髓质囊性 肾 疾病类型 1 是 流程条件 称为囊性 肾 疾病。 该病是遗传性的，以常染色体显性方式遗传。 如果不进行治疗，这种疾病在平均 62 岁的时候是致命的。
什么是髓质囊性肾病 1 型？
髓质囊性 肾 1 型疾病 (ADMCKD1) 属于以形成囊性肾为特征的疾病复合体。 因此，囊性肾并不代表一种统一的疾病。 它们既可以是遗传的，也可以是后天获得的。 髓质 囊性肾病 1 型是一种以常染色体显性方式遗传的遗传性疾病。 髓质 囊性肾病 2 型也是一种常染色体显性遗传肾病，具有相似的症状。 还有一种常染色体隐性形式 囊性肾病. 这些是具有相同症状的不同疾病。 由于相似的症状，遗传性囊性肾直到最近才被认为是一种统一的疾病。 唯一的区别是每种疾病的最初症状出现的时间。 髓质囊性肾病的两种常染色体显性遗传形式也称为 ADMCKD1 或 ADMCKD2。 它们是非常罕见的疾病。 总体而言，该疾病的两种常染色体显性遗传形式影响全球约 1 万人。 患病率约为每 9 人 100,000 至 XNUMX 人。
原因
如前所述，髓质囊性肾病 1 型是一种遗传性疾病。 然而，与 2 型髓样囊性肾病不同， 基因 尚未准确定位。 然而，它位于 1 号染色体上。 基因 产物 polycystin-1 和 polycystin-2 被怀疑是形成囊性肾病的原因。 两种化合物之间的相互作用对于肾脏结构的形成至关重要。 然而，确切的机制尚不清楚。 该疾病的常染色体显性遗传形式表现出非常缓慢的疾病进展。 在 1 型髓质囊性肾病中，症状的形成开始于生命的第二个或第三个十年。 完全的 肾功能衰竭 发生在平均年龄 62 岁。
症状，投诉和体征
与所有囊性肾一样，1 型髓质囊性肾病以血尿开始， 高血压, 腹痛、腹围增大和尿路感染。 血 压力升高，因为当肾 船舶 被远端的囊肿移位， 胃和食管静脉血压增高 滴。 在这个过程中，荷尔蒙 肾素 被分泌出来，导致 血液 压力再次上升。 该疾病的第一个症状开始于生命的第二个或第三个十年。 然而，也有一些患者在确诊肾功能衰竭之前一直没有症状。 经常有慢性 疼痛 由生长的囊肿对周围的压力引起的 神经. 出血是由囊肿破裂引起的。 然而，出血并不危险，会自行消失。 随着囊肿成为尿液的收集点， 病菌 有极好的繁殖机会。 这导致许多尿路感染。 肾脏在疾病过程中变得越来越大，最终可以重达几公斤，因为越来越多的液体积聚在囊肿中。 健康的肾脏通常重 160 克。 囊性肾脏的重量可以增加到八公斤。 增加的数量 蛋白质 也随尿液排出体外。 的确定 蛋白质 在尿液中有助于疾病的诊断。 由于囊肿也会阻碍尿流， 肾结石 可能发生在 20% 到 30% 的病例中。 究竟哪些进程最终 铅 完全肾功能衰竭尚不清楚。
疾病的诊断和病程
超声 检查适用于诊断髓质囊性肾病。 在这些检查过程中，可以检测到小至 90 毫米的囊肿。 因此，当症状开始出现时，可以在相当早的阶段诊断出囊性肾，诊断率为 XNUMX%。 一种 活检 肾组织的检查应该有助于确定类型。然而，通常不能在这里做出决定，因此家族内的疾病史可以提供帮助。 如果家族或亲戚中已经发生了某种类型的疾病，则可以假设它是同一种肾脏疾病的可能性很高。 分子遗传学检查也可以提供信息。 然而，这对于 PKD1 来说是困难的 基因. 不可能从疾病的症状推断髓质囊性肾病的类型。 并非所有囊性肾病都是遗传性的。 在某些情况下，囊性肾也可能因其他潜在疾病而发展。 必须进行鉴别诊断测试以区分这些病例。
Complications
本篇 流程条件 在所有情况下都必须由医生治疗。 如果不进行治疗，这通常会导致患者死亡。 受影响的人主要患有血尿。 这经常导致出汗或惊恐发作。 此外，发生泌尿道感染的情况并不少见，这可能 铅 至 燃烧 疼痛 小便的时候。 患者的生活质量因疾病而显着降低。 同样它来到一个 高血压，这可以 铅 到 心 攻击。 这也并不少见 疼痛 发生在 胃 和腹部。 在最坏的情况下，受影响的人也可能完全肾衰竭并因此死亡。 在这种情况下，受影响的人最终依赖于 透析 或者 肾移植. 肾脏变得越来越大，并且经常导致疼痛。 这种疾病的治疗通常只能是对症和减轻疼痛。 此外，然而，一个 移植 or 透析 总是必要的。 预期寿命显着缩短并受到这种疾病的限制。
什么时候应该去看医生？
如果家庭成员已经被诊断出患有遗传性肾脏疾病，则应在孩子出生后立即进行全面的基因检测。 由于这种疾病如果不及时治疗会导致过早死亡，因此建议及时诊断。 通过这种方式，可以在早期阶段制定治疗计划，并始终适应生物体当前的需求。 或者，必须尽快去看医生 血液 出现在尿液中。 如果这不是由生物体的一次性身体超负荷引起的，或者如果反复发生，则应咨询医生。 的情况下 高血压, 上身疼痛或异常肿胀，应咨询医生。 如果上腹部区域有畸形，则值得关注。 有必要去看医生，以便开始调查原因。 在很多情况下，第一 健康 问题发生在生命的第三个或第四个十年。 因此，一般建议成年后的人参加医生提供的定期检查。 排尿的变化或异常、气味的特殊性或尿量减少表明需要澄清的差异。 一种 慢性疼痛 经验、睡眠障碍或身体机能下降是其他应进行医学调查的迹象。
治疗与疗法
没有因果关系 治疗 对于 1 型髓质囊性肾病，就像所有其他遗传性囊性肾病一样。 最初，只能给予对症治疗。 这些包括治疗尿路感染以及高 胃和食管静脉血压增高. 刺破充满的囊肿可以减轻疼痛，因为这可以减轻对相邻囊肿的压力 神经. 然而，持续治疗只能通过 透析 或者，在完全肾衰竭的情况下，通过 肾脏移植.
展望与预后
1 型遗传性髓质囊性肾病是一种严重且致命的肾脏疾病。 它通常发生在生命的后半期。 预计在几年内，这种罕见疾病会出现完全肾功能衰竭。 平均而言，这种情况发生在 1 岁左右的生命最初几年。由于 1 型髓样囊性肾病的许多后果，预后也很差。奇怪的是，金发和红头发的人更有可能患上这种疾病。受髓质囊性肾病 1 型的影响比黑头发的人多。 所以对于这些人来说，平均来说预后更差，因为这种疾病更常见。 问题是目前还没有治疗方法。 髓质性囊性肾病XNUMX型的症状和伴随症状只能得到缓解。 在最后阶段，受影响的人只能通过透析或 肾移植. 如果有合适的移植，治愈的机会就很大。 但是，透析只能弥补一定的时间。 移植物的功能寿命也是有限的。 如果没有合适的 肾移植 可以发现，这无异于判了死刑。 有可能在以后的几十年中，基因 治疗 可以为受影响的人提供救济或治愈。 但在这之前还有很长的路要走。
预防
髓质囊性肾病 1 型是一种遗传性疾病。 因此，对于它的预防没有建议。 如果家族中有髓质囊性肾病的既往病例，人类 基因咨询 如果希望儿童明确复发的风险，可以寻求。
后续
髓质性囊性肾病 1 型治疗的关键是 移植 的新肾脏。 这必须由专门从事此程序的医生进行治疗。 做完这个手术后，虚弱的身体必须慢慢地、小心翼翼地再次加强。 然而，在开始时，建议严格保留以允许手术 伤口 治愈。 这 移植 有必要定期去看医生，以澄清恢复过程是否按预期进行，并及时识别可能出现的任何并发症。 由于后续治疗相对复杂和漫长，善后护理侧重于对疾病的良好管理。 尽管逆境，患者应尽量专注于积极的愈合过程。 建立适当的心态， 松弛 练习和 冥想 可以帮助平静和集中注意力。 如果心理不安发生并持续较长时间，最好咨询心理学家并澄清这一点。 有时伴随 治疗 可以帮助建立积极的态度。
你可以做什么
如果已诊断出髓质囊性肾病 1 型，则需要药物治疗。 一些自助 措施 来自家庭和大自然的补救措施支持愈合过程。 首先治疗症状很重要。 一种 尿道感染 可以通过温暖和休息来缓解，伴随 抗生素 治疗。 此外，应注意保持私密区域的卫生，以防止感染扩散。 在急性感染的情况下，刺激性护理产品，如清洁肥皂或 除臭剂 应该避免。 不含人工添加剂的自然疗法更合适。 改变 饮食 是打击高的主要方式 胃和食管静脉血压增高. 此外，还应该多做运动 兴奋剂 如 酒精，香烟或 咖啡因 应该避免。 超重 人们应该采取 措施 以减轻他们的体重。 在严重高血压的情况下，建议用药物治疗。 负责医师应监测上述情况 措施 并通过给药来支持他们。 髓质囊性肾病 1 型通常可以得到很好的治疗，前提是潜在的 流程条件 被早期发现。 然而，长期的治疗成功只能通过生活方式的永久改变来实现。
