Miller-Dieker综合征是一种罕见的先天性发育障碍 脑 并严重损害大脑结构的形成。 Miller-Dieker综合征是由遗传缺陷引起的。 该病无法治愈，需要终生和充满爱心的护理。
什么是米勒-迪克综合症？
Miller-Dieker综合征是畸形的 脑也称为lissencephaly。 该术语来自希腊语，表示“平滑” 脑”（lissos =平稳，encephalon =大脑）。 正常大脑的结构有许多沟（沟）和回旋（回旋），它们是在第22周左右开始形成的 怀孕。 在Miller-Dieker综合征中，这种发育受到干扰，大脑保持基本光滑。 从数量减少到完全没有脑con积，该疾病可以不同程度地发生。 Miller-Dieker综合征通常也缺乏 酒吧 （corp体），一种连接大脑两个半球并确保它们的结构 协调。 脑部发育不良会导致许多新生儿严重残疾，并导致预期寿命低。 Miller-Dieker综合征非常罕见，发病率为1分之一。
原因
Miller-Dieker综合征的病因在于遗传构成，是17号染色体的突变，该突变负责大脑皮层的形成。 但是，这种疾病也有可能是由于在孕中期妊娠接触有害物质而引发的。 怀孕。 遗传物质的变化可能在严重性上有所不同。 有时染色体的臂太小，有时完全不存在。 染色体17通常可确保神经细胞从大脑内腔（心室）迁移到皮层外部。 在Miller-Dieker综合征中，这种迁移受到干扰（迁移障碍），并且神经细胞未到达大脑皮层。 结果，神经元之间没有发生许多必要的连接，没有形成沟和褶皱，并且发展出了典型的Miller-Dieker综合征的大脑光滑表面。
症状，投诉和体征
这种罕见的先天性疾病的标志是大脑无法正常发育。 通常，健康大脑中几乎没有大脑皮层的皱纹和皱纹。 表面几乎是光滑的。 在某些情况下，一些地区还存在一些粗糙的沟壑。 出生时，婴儿的Apgar分数低就很引人注目； 呼吸系统疾病也可能发生。 有明显的心理 迟缓。 婴儿的 头骨 没有正常形状。 而背面 头 通常是非常强烈地形成，头部整体太小且非常狭窄，这被称为小头畸形。 暂时的 骨头 常表现为小凹陷，额头相对较高，可能显示出增加的皱纹。 这 鼻子 也显示异常。 它只是短的，鼻根很宽，鼻孔是向前而不是向下。 耳朵位置较低，形状和皱纹偏离正常位置。 之间的距离 鼻子 和嘴唇过多。 这 下颌 很小，向后移动，导致下巴后退。 患病的孩子可能患有癫痫病，以及肌肉太松弛或太紧。 生殖器异常，畸形 内部器官，进食困难，以及 语言障碍 也发生。
诊断和过程
Müller-Dieker综合征的典型症状是低出生体重和小体重。 头 由微脑电（小脑）引起。 出生时 呼吸 可能会出现困难，并且Apgar评分系统会评估婴儿的 流程条件 出生后马上就很低。 Miller-Dieker综合征婴儿的脸部异常，例如前额高，宽 鼻子 鼻孔上翘，耳朵低垂，下巴后退和上窄 唇。 在Müller-Dieker综合征中，还存在器官畸形，例如 心, 胃，生殖器官或泌尿道。四肢通常比正常人多指（多指）或单个肢体（指关节）融合在一起。 另外，在米勒-迪克综合症中会发生癫痫发作和运动障碍。 通常根据症状进行诊断。 超声检查（超声波 考试）通过仍然开放 囟门 和 磁共振成像 （产生横截面图像）揭示了大脑的发育不良。 在EEG（脑电波的测量）中可以看到典型的变化。 最后，基因检测可以为Müller-Dieker综合征的诊断提供最终的确定性。
Complications
Miller-Dieker综合征在患者的生活和日常生活中造成非常严重的局限。 通常，由于该综合症，受影响的人依赖终生护理，并且在此过程中无法独自应对日常生活。 主要是大脑的畸形 铅 各种精神和运动障碍和局限性。 通常，由于这些畸形是不可逆的，因此无法对其进行治疗或治疗。 病人的 头骨 很小，并且患者的发育受到严重干扰。 同样地， 心 可能会发生缺陷，导致受影响的人死于心源性死亡。 Miller-Dieker综合征会缩短预期寿命。 在某些情况下，大脑的畸形也会 铅 运动障碍或抽搐。 患者遭受以下疾病并不少见 痉挛 和各种面部异常。 特别是在儿童中，米勒-迪克综合症可以 铅 欺负或取笑。 Miller-Dieker综合征没有因果关系。 受影响的个体依赖于 治疗 和照顾。 通常不会发生特殊并发症。 由于该综合症，预期寿命本身减少到大约十年。
你什么时候应该去看医生？
由于Miller-Dieker综合征是先天性疾病，因此应始终由医生进行检查和治疗。 这种情况下无法自我修复，因此只能通过医疗专业人员的干预来减轻抱怨和症状。 如果受影响的人患有呼吸和发育问题，通常必须就米勒-迪克综合症咨询医生。 大多数患者在各个学区也表现出缺陷，并且只能在非常有限的程度上参与日常生活。 同样，Miller-Dieker综合征也可能导致 头 变形，这样这些主诉也应该由医生进行检查。 在大多数情况下，综合征本身是在出生前或出生后不久由医生诊断的。 此外，如果患者出现惊厥或抽搐，应去看医生。 语言障碍。 该综合征也很少会导致心理不适，不仅会在患病者中发生，而且还会在亲戚或父母中发生。 在这种情况下，建议去看心理医生。 因此，Miller-Dieker综合征本身由各种专家治疗。
治疗与疗法
没有治疗方法 治疗 对于Miller-Dieker综合征，因为脑损伤是不可逆的。 一旦大脑经历了发育不良，就无法逆转。 一个人只能伴随治疗以减轻症状。 抗惊厥药 毒品 帮助预防癫痫发作和 理疗 可以减少运动障碍。 如果器官受损，则应采取适当的治疗措施。 总体而言，患有Müller-Dieker综合征的儿童需要全面的终生护理。 预期寿命取决于疾病的严重程度，但是大多数儿童会在头六个月内死亡，而少数儿童的寿命可达十年。
展望与预后
可以想象，患有米勒-迪克综合症（MDS）的婴儿的预后不良。 因此，绝大多数妇女决定终止 怀孕 出生前。 根据统计调查，在德语国家中，这一比例超过了95％的准妈妈。 Miller-Dieker综合征（MDS）会影响预期寿命和生活质量。 大多数婴儿在六个月大时死亡。 胸襟 缺陷尤其会导致婴儿早期死亡。在所有MDS儿童中，有三分之二的人会发生这种缺陷。 异常值向上是罕见的。 大孩子大概十岁。 由于存在残障，生命从一开始就依赖于密集的医疗支持。 这 治疗 只能缓解症状。 另一方面，治疗是不可能的。 这种情况不仅给孩子本身带来压力。 父母尤其经常患有畸形。 有些人需要心理照顾才能应付。 重要的是将孩子的短暂生活视为一种丰富。 只有这样，面对米勒-迪克综合症（MDS）的伴奏才能成功。
预防
人们无法预防米勒-迪克综合症，因为该疾病是由遗传缺陷引起的。 但是，可以进行产前（产前）检查。 如果存在Müller-Dieker综合征，则有可能终止妊娠。
后续护理
在大多数情况下，受影响的人很少有（如果有的话）善后服务 措施 可用于他们的脑部疾病。 然而，早期诊断通常对这种疾病的病程总是具有非常积极的作用，并且可以限制进一步的并发症或症状的进一步恶化。 由于Miller-Dieker综合征的治疗相对复杂且漫长，因此后续治疗的重点是疾病的良好管理。 受影响的人应该尝试建立基本的积极态度，以增加他们的幸福感。 在这方面， 松弛 练习和 冥想 可以帮助镇定和集中精力。 由于脑部疾病也可能导致心理不适， 抑郁. 或性格改变，大多数患者在日常生活中也依靠自己的家人和朋友的支持和帮助。 有时，与心理学家一起进行的疗法可以缓解压力，并恢复精神状态。 平衡。 后续护理的进一步过程在很大程度上取决于疾病的确切表现，因此无法做出一般的预测。
你可以做什么
受米勒-迪克综合症（Miller-Dieker syndrome）影响的患者患有严重的智力障碍，通常还患有严重的身体缺陷或障碍。 大多数患者在十岁生日之前死于婴儿期。 这些患者既无能力应付正常的日常生活，也无能力自救。 在大多数情况下，父母都被委托照顾和抚养严重残疾的孩子。 这给父母带来了一个非常困难的局面，他们常常无法对此做好准备，并且他们常常感到无法应付。 这太容易理解了。 但是，父母或其他家庭照顾者可以得到专家的帮助，不要犹豫。 有关这些选择的初步信息已在医院提供，儿科医生也可以为父母提供建议。 受米勒-迪克综合症（Miller-Dieker syndrome）影响的儿童通常患有重症 疼痛 从他们的出生 健康 问题。 多种形式的呼吸窘迫，困难 呼吸 而且通常也会发生非常困难的食物摄入。 因此，对患者而言，获得负责任和充满爱心的照顾和关怀以及专家治疗尤为重要。 在大多数情况下， 姑息治疗 使用，也可以在家中提供。
