症状
在囊性纤维化（CF，囊性纤维化）中，不同的器官系统受到影响，导致临床表现异质性，伴有严重程度不同的症状：下呼吸道：
上呼吸道：
消化道：
胰腺：
壮成长：
- 机身小巧，体重不足
生殖道：
- 不育症，尤其是男性
骨头：
- 骨质疏松
皮肤：
肝：
这种病发生在 童年 并且从长远来看会威胁生命，尤其是因为 肺 功能逐渐恶化。 患者的预期寿命缩短，但是今天的治疗可以延长到50年或更长。 然而， 囊性纤维化 仍然无法治愈。
原因
囊性纤维化 是一种遗传性代谢疾病，由7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因突变引起。 浓度 跨细胞膜的梯度。 它位于上皮细胞的顶膜上。 门控（即通道的打开和关闭）由ATP控制。 但是，ATP不像其他转运蛋白那样提供能量。 CFTR存在于许多器官中，包括肺部， 肝，胰腺 消化道，生殖道和 皮肤。 突变导致氯化物和 水 不能在整个运输过程中被充分运输 细胞膜。 这导致管腔分泌物增厚和清除障碍，从而引起炎症。 粘性分泌物使患者容易受到肺部感染。 迄今为止，已经鉴定出2000多种可能的突变。 它们通常是小改动。 例如，常见的F508del突变在蛋白质的508位仅缺少一个苯丙氨酸。 结果是蛋白质折叠缺陷，结果蛋白质没有到达细胞表面。 遗传是父母双方的常染色体隐性遗传。 只有当两个缺陷基因汇聚在一起时，一个来自母亲，一个来自父亲，这种疾病才在孩子中爆发。
诊断
根据患者的病史，临床症状，汗液中的氯化物含量（出汗测试）， 胸部 X-射线，以 肺 功能测试，基因测试以及其他测试。 基因测试是治疗特别有效的先决条件 毒品，因为它们并不适合所有患者。 新生儿筛查 血液 测试测量一种酶（免疫反应 胰蛋白酶自2011年以来已在许多国家/地区演出。
非药物治疗
- 通过各种方法，呼吸物理疗法，松动和去除肺中的粘性粘液。
- 每日吸入
- 物理治疗和运动
- 调整饮食
- 肺移植是万不得已的方法
药物治疗
因果疗法：CFTR校正剂，例如 发光蛋白 （Orkambi + 依伐卡托), 特扎卡福特 （Symdeko + ivacaftor），以及 拉卡托 （Trikafta + 特扎卡福特 + 依伐卡托）稳定CFTR的结构，促进蛋白质向细胞表面的转运，并增加其 浓度 ，在 细胞膜。 CFTR增强器，例如 依伐卡托 （Kalydeco）通过增加通道打开的可能性来实现氯化物的运输。 在基因治疗中，功能基因被暂时或永久地引入生物体内。尚未批准有效的基因治疗剂，但正在进行临床试验。 这 肺 是基因治疗的主要靶器官。 对症治疗： 维生素制剂 例如AquADEKS含有脂溶性和 水-易溶 维生素 以及一些微量元素。 它们用于预防或治疗 维生素缺乏症. 胰酶 如 胰酶 （例如Creon）为生物提供必要的营养 消化酶，这是胰腺外分泌部分分泌不足的。 抗生素 用于治疗细菌感染性疾病。 氨曲南, 大黄酸乙酯及 妥布霉素 吸入给药。 经口或肠胃外 抗生素 也被使用。 支气管扩张剂，例如 沙丁胺醇 （文托林， 通用），或 副交感神经药 扩张支气管，暂时改善 呼吸。 非甾体类抗炎药 毒品 如 布洛芬 和 糖皮质激素 对炎症过程有效。 粘液溶解剂，例如高渗盐水（3至6％）， 甘露醇 （支气管醇）或乙酰半胱氨酸用于动员分泌物。 酵素 阿尔法酶 （Pulmozyme）切割肺中的细胞外DNA。 DNA使粘液粘稠并阻止其去除。 疫苗 预防传染病。 氧 治疗缺氧。 如果进行肺移植， 免疫抑制剂 必须终生给予，以防止供体肺部排斥。
