易碎X综合征，也称为马丁-贝尔综合征，是X染色体的遗传变异。 主要特点 流程条件 是精神缺陷和外表改变。 不能治疗脆性X综合征，但是可以通过适当的疗法缓解症状。
什么是脆性X综合征？
脆弱的X综合征是由X染色体上的缺陷（突变）引起的遗传性疾病。 该病主要发生在男性中。 女性受影响较小。 易碎X综合征的特征是精神发育障碍和身体变化。 该病于1943年和1991年首次被描述。 基因 发现发生变更的位置。 现在还可以确定损害的性质； 它由X染色体一条腿上DNA序列的断裂组成。 这些新发现将名称从马丁-贝尔综合症（在其发现者之后）更改为易碎X综合征（易碎=易碎）。 的变化 基因 发生在不同的程度。 在预突变（低度）的情况下，症状要弱得多，通常没有明显的智力缺陷。 另一方面，完全突变（严重变化）会导致明显的智力残疾，并表现出脆弱的X综合征的典型外观。
原因
X染色体易碎的原因是X染色体的突变。 这条染色体属于性别 染色体。 女孩有两个X 染色体 在每个核中，男孩有一个X和一个Y染色体。 脆性X综合征的疾病在X的长腿之一上形成。迄今为止，尚未研究确切的作用，但据认为这 基因 通常负责体内某些蛋白质的产生。 如果基因被破坏，则取决于破坏的程度，该蛋白质要么不能充分产生，要么根本不能产生。 这种疾病反过来会影响其他 蛋白质 在这种影响链的最后是供应的减少和供应的萎缩。 脑 细胞。 易碎X综合征对女性的影响要比男性少，因为她们有两个X 染色体 因此，一个可以补偿对另一个的损害。
症状，投诉和体征
马丁·贝尔综合症（易碎X综合征）的主要症状是不同程度的智力障碍。 男性和女性都会受到影响。 由于女性有两个X染色体，因此它们通常只是该疾病的无症状携带者。 有时它们也会出现症状，但通常比男性要轻得多。 同样，受影响的男性中有20％保持无症状。 脆性X综合征患者的智力障碍程度差异很大。 因此，智力降低的范围从智商正常但患有 学习 智力障碍非常严重的人的困难。 此外，行为问题例如 语言障碍，注意力缺陷，攻击性，多动或 自闭症 可能发生。 一些受影响的个体会发生癫痫发作。 除了智力发育外，运动发育也可能会延迟。 此外，还会发生物理变化，这种变化通常会在 童年。 其中包括大型， 耳朵突出，长而窄的脸，下巴和额头突出，过度伸展 关节，放大 睾丸以及显着的增长。 在大多数情况下，物理变化并不特别明显。 但是，随着年龄的增长，它们会变得更加明显。 列出的所有脆性X综合征症状都可能发生，但并非必须如此。 然而，已经观察到，在受感染个体的后代中，症状常常更加明显。
诊断和过程
脆性X综合征的典型症状主要是心理表现下降。 严重程度从轻微到轻度不等 学习 智力智商正常的精神障碍 迟缓。 通常，关注和 语言障碍 以及过度活跃或自闭症的行为也存在。 典型的是外表细长的脸，额头和下巴很明显，男孩比女孩更明显。 这些孩子 增长 比标准速度更快，但通常保持在最终高度的正常范围内。 子宫中可以诊断出脆性X综合征。 为此，请进行产前（产前）检查程序，例如 绒毛膜绒毛取样 （从 胎盘），或 羊膜穿刺术 （羊膜穿刺术）可用于从未出生的婴儿获得细胞。 然后对它们进行分子遗传测试，可以检测染色体上易碎X综合征的典型变化。
你什么时候应该去看医生？
即使脆弱的X综合征是遗传性的，也无法治愈 流程条件，及时去看医生可以促进积极的发展。 细心的父母应该对任何明显的反应 学习 他们孩子的赤字。 智力表现或运动敏捷性方面的问题提供了初步的迹象。 由于这些问题的严重性差异很大，因此在很多情况下，长期以来仍未发现实际原因。 但是，如果没有其他合理的症状原因，建议由专家进行更深入的说明。 通常，多动症，自闭症的行为特征以及学习或语言发展中日益严重的弱点总是需要医生进行彻底的澄清。 其他典型的警告标志是癫痫发作和面部特征性变形。 看起来细长的椭圆形部分，强烈的下巴或突出的前额为检查可能的X综合征易感性疾病提供了理由。 在极少数情况下， 脊柱侧弯 或脚畸形也可以观察到。 原则上，仅这些功能尚未被认为是特定的。 尽管无法治愈遗传病，但可以有针对性地对其进行管理并改善患病者的生活质量。 精神病学，儿科以及神经病学专家的治疗主要旨在减轻症状。 尤其是在年轻时，及时诊断脆性X综合征可将明显的行为引导至较温和的路径 行为疗法。 相应的症状主要在雄性后代中发现。 由于这些疾病通常比其后世中患有发育障碍的妇女遭受更多和更严重的痛苦，因此建议在儿子中快速确定病因。
治疗与疗法
因为脆性X综合征的病因在于基因， 治疗 不可能。 因此，治疗旨在减轻症状并为受影响的儿童提供智力支持。 言语治疗 言语疗法可以减轻语言障碍。 行为，发展和 职业治疗 加强和鼓励孩子们并在日常困难中提供帮助。 有时药物，例如 哌甲酯 （称为商品名 利他林），用于治疗多动症。 这 管理 of 叶酸 还被认为对脆性X综合征具有有益的作用。 建议为家庭提供长期的社会心理支持。 父母被告知并被告知有关该疾病的详细信息，孩子已经做好了应对的准备 幼儿园 和学校，他们会在幼儿园和学校的特殊支持设施中获得治疗支持。 此外， 基因咨询 推荐家庭中的X染色体易碎患者，因为该疾病是遗传性疾病，因此可以在另一个孩子中再次发生。 在各个城市，都有一些自助团体的父母，他们的孩子患有脆性X综合征。 在这里可以获得信息和支持。
展望与预后
脆性X综合征是一种遗传性疾病，在出生后不久会引起异常和特殊性。 自人类 遗传基因 不能由于法律原因而由医疗专业人员更改，患者无法治愈。 另外，该疾病还发生许多不同的异常情况，其中大多数必须同时得到照顾。 对患者的医疗护理基于缓解个别出现的症状，通常必须与数名医疗专家进行协调。 预计该疾病会导致身体和精神上的损害。尽管预后明显改善，但预后仍被认为是不利的。 健康 是通过各种治疗方法实现的。 语言疗法可以减轻语言缺陷。 尽管如此，尽管付出了一切努力，但语言水平却无法与健康人相提并论。 身体发育障碍得到特定运动和训练的支持。 早期干涉 措施 适用于确保为日常生活提供最佳支持和整合。 行为问题可以通过治疗或通过药物治疗。 该病患者必须接受长期治疗 治疗 改善他们的幸福感。 他们在日常生活中也需要足够的照料或支持。 如果不进行药物治疗，将会严重损害生活质量并增加症状。
预防
易碎X综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防。 疾病的早期识别很重要，因此可以尽快开始伴随治疗。
后续
由于脆性X综合征是一种具有遗传原因的疾病，不可能完全康复，因此，没有任何疗法的后续治疗。 通常情况下，各种生活状况下的疗法（语言治疗, 职业治疗）可以增加患病者的资源，而没有常规意义上的治愈机会。 善后 措施 更关心整合成功 治疗 融入个人的日常生活中，从而可以实现更高的独立性和参与生活的各个领域。 特别是患有马丁-贝尔综合征的儿童和青少年，通常会从各种整体治疗方法以及对实用生活技能的了解中受益匪浅。 同时，重要的是要注意疗法的小成功，重视它们，而不是仅仅关注患病者的不足。 长期的治疗尝试可能会使患有脆性X综合征的人感到自己不足和不足，因为他们不断面对自己的弱点和局限性。 因此，治疗随访还包括对患者的情感支持。 有些人还需要支持，随后才能融入社会领域。 在这里，社会的偏见常常会阻碍人们的前进，因此存在被社会排斥的风险
你可以做什么
易碎X综合征本身无法治愈。 为了减轻症状，受影响的个人或受影响儿童的父母可以采取一些措施。 受影响的孩子需要一个稳定而充满爱心的家。 父母也不应该害怕寻求专业帮助。 自助团体或家庭佣工（尤其是对于有几个孩子的家庭而言）可以为父母提供支持。 在非常严重的心理情况下 应力，心理学家的专业护理也是一种措施。 治疗主要集中在精神和运动支持上。 结合 语言治疗 和 职业治疗 塑造日常生活。 还必须在家中重复学习的练习，以确保长期成功。 为了抵消经常出现的多动症，在某些情况下还必须服用药物。 在这里，父母也可以用草药代替。 巴赫花和 芳香疗法 可能是另一种选择。 在存在行为问题的情况下，有意识地改变 饮食 除了提供帮助外，还可以提供帮助 行为疗法: 糖, 牛奶，白面粉，磷酸盐，添加剂和 防腐剂 成品中的压力会使身体承受压力，在很短的时间内提供过多的能量，对荷尔蒙调节产生负面影响，从而加剧 情绪波动。 平衡 饮食 富含重要物质的物质不仅可以稳定身体，还可以增强孩子的健康 免疫系统。 顺势疗法的体质治疗也可以永久缓解症状。
