罕见的遗传性疾病之一是所谓的Behr综合征。 该疾病是退化性的，表现出对 视神经，并与神经系统损害相关。
什么是贝hr综合症？
Behr综合征最初是由 眼科医生 卡尔·朱利叶斯·彼得·伯尔（Carl Julius Peter Behr），其名字便由此而来。 1909年，他进行了一项研究，并根据XNUMX例病例更详细地描述了这种疾病。 贝hr综合症是 视神经萎缩 具有神经学作用。 它可以影响男性和女性，症状可以尽早观察到，并在最初的轻度至重度视力障碍中表现出来。 这 视力障碍 也常伴有感官 眼球震颤。 这是眼睛有节奏的，不受控制的运动。 有眼 震，在病理上或生理上都会发生。 贝hr综合症分为两种不同的疾病：
- 如果说贝氏综合症II是一种罕见的少年 黄斑变性，是常染色体隐性遗传的，具有视网膜的特定疾病。
原因
贝尔综合征始终是一种自隐性遗传性疾病。 在这种情况下，已经观察到常染色体显性遗传和x连锁遗传。 基因 所有这些基因的突变尚未得到证实。 该病可能在遗传上是异质的。 在家庭中，通过遗传传播，神经系统疾病发生的程度不同。 最常见的缺陷表示为肌阵挛 癫痫进行性痉挛 截瘫 与锥体束受损有关 语言障碍，锥体束外征兆，共济失调，发育不全和 尿失禁。 受影响的人还会出现感觉障碍以及主要在腿和下肢出现的肌肉痉挛。 肌阵挛 癫痫 还涉及快速非自愿 肌肉抽搐。 该 癫痫发作 是广义的，阵营的和多焦点的。 该病的病程伴随着严重的损伤。 锥体束位于大脑皮层，形成从 大脑 到 脊髓，它们在那里传输冲动。 如果这些受到干扰，就会出现金字塔形体征，并发生瘫痪。 痉挛的 截瘫 遗传发生，即作为继承 流程条件。 症状是腿部痉挛性麻痹。 随着效果的发展，患者依赖轮椅。
症状，投诉和体征
最初的症状出现在 童年，通常是从生命的第二年和第三年开始。 组织萎缩 视神经 导致整体视敏度下降和与疾病相关的视力障碍，随着时间的推移，视力障碍会大大增加。 视野范围也变得狭窄 葡萄球菌 发生，并且 黄斑 位于视网膜中央区域的变化。 可以看到闪烁或旋转的光线，这些光线会扩大但不会影响整个视野。 此类症状的闪光状发作通常是偶发性的。 尽管受到严格限制，但仍然可以进行空间定向。 大多数患有Behr综合征的儿童几乎不能走路，最多只能在屋内有条件地移动。 运动方式大大减少，移动能力也可能完全丧失。
诊断和过程
由于贝hr氏综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，通常也与共济失调相关，因此，专门针对该综合征的治疗选择仍然很少。 因此，当出现共济失调等症状时 眼球震颤，主要影响小脑疾病，发生，治疗 措施 采取措施专门减轻这些形式。 例如，这可以通过氨基吡啶的试验来进行，尽管尚未正式批准它们具有潜在的应用价值。 治疗。 抑制性神经元 小脑，也称为Purkinje细胞，释放 神经递质 GABA。 被抑制 小脑 不能充分发挥功能或被完全破坏，导致共济失调，这也会影响眼睛的运动或眼睛 震，因为 小脑 也抑制前庭核。 由于通常存在与Purkinje细胞功能障碍有关的连接，这些细胞特别活跃并且具有 钾 氨基吡啶作为无色和黄色固体通道，会阻塞钾通道，从而影响小脑功能障碍。
你什么时候应该去看医生？
由于Behr综合征主要限制了患者的视力，因此，如果眼睛有不适或突然的视觉不适，应始终咨询医生。 这可以防止并限制进一步的后果性损害和可能的并发症。 特别是在儿童中，必须定期进行眼部检查，以防止造成间接伤害。 对于那些受影响的人来说，看到一个 黄斑 在视觉领域。 如果发生此投诉，则必须咨询医生。 一个 眼科医生 如果灯正在燃烧或颜色不同，也必须进行咨询。 投诉突然发生且与其他情况或症状无关的情况并不少见。 特别是在失去方向或 协调，治疗是必要的。 由于通常无法治疗Behr综合征，因此患者依赖各种有助于运动和日常生活的疗法。 但是，第一次去看医生应该与 眼科医生。 如果诊断出Behr综合征，则可以直接进行锻炼，这些锻炼可以促进并积极影响患病者的日常生活。
治疗与疗法
但是，最常见的 治疗 针对致病性疾病，并试图通过运动疗法取得进展。 使用步行 艾滋病 或轮椅和 理疗 有一些 措施 可以改善动作，以及 职业治疗 支持独立性并更好地执行某些活动。 协调 和敏感性障碍也得到治疗，从而后者的症状也 铅 对自己的身体和身体的有限感知 关节 或四肢的位置。 受体的特定训练是重复不同的刺激，例如通过热和刺激来训练敏感性。 冷. 松弛 和 伸展 锻炼以及按摩有助于防止 痉挛。 由于语音中心也受到干扰， 语言治疗 有助于减少吞咽和 语言障碍，从而补偿语音设备中的变化。
展望与预后
由于Behr综合征是一种遗传性疾病，因此无法对症治疗，只能对症治疗。 也没有自我修复的功能，因此，如果不进行药物治疗，受影响者的生命将非常有限。 个人投诉可能会受到部分限制。 在运动的帮助下 治疗, 理疗 or 职业治疗，受影响的人的活动可以得到恢复和促进。 但是，不能完全治愈。 如果没有对Behr综合征进行任何治疗，在最坏的情况下，患者可能会完全失去移动能力。 扰动 协调 并且灵敏度也会发生。 在许多情况下，综合症还会导致 吞咽困难，也只能在非常有限的程度上进行固化。 贝尔氏综合症引起的眼睛不适通常无法治愈。 因此，患者的视野受到严重限制，并且可能还会 黄斑。 这使得受影响人的协调和 浓度 困难得多。 这 痉挛 该综合征的治疗可以通过各种方式进行 松弛 练习。 但是，即使这样也不会导致疾病的完全阳性过程。
预防
预防 措施 在Behr综合征中是不可能的。 Behr综合征与Costeff综合征相似，尽管前者未发生代谢异常。 通常必须通过外科手术程序对内收肌长肌或小腿进行治疗。 跟腱。 内收肌长肌负责 内收 的 大腿在影像学技术实验中，可以证明一些贝氏综合症患者 小脑萎缩 以及白质的对称异常 脑。 因此，假设遗传异质性。
后续
由于Behr综合征无法完全治愈，因此无法进行后续护理，因此对于该疾病不是必需的。 在这种情况下，受影响的人将依赖终生治疗来缓解和限制Behr综合征的症状。 通常，参加 理疗 or 运动疗法 是确保提高生活质量所必需的。 在贝hr综合症中 吞咽困难 也只能在有限的程度上缓解这种情况，因此患者还依赖于他人的永久帮助，通常无法独自应对日常生活。 对于Behr综合征，还建议进行心理治疗，患者的父母和亲戚也可以参加该治疗，以预防或减轻可能的心理不适。 在对Behr综合征进行外科手术后，应采取常规措施使患者的身体从干预中恢复。 通常，这些程序通过时不会出现并发症，并使患者的生活更轻松。 伸展 锻炼和按摩可以缓解和减少进一步的不适感。 但是，不能完全治愈贝尔综合症。 通常无法预测Behr综合征是否会导致患者的预期寿命有限。
这是你自己可以做的
没有针对潜在疾病的自助措施。 但是，患者确实可以选择一些方法来减轻日常生活中的症状和限制。 如果 流程条件 伴有痉挛性麻痹， 运动疗法 应该开始了。 轮椅和步行 艾滋病 帮助降低受伤风险，并完全避免行动不便。 伸展 锻炼和医疗按摩有助于骨骼肌内在的过度紧张。 应咨询言语治疗师 语言障碍。 贝hr综合症常发生于 童年。 在这种情况下，重要的是让教育者或老师了解视力障碍及其原因，以便 学习 不能推断出残疾或其他认知缺陷。 如果儿童的空间定向也由于以下原因而受到干扰： 视力障碍，他们通常不能参加常规 幼儿园 或师范学校。 但是，为了使受影响的孩子能够接受与其智力能力相对应的学校教育，父母应该在很早的时候就在合适的机构中寻求一席之地，或者与学校当局和教育机构进行澄清。 健康 保险基金在什么条件下可以在家里私人缴纳学费。
