定义–什么是遗传性血管性水肿？
血管性水肿是皮肤和/或粘膜的肿胀，可急性发作，尤其是在面部和皮肤区域。 呼吸道。 它可以持续几天。 遗传形式和非遗传形式之间有区别。
遗传是指遗传，遗传或先天性。 因此，遗传性血管性水肿是由遗传缺陷引起的疾病，可以从一代遗传到下一代。 遗传是常染色体显性遗传，这意味着一旦两个父母之一受到该疾病的影响，该疾病就会被传播而不论性别。
然而，在大约25％的病例中，该疾病不是通过遗传发生的，而是通过自发突变发生的。 这意味着存在自发的遗传变化，然后导致该疾病。 如果在该区域突然出现严重肿胀，遗传性血管性水肿可能会危及生命。 呼吸道。 疾病的发生频率约为1:50。 000，尽管实际上假定频率更高。
遗传性血管性水肿的原因
遗传性血管性水肿的原因是遗传缺陷。 该缺陷影响编码某种酶的基因，即它负责产生这种酶。 该酶称为C1酯酶抑制剂或C1酯酶抑制剂。
基因缺陷的后果是酶缺乏或存在但没有功能的酶。 哪些因素可以引发急性疾病发作，仍未充分阐明。 事实上，酶C1酯相抑制剂在补体系统中起着重要作用。
这是身体自身的一部分 免疫系统。 这种C1酯酶抑制剂的不足会导致这种部分的超敏反应 免疫系统。 这会触发级联，最后是组织激素 缓激肽 被发现。
这种激素导致增加的通透性 血液 船舶 （血管通透性）。 反过来，这会导致流体从管道中逸出的可能性增加。 船舶 进入周围的组织。 这导致皮肤和粘膜的典型肿胀。
