扩张型（扩张型）心肌病（DCM）
病因（原因）
在大约50％的情况下，病因扩大 心肌病 未知（“原发性/特发性心肌病”）。 传记原因
- 遗传负担-大约30％是遗传家族形式
- X连锁隐性–肌营养不良蛋白的突变 基因.
- 常染色体显性遗传–与兴奋性传导障碍以及 病窦综合征.
- 常染色体隐性遗传–脂肪酸氧化基因的突变。
- 线粒体DNA突变
- 突变的扩散过程（主要或次要）。
- 遗传病
- 淀粉样变性病-除了获得性形式的淀粉样变性病（例如，由于恶性肿瘤/恶性肿瘤）以外，还有一些淀粉样变性病，大部分是常染色体显性遗传。 铅 积累异常改变 蛋白质 在间质，即细胞间空间
- Barth综合征–先天性磷脂代谢缺陷（X连锁隐性遗传）； 特点是扩张 心肌病 （DCM；与疾病的异常扩张相关的心肌疾病 心 肌肉，尤其是 左心室，骨骼肌肌病，中性粒细胞减少症（减少 中性粒细胞粒细胞 ，在 血液），生长迟缓和有机酸尿； 发病机理：呼吸链断裂 线粒体 （细胞的发电厂）； 仅影响男孩，并在早期发生 童年.
- 糖原贮积病–具有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的一组疾病，其中存储在人体组织中的糖原不能或仅不完全降解或转化为 葡萄糖.
- 血色沉着症 (铁 贮积病，英语：血色素沉着病； 来自希腊语haima = 血液，色度=颜色）–常染色体隐性遗传性疾病； 男性比女性更容易受到影响。 在这种疾病中，上小肠中铁的吸收增加
- Hurler综合征–具有常染色体隐性遗传的遗传疾病； I型粘多糖贮积病（MPS I）的最严重形式，一种罕见的溶酶体贮积病，具有特征性的骨骼畸形并延迟了运动和智力发育。
- Friedreich共济失调（FA； Friedreich病）–具有常染色体隐性遗传的遗传疾病； 中央性退行性疾病 神经系统 除其他外，导致运动功能障碍； 共济失调最常见的遗传形式（运动障碍）; 疾病通常在 童年 或成年初期。
- Fabry病（同义词：Fabry病或Fabry-Anderson病）–由于X连锁的溶酶体贮积病 基因 编码酶 α-半乳糖苷酶 A，导致鞘脂球果糖基神经酰胺在细胞中逐渐积累； 平均表现年龄：3-10岁； 早期症状：间断 燃烧 疼痛，汗液产生减少或不存在，以及 胃肠道问题; 如果不进行治疗，则进行性肾病（肾 疾病）伴蛋白尿（尿中蛋白质排泄增加）和进行性 肾功能衰竭 （肾脏无力）和肥大 心肌病 （HCM;疾病 心 以心肌壁增厚为特征的肌肉）。
- 戈谢病 –具有常染色体隐性遗传的遗传疾病； β-葡萄糖脑苷脂酶酶的缺陷导致脂质贮积病，这导致脑苷脂的贮积主要集中在 脾 含骨髓 骨头.
- 亨特氏病–黏多糖多糖酶（MPS；已知XNUMX种形式）中的X连锁隐性溶酶体贮积病； 临床表现：最初的非特异性症状，例如频繁的ENT感染，通常发生在早期 童年; 疾病进程是进行性的，并逐渐导致严重的身体疾病，在某些情况下还导致认知障碍：障碍的范围从早期A型（精神性 迟缓）至早期B型（非常轻度的表现，几乎没有或没有精神发育迟缓）； 在严重的病程中往往使病人早逝。
- Niemann-Pick病（同义词：Niemann-Pick病，Niemann-Pick综合征或鞘磷脂脂血症）–具有常染色体隐性遗传的遗传疾病； 属于鞘脂脂类，又被归类为溶酶体贮积病； 尼曼-皮克病A型的主要症状是肝脾肿大（肝和脾肿大）和精神运动能力下降； B型未观察到脑部症状
- 庞贝病-具有常染色体隐性遗传的遗传病； 溶酶体贮积病导致心脏肥大和 心 衰竭，神经和肌肉缺陷。
- 神经纤维瘤病–具有常染色体显性遗传的遗传疾病； 属于phakomatoses（皮肤和神经系统疾病）； 区分了三种遗传上不同的形式：
- Noonan综合征–具有常染色体隐性或常染色体显性遗传的遗传疾病，类似于以下症状： 特纳综合征 (身材矮小，肺动脉狭窄或其他先天性心脏缺陷； 低调或大耳朵， 上睑下垂 （鞋帮的下垂 眼皮 ），上can褶（“蒙古褶皱”），肘外翻/肘部异常位置，且radial骨的径向偏移增加 前臂 到上臂）。
- 甲状腺素转运蛋白（TTR）相关的家族性淀粉样心肌病-具有常染色体显性遗传； 与TTR相关的全身性淀粉样变性病（ATTR），主要累及心脏，导致慢性慢性限制性心肌病 心脏衰竭 （心脏功能不全）； 表现形式：成年（通常在30岁以后）； 警告标志（红色标志）是双边的 腕管综合症 （压缩综合症（变窄综合症）的 正中神经 在腕管区域）和典型的心电图和回声变化; HFpEF（心脏衰竭 保留射血分数）与左心室 肥大 （放大 左心室).
- 结节性硬化症–具有常染色体显性遗传的遗传性疾病，伴有畸形和肿瘤 脑, 皮损以及其他器官系统中的良性肿瘤。
- 怀孕：妊娠心肌病/围产期心肌病。
其他情况是“继发性（获得性）/特定的心肌病”。 在这里，心脏受累是全身性疾病的一部分。 行为原因
- 兴奋剂消费
- 慢性酒精滥用（酒精滥用）→酒精性心肌病（ACM）（已确定与酒精对心肌毒性相关的基因：最常见的是，这些是TTN基因的基因变体，导致TNA基因的氨基酸链过早终止泰坦
- 用药
- 可卡因
- 甲基苯丙胺（“甲基冰晶”）→甲基苯丙胺相关的心肌病（出现严重心力衰竭（心力衰竭）/ NYHA III或IV期）
疾病相关原因
- 肢端肥大症 –由生长激素过度生产引起的内分泌疾病 生长激素 （STH），并明显增大指骨或acra，例如手，脚， 下颌， 下巴， 鼻子 和眉脊。
- 淀粉样变性病–淀粉样蛋白的细胞外（“细胞外”）沉积（抗降解 蛋白质） 这样可以 铅 患有心肌病（心肌疾病），神经病变（周围神经疾病） 神经系统 疾病）和肝肿大（肝 放大）等条件。
- 肉碱缺乏
- 皮肌炎 –属于胶原蛋白的疾病，会影响 皮肤 和肌肉，主要与弥漫性有关 疼痛 运动。
- 糖尿病
- 心内膜炎 Löffler（心内膜纤维化性心内膜炎）–心内膜炎的急性形式（心内膜炎），主要影响 右心室 （心腔）。
- 心内膜纤维化
- 甲状腺功能亢进症（甲状腺功能亢进症）
- 甲状旁腺功能亢进 （甲状旁腺机能亢进）。
- 甲状腺功能减退症
- 维生素B1（维生素BXNUMX缺乏症引起），糙皮病（烟酸缺乏症引起），坏血病（由维生素BXNUMX引起） 维生素C 不足）。
- 感染-例如病毒感染（充血性心肌病/心肌病的常见原因，其中心室（心脏下腔）扩大（扩张），但不能将足够的血液泵入体内；这会导致心力衰竭（心脏功能不足）），莱姆病
- Kwashiorkor（蛋白质缺乏症 疾病）。
- 莱姆病
- 肌肉营养不良（肌肉无力）
- 心肌炎（心肌炎）
- 嗜铬细胞瘤 –通常是良性肿瘤，主要起源于 肾上腺 并能 铅 危机增加 血液 压力。
- 结节性多发性动脉炎（PAN）–导致 血管炎 （血液发炎 船舶）血管腔狭窄。
- 类风湿关节炎
- 结节病 （同义词：Boeck病； Schaumann-Besnier病）–全身性疾病 结缔组织 肉芽肿 形成（皮肤，肺和 淋巴 节点）。
- 硒缺乏症
- 硬皮病 –自身免疫组 结缔组织 疾病，这是胶原蛋白之一。
- 系统的 红斑狼疮 （SLE）–形成以下疾病的一组自身免疫疾病 抗体; 它属于胶原蛋白。
化学疗法
环境污染–中毒（中毒）。
- 化学诺沙克
- 重金属 （例如镉）
其他原因
肥厚性（肥大）心肌病（HCM）
发病机制（疾病发展）
HCM是最常见的遗传（遗传）心脏病。 在90％的病例中，它在家庭中传播（=家族性肥厚性心肌病，FHC）。 肥厚性梗阻性心肌病（HOCM）的特征是左心室流出道的收缩末期变窄，并伴有心室内压梯度和二尖瓣返流（ 二尖瓣）。 此外，舒张功能受损。 这导致心室（心脏腔）舒张期扩张性降低。 特别是细胞内 钙 增生和间质纤维化（异常增生 结缔组织） 扮演一个角色。
病因（原因）
传记原因
- 遗传负担–常染色体显性遗传，年龄依赖外显率–大约三分之二的病例分布在MYH7，MYBPC3和TNNT2的三个最常见基因中
- 遗传风险取决于基因多态性：
- 基因/ SNP（单核苷酸多态性；英语：单核苷酸多态性）：
- 基因：MYBPC3（占FHC病例的20-40％），MYH7（占FHC病例的30-40％）。
- SNP：MYH3218713中的rs7 基因.
- 等位基因星座：AG（引起家族性肥厚性心肌病）。
- 等位基因星座：AA（引起家族性肥厚性心肌病）。
- SNP：MYH3218714基因中的rs7。
- 等位基因星座：CT（导致家族性肥厚性心肌病）。
- 等位基因星座：TT（引起家族性肥厚性心肌病）。
- SNP：MYBPC375882485基因中的rs3。
- 等位基因星座：AG（引起家族性肥厚性心肌病）。
- 等位基因星座：AA（引起家族性肥厚性心肌病）。
- 基因/ SNP（单核苷酸多态性；英语：单核苷酸多态性）：
- 遗传风险取决于基因多态性：
限制性（有限）心肌病（RCM）
病因（原因）
限制性心肌病的病因尚不清楚。 观察到家族簇。 传记原因
- 遗传因素
心律失常性右室心肌病（ARVCM）
病因（原因）
致心律失常性右室心肌病的原因尚不清楚。 观察到家族簇（在40％的病例中）。 蛋白质 桥粒的数量（对于细胞接触非常重要 心肌层/心肌）被认为会导致心律失常性右室心肌病。 传记原因
- 遗传因素
- 常染色体隐性遗传
- 常染色体显性
