 且对骨表面有很高的亲和力。 它们特别是在吸收性腔隙的区域与骨结合。 因此，它们抑制破骨细胞，破骨细胞破坏了骨骼，从而降低了骨吸收。 这 毒品 具有碳POP键的焦磷酸盐类似物。 因此，不会在它们上发生酶水解。 这些物质中最新的是氨基双膦酸酯。 此外，来自同一组的阿仑膦酸盐，氯膦酸盐，依替膦酸盐，伊班膦酸盐，帕米膦酸盐和瑞恩膦酸盐 毒品 在德国获得批准。 同样适用于 替鲁膦酸盐 和唑来膦酸盐。 除了这些药物， 骨髓 移植物可用于治疗I细胞疾病。 但是，在以前的病例中，这种治疗方法的成功受到了限制。 现在正在研究基因疗法，作为治疗基因缺陷的新方法。 基因疗法已在动物模型中显示出初步的成功。 但是，它们尚未在人类中实践应用，但是在将来，这种关系可能会改变。
展望与预后
I细胞疾病是一种遗传性疾病，迄今为止，无法通过对症治疗。 因此，预后为阴性。 尽管可以通过早期治疗显着减轻症状，但I细胞疾病几乎总是需要经过严格的治疗。 这 身材矮小 以及对内部器官和器官的损害 头 已经大大降低了预期寿命。 此外，面部，皮肤和眼睛的畸形可能会缩短预期寿命，但主要会降低受影响人员的生活质量。 一些受影响的人达到40或50岁，但其中大多数已经死亡。 童年 或青春期。 如果不治疗I细胞疾病，患者通常会在生命的最初几年死亡。 因此，预后相当负面。 但是，如果将患者作为综合治疗的一部分，并在必要时将其安置在肢体残疾患者的设施中，则可能会出现相对无症状的生活。 理疗学 以及治疗 措施 从长远来看可以大大改善患者的健康。
预防
只有通过计划生育之前的分子基因检测，才能预防I细胞疾病。 此外，作为 产前诊断，准父母可以选择终止 怀孕.
后续
在大多数情况下，那些受到I细胞疾病影响的人根本没有或很少有善后服务 措施 可供他们使用。 在这种情况下，必须由医生尽早发现疾病，以防止症状进一步恶化。 由于这是一种遗传病，因此，如果患者希望生孩子，应始终首先进行遗传检测和咨询，以避免将I细胞疾病传给后代。 大多数患者依赖于针对该疾病的各种药物治疗。 在此，重要的是要注意正确的剂量以及常规的药物摄入。 如果有任何不确定性，副作用或问题，应始终首先咨询医生。 同样，许多受影响的人需要这种疾病的心理支持，因此与父母或亲戚的亲密交谈也可以对疾病的进程产生积极影响。 一个受影响的人需要他或她的家人在日常生活中的帮助和支持。 在许多情况下，I细胞疾病显着限制或缩短了受影响人的预期寿命。
你可以做什么
患有I细胞疾病的患者可以诉诸各种保守和替代疗法。 保守治疗的重点是减轻症状和不适。 使用辅助设备，例如 拐杖 矫形鞋垫或矫形鞋垫可以减缓各个畸形的发展，从而减少 疼痛。 药物有助于缓解 疼痛 并可以补充替代 措施 如 按摩 or 针刺。 但是，替代疗法应事先与负责的医生进行讨论。 医师可能能够直接将患者转介至顺势疗法或提供进一步的技巧来治疗所讨论的症状。 由于尽管有所有治疗选择，I细胞疾病通常仍是致命的，所以应寻求治疗咨询。 不仅应该受灾的人应该克服他或她的恐惧。 亲戚和朋友通常也需要支持以应对这种疾病，并可能会消极病程。 对于患者和亲属，参加自助小组也是一种可能。 与其他患者的接触有助于接受该疾病，通常其他患者也可以列举出I细胞疾病日常生活中的进一步治疗措施和策略。
