弹性假黄瘤:原因,症状与治疗
弹性假黄瘤 (PXE) 是一种罕见的遗传性疾病,也称为 Grönblad-Strandberg 综合征。 它主要影响皮肤、眼睛和血管。 什么是弹性假黄瘤? 弹性假黄瘤病也称为一般性弹性撕裂症或 Grönblad-Strandberg 综合征。 这是一种遗传性疾病。 结缔组织的弹性纤维受到影响。 Grönblad-Strandberg 综合征表现为…… 弹性假黄瘤:原因,症状与治疗
弹性假黄瘤 (PXE) 是一种罕见的遗传性疾病,也称为 Grönblad-Strandberg 综合征。 它主要影响皮肤、眼睛和血管。 什么是弹性假黄瘤? 弹性假黄瘤病也称为一般性弹性撕裂症或 Grönblad-Strandberg 综合征。 这是一种遗传性疾病。 结缔组织的弹性纤维受到影响。 Grönblad-Strandberg 综合征表现为…… 弹性假黄瘤:原因,症状与治疗
Duchenne型肌营养不良症是由X染色体上的遗传缺陷引起的一种恶性(恶性)肌肉疾病,因此该病只能发生在雄性后代中。 症状早在婴儿期就以骨盆和大腿肌肉无力的形式出现。 由于退化,它在成年早期总是致命的...... Duchenne型肌肉营养不良:原因,症状与治疗
症状 在囊性纤维化(CF,囊性纤维化)中,不同的器官系统受到影响,导致具有不同严重程度症状的异质临床表现:炎症、肺重塑(纤维化)、气胸、呼吸功能不全、气短、喘息、缺氧。 上… 囊性纤维化的原因和治疗
Okihiro 综合征是一种复杂的畸形,主要影响上肢。 与这些畸形相关的是一种称为 Duane 异常的疾病,它会阻止患者向外看。 治疗纯粹是对症治疗,通常包括对个别症状进行手术矫正。 什么是冲广综合征? 畸形综合征是先天性疾病,表现为…… 冲广综合症:原因,症状与治疗
持续性增生性原发性玻璃体 (PHPV) 是一种先天性和遗传性眼病。 该疾病是由胚胎发育障碍引起的,该疾病导致胚胎玻璃体持续存在并变得增生。 治疗选择通常对应于手术。 什么是持续增生性原发性玻璃体? 玻璃体也称为玻璃体。 这是 … 持续性增生性原发性玻璃体的病因,症状和治疗
Flynn-Aird 综合征是一种罕见的中枢神经系统畸形综合征,也称为遗传性神经外胚层综合征。 症状的原因是胚胎发育过程中的遗传疾病。 因果疗法尚不可用。 什么是弗林-艾尔德综合征? Flynn-Aird 综合征是属于畸形综合征组的一种症状复合体。 这 … Flynn-Aird综合征:原因,症状与治疗
琼斯综合征是一种遗传性纤维瘤病,与牙龈上的结缔组织生长和双侧进行性感音神经性听力损失有关。 结缔组织生长通过手术治疗。 如果存在听力损失,人工耳蜗可以恢复听力。 什么是琼斯综合征? 遗传性牙龈纤维瘤病是指一组先天性疾病,其特征是…… 琼斯综合症:原因,症状与治疗
耳-脊椎-巨骨骺发育不良是一种与突变相关的骨骼发育不良。 患者因骨骼和软骨组织缺陷以及感音神经性听力损失而症状性地遭受铅。 治疗纯粹是对症治疗,通常包括疼痛管理。 什么是耳-脊椎-巨骨骺发育不良? 骨骼发育不良是骨骼或软骨组织的先天性疾病,也称为骨软骨发育不良。 无数的障碍…… 耳滑膜巨e骨发育不良的原因,症状与治疗
Baller-Gerold 综合征属于面部主要受累的畸形综合征组。 该综合征是由突变引起的,并以常染色体显性遗传方式传递。 治疗仅限于对症治疗,主要包括畸形的手术矫正。 什么是 Baller-Gerold 综合征? 在先天性… Baller-Gerold综合征:原因,症状与治疗
骨甲发育不良是一种突变相关的畸形综合征,主要累及四肢。 除了骨骼异常,肾脏和眼睛也经常受累。 对症治疗主要旨在延缓终末期肾功能衰竭。 什么是骨甲发育不良? 畸形综合征的特征是各种解剖结构的发育不良。 在医学上,发育不良是…… 骨软骨发育不良:原因,症状与治疗
Canavan病是由染色体突变引起的髓鞘缺乏症。 受影响的个体表现出神经缺陷,通常在青少年时期死亡。 迄今为止,尽管采用了基因治疗方法,但该疾病仍无法治愈。 什么是卡纳万病? Canavan 病是一种遗传性脑白质营养不良,称为 Canavan 病。 1931 年,Myrtelle Canavan 首次描述了…… 卡纳万斯病:原因,症状与治疗
产品 Onasemnogene bebeparvovec 于 2019 年在美国获得批准作为静脉输注混悬液(Zolgensma)。 结构和特性 它是一种使用-基因的基因疗法,其中腺相关血清型 9 (AAV9) 病毒被用作载体。 该基因以双链 DNA 的形式包含在… 奥纳塞莫根-阿贝帕沃维克