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神经纤维瘤的分类
- 1型和XNUMX型神经纤维瘤病
- 2型神经纤维瘤病
同义词
NF2
定义
像NF 1一样，2型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传的遗传性疾病。 这意味着，如果存在NF基因（父母和父亲各有一个基因），则疾病会发展。 基因突变在染色体22q12上。 2.它是一种肿瘤疾病。 肿瘤发现于 神经系统，即主要沿 脑 和脊柱 神经 (脊髓 神经）。
流行病学人口发病率
2型神经纤维瘤病的发生频率明显低于NF1，发生率为1：25,000至35,000。 男性和女性都同样受到这种疾病的影响。 一半的病例是新的突变，即不是遗传病例。
NF2基因的基因座位于22q12号染色体上。 2.该基因编码蛋白质Merlin。
Merlin也称为神经纤维蛋白2或Schwannomin。 该蛋白的任务是将细胞的支撑骨架（在这种情况下为肌动蛋白细胞骨架）锚定在 细胞膜，尤其是神经细胞。 另一个任务是抑制由生长因子传播的细胞外信号（细胞外信号）的传播和扩增。
突变导致刺激细胞分裂的信号不受抑制，导致细胞分裂增加。 由于NF2属于肿瘤抑制基因（肿瘤保护基因），因此该基因的突变促进了肿瘤的发展。 最后，Merlin参与细胞黏附的调节，即细胞之间的连接。 有关神经皮肤综合症的更多信息，请参见：神经皮肤综合症
