神经病学是医学领域中最多元化，最令人着迷的专业之一。 除了疾病如 多发性硬化症, 阿尔茨海默氏症 疾病和众所周知的 行程，小脑共济失调也非常重要。 这些是 通用 各种疾病的术语 协调 的动作。 神经细胞的丢失导致肌肉系统的相互作用不良。
什么是脊髓小脑共济失调？
脊髓小脑共济失调（简称SCA）是指人类中枢神经退行性疾病的一组 神经系统 （CNS）。 的神经元 小脑 和 脊髓 （脊髓髓质）逐渐消亡。 这种形式的疾病非常罕见，发生在美国和中欧，每十万人口中平均有一个新病例发生。
原因
原因是由于浦肯野细胞（Purkinje细胞的最大神经元）死亡。 小脑），是由病理基因的常染色体显性遗传所致。 目前，超过XNUMX种不同 基因 基因座是已知的。 脊髓小脑性共济失调的亚组是根据这些致病基因定义的，分别称为SCA 1型，2型，3型，分别是SCA1，SCA2，SCA3等。 类型1、2、6、7和17属于三核苷酸疾病（例如 亨廷顿氏病），因为该疾病是由密码子CAG（对应于氨基酸）的异常长的三联体重复（三联体=核酸的三个连续核碱基）形式的突变引起的 谷氨酰胺）。 脊髓小脑共济失调3型（SCA3），也称为Machado-Joseph病（MJD），是该疾病在德国最常见的形式，占常染色体显性遗传的小脑共济失调的百分之三十五。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，这种疾病的发作年龄在三十至四十岁之间。 主要症状受损 协调 运动（共济失调）。 患者抱怨导致行走和站立不稳以及笨拙地抓住物体。 此外，语音旋律（构音障碍）和眼睛的运动障碍也会发生变化（眼球震颤）。 根据脊髓小脑性共济失调的亚组，也会出现症状，具体取决于其他 脑 肌肉痉挛等区域， 痉挛 （病理性肌张力增高）。 还 记忆 减值（痴呆），感觉障碍和感觉障碍，吞咽困难， 失禁，视力下降，动作减慢和腿部不安（不安腿综合症）。 一些患者表现出类似于帕金森氏症的症状，对用于治疗PD的药物反应良好。
诊断和疾病进展
诊断是从详细的 病史，临床神经系统检查和其他发现（例如，脑脊液检查， 磁共振成像和神经生理检查）以排除其他可能的疾病。 迫切需要分子遗传学检查以确认诊断。 由于存在轻微的共济失调，通常很难确定，有时甚至无法确定共济失调的类型。 随着疾病的进展，症状会加剧，直到（在大多数情况下）疾病导致患者死亡。
Complications
取决于是哪种疾病，脊髓小脑共济失调会引起各种并发症。 一般来说，共济失调会引起肌肉痉挛，痉挛 抽搐，以及语音旋律的变化。 此外， 记忆 可能会发生损害，并可能发展为 痴呆 随着疾病的发展。 行动缓慢通常代表受影响者日常生活中的重大限制。 再加上其他并发症，例如典型的视力下降，共济失调有时也会引起精神痛苦。 无论疾病的形式如何，症状都会随着疾病的进展而加重。 在大多数情况下，脊髓小脑共济失调 铅 导致患者死亡。 神经系统疾病的治疗也有风险。 治疗 总是与某些副作用相关，并且 互动 对于那些受影响的人。 同样适用于 职业治疗 和 理疗，有时与紧张有关， 肌肉酸痛 和轻伤。 脊髓小脑共济失调的手术方法很少，但可以 铅 感染，出血，再出血，感染和 伤口愈合 问题。 如果手术进展不佳，在某些情况下也可能加剧原始疾病。
你什么时候应该去看医生？
通常，患者总是需要医生治疗该疾病。 因此，尤其是早期诊断和早期治疗对进一步病程具有非常积极的作用。 这是预防进一步并发症的唯一方法，因为这种疾病无法自愈。 如果受影响的人在运动中感到不适，应咨询医生。 协调。 通常，患者无法轻易直走或伸手去拿东西。 抽筋 在肌肉或 痉挛 也可能表明这种疾病。 许多受影响的人也遭受吞咽困难，甚至吞咽困难 失禁以及其他感觉障碍。 该疾病可以由全科医生发现。 但是，进一步的治疗通常需要去看专科医生。 因此，它是否可以完全治愈还不能得到普遍的预测。
治疗与疗法
迄今为止，尚无已知的原因 治疗 对于脊髓小脑共济失调。 从保持功能的意义上讲，重点是对症治疗，以尽可能长地维持患者的生活质量。 这包括药物， 职业治疗 和 理疗 以及 语言治疗。 根据德国神经病学会（DGN）的一项初步研究显示，小脑共济失调对该药有反应 利鲁唑。 尽管近年来对脊髓小脑共济失调的研究已经大大加强，但尚未发展到可以治愈疾病的程度。 治疗 可以在不久的将来实现。 在职业和 物理疗法，保持了身体各个部位的活动性，增强了肌肉组织，并刺激了突触的形成。 进行日常生活活动以尽可能保持患者的独立性。 言语治疗 解决现有的语音问题。
预防
因为它是遗传的 流程条件，任何预防都是不可能的。
后续护理
“脊椎小脑性共济失调”的统称是指遗传性疾病模式，其中 神经系统 被影响。 电机过程受干扰，直至 痴呆 在后期是典型的表现。 与其他遗传性疾病相反，症状并非仅在 童年。 平均而言，共济失调的发生年龄为30至40岁，在某些患者中更早或仅在其50至60岁时发作。 在此之前，受影响的人没有症状。 就目前而言，脊髓小脑性共济失调无法治愈。 这种疾病是慢性的，在每种情况下都有致命的后果。 善后在于缓解症状，患者应能够 铅 基本上是正常的生活。 并行的心理治疗支持对受影响的人有意义，因为疾病可能伴有情绪激动 应力。 亲戚也有机会获得心理治疗师的支持。 锻炼旨在维持四肢的活动能力。 如果言语中心受到神经功能缺损的影响，则建议采用徽标疗法。 善后 措施 长期使用，它们从疾病发作到晚期都陪伴患者。 仅当连续多年进行随访时，后续护理才有用。
你可以做什么
在脊髓小脑共济失调中，主要重点是医疗和 物理疗法。 除此之外，患者可以做一些事情来使自己的日常生活更美好 流程条件 更轻松。 协调障碍极大地限制了那些在日常生活中受到影响的人。 因此，最重要的措施是弥补这种局限性并尽可能多地支持患者。在大多数情况下，有必要搬到适合残疾人士使用的公寓中。 越来越多的运动限制也需要为患者提供助行器。 受影响的人们在日常生活中需要支持，因为即使没有外界帮助，通常什至无法进行简单的活动。 受影响的人应阅读有关脊髓小脑共济失调的专业文献，以更好地理解和接受该疾病。 建议与其他受影响的人一起进行讨论，例如，在针对有精神障碍的人的自助小组的情况下 帕金森氏病。 在疾病的后期，需要门诊和最后的住院治疗。 在疾病的最后阶段，当运动和交谈变得越来越困难时，全面的治疗护理可能对患者及其亲属也有用。
