同型半胱氨酸在必需氨基酸分解过程中形成 蛋氨酸 并立即在健康个体中进一步转化，因此它仅在体内少量存在。 在上下文中 高同型半胱氨酸血症 （同义词：高半胱氨酸血症）， 血液 浓度 高半胱氨酸（Hcy）的增加。 同型半胱氨酸血症会损害 内皮 （内层内皮细胞的薄层 血液 船舶）和C蛋白的失活（→ 血栓形成 和血栓形成 栓塞 风险↑）。 同时，存在因子V（促肾上腺素）的激活，这促进了 血液 凝结。 高同型半胱氨酸血症 除其他外，可以由基因决定。 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的多态性就是这种情况：遗传方式是常染色体隐性遗传； 点突变在受影响的个体中，MTHFR的酶活性降低了35-90％：
- “野生型” –（正常，非突变 基因 变体=健康）； 发病率：在欧洲裔人群中占40-50％。
- 杂合性状携带者； 等位基因星座：CT（35％的限制性 叶酸 代谢）; 频率：45-47％（同型半胱氨酸水平为11.9±2.0μmol/ l）
- 纯合性状携带者； 等位基因星座：TT（限制80-90％ 叶酸 代谢）; 频率：12-15％（同型半胱氨酸水平为14.4±2.9μmol/ l）
此外，影响半胱氨酸-β-合酶（CBS），半胱氨酸裂解酶（CL），高半胱氨酸甲基转移酶（HMT）或甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶（BHMT）的遗传酶缺陷有时会对高半胱氨酸水平产生严重影响。 发展为中等高半胱氨酸血症（高半胱氨酸水平> 30-100 µmol / l）和严重高半胱氨酸血症（高半胱氨酸水平> 100 µmol / l）。
步骤
所需材料
- 柠檬酸盐稳定的EDTA血浆
- 血清可能
干扰因素
- 减少应该是禁食，因为饮食中存在的蛋氨酸会导致高半胱氨酸浓度增加
- 由于高半胱氨酸是通过 红细胞 （红血球），血浆必须尽快与血细胞分开存放。
标准值
| 标准值，单位：μmol/ l | 治疗后果 | |
| 有利 | <10 | 无需采取任何行动 |
| 可以忍受的（在健康个体中） | 10-12 | 治疗 对于增加动脉粥样硬化疾病风险的患者来说是必要的！ 高同型半胱氨酸血症/其他 治疗 联络一位教师 |
适应症（适用范围）
- 血栓形成倾向 诊断（寻找MTHFR中的突变 基因）; 血栓栓塞性疾病患者。
- 动脉粥样硬化的危险分层。
- 怀疑不足 叶酸，维生素B6或 维生素B12.
- 在存在血管疾病（心肌梗塞/ 心 攻击，中风/ 行程等）。
- 获得性叶酸（叶酸）或维生素B6和B12缺乏症的指标。
- 疑似高半胱氨酸尿症* –先天性代谢错误。
- 先天性高同型半胱氨酸血症的诊断（之前 概念），也就是说，在计划生育/生育的情况下进行检查，因为高半胱氨酸血症是神经管畸形的危险因素（脊柱裂/ open back），等等。
* 二 分子 高半胱氨酸（Hcy）可以通过二硫键结合形成高半胱氨酸。 随着血液中高半胱氨酸水平的增加（=高胱氨酸血症），高半胱氨酸会从尿中排出（高半胱氨酸尿症）。
解释
高价值的解释
| 高半胱氨酸血症的形式 | 血清浓度（微摩尔/升） | 治疗后果 |
| 轻度高半胱氨酸血症（主要是重要物质缺乏症：B6，B12，叶酸）。 | > 12-30 | 所有人（健康的个人和患者）都必须进行的治疗 |
| 中度高半胱氨酸血症 | > 30-100 | 治疗必要！ |
| 严重高半胱氨酸血症 | > 100 | 治疗必要！ |
通知：
- 女性的定期高半胱氨酸浓度低于男性。
- 随着年龄的增长，已经从45岁开始的男性中的同型半胱氨酸水平升高， 绝经 （=妇女一生中的最后一个月经期， 子宫).
- 高同型半胱氨酸血症常见于慢性 肾功能衰竭 (肾 弱点）。 原因是高半胱氨酸的排泄不足，分解代谢状态和潜在的 维生素缺乏症.
有关详细信息 治疗，请参见下文高半胱氨酸血症/进一步疗法。 进一步说明
- 高半胱氨酸血症是血管疾病（血管疾病），尤其是心肌梗塞的独立危险因素（心 攻击）和中风（行程），也可用于外周动脉闭塞性疾病（PAVD）。
- 根据专家撰写的共识性文件，有可能预防大约25％的心血管事件–心肌梗死（心 攻击）或中风（行程）–降低同型半胱氨酸水平。
- 如果高半胱氨酸水平仅增加0.5 µmol / l，则心肌梗塞的风险增加2.5倍，中风（中风）和动脉闭塞性疾病的风险甚至增加5倍。
- 新的研究还表明，高半胱氨酸血症是血管（与血管相关）的独立危险因素 痴呆 以及 阿尔茨海默氏病.
进一步的诊断
- 如果是获得性高半胱氨酸血症，则可以另外测定维生素：
- 维生素B6（吡哆醇）
- 维生素B12（钴胺素）
- 叶酸
