遗传性血管性水肿 是一种罕见的遗传性疾病的名称。 在其中，受影响的个体患有反复的水肿发作。
什么是遗传性血管性水肿？
遗传性血管性水肿 是常染色体显性遗传性疾病，在此过程中血管性水肿（昆克水肿）的形式反复出现。 这种疾病是一种特殊的形式 昆克水肿. 遗传性血管性水肿 其特点是肿胀 皮肤，粘膜和 内部器官。 据估计，每10,000至50,000人中就有1882人患有遗传性疾病。 但是，据认为未报告病例的数量可能明显更高。 妇女和男子都受到同样的影响。 德国内科医生海因里希·爱任纽·昆克（1842-1922）首次描述了这种疾病。 在早期，这种疾病被称为遗传性血管神经性水肿。 但是，在没有神经疾病对疾病发展的影响的情况下，随着时间的流逝，遗传性血管性水肿一词被接受。
原因
遗传性血管性水肿的始发者是遗传缺陷。 这会导致 C1酯酶抑制剂 （C1-INH）。 这完成了激活补体系统的任务。 总共有200多个突变。 产生的C1酯酶抑制剂太少或发生故障。 C1酯酶抑制剂的缺乏导致补体系统和接触系统内水肿的发展。 血液 凝结。 据信该肽 缓激肽 在联系系统中起着至关重要的作用。 释放 缓激肽 发生在反应序列的结尾，反应序列是身体对伤害的反应。 缓激肽 导致流体从中泄漏的增加 船舶 进入组织。 这会导致水肿（水 保留）形成。 除此之外 船舶 由缓激肽扩张并导致肌肉 收缩 这 铅 至 疼痛 和 抽筋。 在正常情况下， C1酯酶抑制剂 确保缓激肽释放受到限制。 但是，缺乏会导致释放的肽明显多于所需的肽。 在某些情况下， 自身免疫性疾病 是造成C1酯酶抑制剂不足的原因。 但是，这不是遗传性，而是后天性血管性水肿。 有时， 毒品 如 ACE抑制剂 还会引发严重的水肿发作。 其原因是它们对缓激肽代谢的影响。 在某些患者中，找不到该病的具体原因。 然后，医生谈论特发性血管性水肿。
症状，投诉和体征
原则上，遗传性血管性水肿可以在任何年龄发生。 但是，它最常见于生命的前二十年。 因此，所有患者中有75％的患者在20岁之前出现症状。这种攻击在青春期和年轻人中特别常见。 避孕药的使用被认为是以前不起眼的年轻女性的诱因。 但是，无法识别的触发器也可能引发攻击。 这些特别包括焦虑， 应力 以及轻伤。 遗传性血管性水肿的典型症状是大面积水肿的发展。 皮肤. 水 保留也可能发生在 呼吸道 或在胃肠道中。 如果遗传性血管性水肿形成于 喉，甚至有生命危险。 水肿发作的频率因患者而异。 例如，在某些患者中，它们每周发生一次，而在另一些患者中，它们每年仅发生一次。 遗传性血管性水肿的典型症状是没有瘙痒。 通常，水肿发作持续三到五天。 无法预测下一次水肿何时出现。
诊断和过程
遗传性血管性水肿的症状类似于肠绞痛或过敏的症状，后者更为常见。 由于这个原因，罕见 流程条件 通常被发现得很晚。 如果水肿没有反应 管理 of 可的松 or 抗组胺药，这被认为是该疾病的重要征兆。 这使得可以将其与过敏区分开。 如果仅在胃肠道内发生水肿发作，则诊断特别困难。 病人的 病史 还提供重要信息。否则，他需要进行实验室分析以进行准确诊断。 在这种情况下，检测到的不是C1-INH缺陷，而是低水平的补体因子C4。 它的消耗发生在人体防御系统的补体系统反应链中。 由于缺少C1酯酶抑制剂的调节，因此C1 INH永久性过度活跃。 如果在颅骨内发生发作，遗传性血管性水肿可能会发生危险。 呼吸道。 因此，气管粘膜肿胀是患者最常见的死亡原因之一。
Complications
在大多数情况下，这种疾病仅影响年轻人或青春期人群。 服用避孕药的妇女特别容易受到影响。 他们会感到焦虑 恐慌发作 并且过度 应力。 这些抱怨通常会对患者的身体产生非常不利的影响，并且可能 铅 心理不适。 此外，还会形成水肿，可覆盖整个身体。 如果发生这种情况，威胁生命的情况并不少见。 水 保留表格 胃 或在 呼吸道。 在最坏的情况下，受影响的人可能未经治疗而死亡。 通常，如果症状未得到医生治疗，这也会降低预期寿命。 在大多数情况下，可以相对简单地治疗该疾病，而无特殊并发症。 该治疗主要在药物的帮助下进行，并且可以大大限制症状。 但是，受影响的人通常依赖终身 治疗，因为该疾病无法因果治疗。
什么时候应该去看医生？
如果粘膜的改变 口 和喉咙被发现，应咨询医生。 如果症状持续并且似乎没有消退，则尤其如此。 如果确实怀疑遗传性血管性水肿，必须立即咨询医生。 特别是应明确吞咽困难，呼吸急促和心等症状。 执着的 心 节奏紊乱表明必须立即检查和治疗严重疾病。 如果严重的话，最晚需要医疗咨询 疼痛，胃肠道不适或 发烧 症状也存在。 如有疑问，患者应去医院就诊。 如果不治疗遗传性血管性水肿，可能会出现呼吸窘迫，出血和其他严重并发症，需要紧急治疗。 昆克水肿 主要发生在服用后 ACE抑制剂 通常在过敏反应中。 定期服药的患者， 过敏 受害者和 慢性病 出现症状时，患者应立即去看医生。 除了家庭医生，皮肤科医生或内科医生也是一个不错的选择。
治疗与疗法
遗传性血管性水肿的治疗分为 治疗 急性症状和长期预防。 在急性期，应尽快停止水肿的发生。 为此，德国的患者通常会接受C1-INH浓缩液。 这由捐助者组成 血液 并静脉注射。 如有必要，新鲜冷冻 血液 也可以使用含C1-INH的血浆。 同时，在德国也可获得不需要供体血浆的重组C1-INH制剂。 如果水肿发作至少每月发生一次，则需要长期预防。 为此，男性 激素 通常使用，这会增加C1-INH的产量。
展望与预后
如果不进行治疗，遗传性血管性水肿会导致预期寿命的缩短。 的水肿 皮肤 和粘膜复发，可能会严重威胁生命。 如果肿胀发生在上呼吸道，则尤其如此。 这样就有窒息的危险。 永远无法预测出现水肿的时间和地点。 胃肠道水肿产生严重绞痛。 攻击是毫无准备的。 它们可能每年发生一次或每周一次。 每次攻击都可能致命。 顾名思义，这是一种先天性遗传疾病，由于遗传缺陷而导致的轻微事件，例如轻伤，激怒，感染或医疗干预 铅 使受影响的人的通透性突然增加 船舶，使液体可能渗入周围组织，形成肿胀。 由于稀有 流程条件，通常无法诊断或诊断为时已晚。 在确诊的情况下，长期 治疗 与雄激素衍生物（达那唑）或缓激肽受体拮抗剂 伊卡替班 可以开始了。 这有效地防止了突然的水肿形成。 达那唑 于2005年在德国退出市场，因为它产生良性 肝 肿瘤。 在进行外科手术或牙科治疗之前，必须在手术前不久服用C1-INH浓缩液，以预防疾病。 但是，如果突然发作，也应始终为患者做好急性治疗的准备。
预防
遗传性血管性水肿是遗传性疾病之一。 因此，没有预防措施 措施.
后续
在大多数情况下，受影响的人很少或没有特殊 措施 以及针对该疾病的后期护理选择。 在这种情况下，受影响的人必须尽早联系医生，以防止进一步的并发症或症状的进一步恶化。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 但是，如果患者希望生孩子，可以进行基因检测和咨询，以防止疾病在孩子中复发。 在这种情况下，无法进行自固化。 在大多数情况下，该疾病的治疗是通过输血来完成的，必须每月进行一次。 有必要注意常规应用，以免造成进一步的复杂性。 更多 措施 由此不能进行治疗。 此外，受此病影响的人通常需要全家人和朋友的支持。 这也可以防止心理不适或 抑郁.，激烈而充满爱心的对话也可以对疾病的进程产生积极的影响。 无法对患病者的预期寿命做出一般性的预测。
你可以做什么
无论如何，必须明确遗传性血管性水肿并由医生治疗。 伴随医疗措施，在某些情况下也可以进行自我治疗。 最重要的步骤是消除触发情况。 例如，如果水肿是由某种药物引起的，则必须中止并用另一种制剂代替。 典型的触发因素是避孕药，如果出现症状，应停止服用避孕药，最好与妇科医生协商以避免任何并发症。 或者，您可以尝试避免所谓的触发器-攻击的可能触发器。 例如，这些包括 应力，焦虑和轻伤。 但是，如果出现上述任何症状，则必须立即咨询家庭医生或皮肤科医生。 如果在早期用药物治疗遗传性血管性水肿，在许多情况下它会自行消失，不需要独立治疗。 由于这种水肿可能会一次又一次地发生，因此应采取预防措施。 这些措施包括避免提及的诱因以及定期去看医生和保持平衡的健康生活方式 饮食 和足够的运动。
