弹性假黄瘤:原因,症状与治疗

弹性假黄瘤 (PXE) 是一种罕见的遗传性疾病,也称为 Grönblad-Strandberg 综合征。 它主要影响皮肤、眼睛和血管。 什么是弹性假黄瘤? 弹性假黄瘤病也称为一般性弹性撕裂症或 Grönblad-Strandberg 综合征。 这是一种遗传性疾病。 结缔组织的弹性纤维受到影响。 Grönblad-Strandberg 综合征表现为…… 弹性假黄瘤:原因,症状与治疗

耳滑膜巨e骨发育不良的原因,症状与治疗

耳-脊椎-巨骨骺发育不良是一种与突变相关的骨骼发育不良。 患者因骨骼和软骨组织缺陷以及感音神经性听力损失而症状性地遭受铅。 治疗纯粹是对症治疗,通常包括疼痛管理。 什么是耳-脊椎-巨骨骺发育不良? 骨骼发育不良是骨骼或软骨组织的先天性疾病,也称为骨软骨发育不良。 无数的障碍…… 耳滑膜巨e骨发育不良的原因,症状与治疗

卡纳万斯病:原因,症状与治疗

Canavan病是由染色体突变引起的髓鞘缺乏症。 受影响的个体表现出神经缺陷,通常在青少年时期死亡。 迄今为止,尽管采用了基因治疗方法,但该疾病仍无法治愈。 什么是卡纳万病? Canavan 病是一种遗传性脑白质营养不良,称为 Canavan 病。 1931 年,Myrtelle Canavan 首次描述了…… 卡纳万斯病:原因,症状与治疗