并发症| 2型神经纤维瘤病

Complications

由于肿瘤沿着神经道发生,因此取决于受影响神经的位置和功能,它们可能导致功能减弱甚至完全丧失。 即使是良性肿瘤,也总是具有恶性变性的风险。

  • 视力丧失或虚弱
  • 瘫痪

诊断

镜头混浊 童年 是非典型的,因此通常应将这种通常首先和非常早期的症状视为 2型神经纤维瘤病。 视力下降和对眩光的敏感度增加,受影响的人变得更加明显。 进步的 失去听力 通常在诊断前几年开始。

与NF1一样,也有临床诊断标准。 听觉和听觉双侧肿瘤的检测 前庭神经 使用成像技术被认为是临床诊断标准。 如果患者有一级亲属且确诊为 2型神经纤维瘤病 并出现早期晶状体混浊或神经瘤,神经纤维瘤,脑膜瘤或神经胶质瘤,这被认为是进一步的临床诊断标准。

检测突变基因的实验室分析方法是可行的,但同时又昂贵又复杂。 是选择的手段,尤其是确定疾病的严重程度或进展(进展)的方法。

  • 成像程序(X射线,CT,MRT)
  • 听力测试(听力测定)和
  • 功能测试 神经 (例如,声诱发电位AEP)

年龄

2型神经纤维瘤病通常在18至24岁之间表现出来。

镜头浑浊

然而,所谓的“后囊性白内障”,即使在 童年,可以引领潮流。 这是一种晶状体混浊的特殊形式,可与老年性白内障相比。

神经系统肿瘤

2型神经纤维瘤病 是一种影响 神经系统。 通常,这些患者患有脑膜瘤,即脑膜瘤 脑膜 和神经瘤。 神经素瘤也称为雪旺氏瘤,是起源于雪旺氏细胞的良性肿瘤。

雪旺氏细胞的增殖导致受影响患者的功能受限或功能衰竭 神经。 在80%的受影响者中,这些神经鞘瘤沿第8颅神经两侧发育。 由于前庭耳神经负责听力和 平衡,症状如进行性 失去听力 耳聋,步态障碍和平衡问题以及由此导致的 耳鸣 并出现头晕。 在大约6%的患者中,只有一侧受到影响。 其他颅骨 神经 周围神经也可能受到影响。