她的疾病被归类为糖原贮积性疾病，代表一种在大多数情况下以缺乏特定酶为特征的疾病。 这种酶是所谓的α-葡聚糖磷酸化酶，特别是在 肝.
她的病是什么？
她的疾病是一种代谢紊乱，其中糖原的储存受到损害。 该疾病以常染色体隐性或X连锁方式遗传。 在德语中，由于存在所谓的VI型糖原病，它通常被称为Hers病。 病理上磷酸化酶缺乏的原因。 肝 导致不能发生糖原物质的充分降解的事实。 结果，糖原保留在 肝 并且不能作为能量物质提供给人体。 除了肝脏外，在大多数情况下，其他器官均不受Hers疾病中磷酸化酶缺乏症的影响。
原因
存在几种可能的Hers病病因。 通常，它们是肝脏以及先天性肌肉的磷酸化激酶系统中的酶缺陷。 已知的原因是肝脏的所谓的磷酸化酶-b激酶的X连锁缺陷，此外是肝脏磷酸化酶的缺陷以及肌肉组织和肝脏中磷酸化酶-b激酶的失败的组合。 关于肝脏磷酸化酶，与特定的突变有关 基因已经建立了PYGL基因。 关于肌肉和肝脏磷酸化酶的综合缺陷，PHKB 基因 已被确定。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，Hers病的症状会在 童年 在青春期该疾病通常以相对较轻的病程为特征。 Hers病的典型主要症状是肝脏异常肿大（医学术语为肝肿大）和生长 迟缓。 此外，轻度至中度 低血糖 可能会发生，但是随着年龄的增长而消退。 肝肿大在许多情况下也会随着患病者年龄的增加而减少，并且也可能完全消退。 在某些从头突变中，已证明残留的酶活性，伴有轻度酮症和轻度血红蛋白水平升高。 胆固醇, 甘油三酯和转氨酶。 关于肝脏磷酸化酶激酶的X连锁缺陷，与身体疾病相关，例如 骨质疏松，肝硬化，神经系统疾病，截断性肥胖或升高 乳酸盐 水平，也较少被报道。
诊断和疾病进展
只有通过专家检查和实验室分析才能确定诊断出她的疾病。 对于确定性诊断Hers疾病，存在多种选择，并且要根据具体情况权衡使用权。 在许多情况下，肝脏酶活性降低（医学术语磷酸化酶）可作为证据。 同样，两种酶的活性均降低 白细胞 和 红细胞 可能是Hers疾病的证据。 此外，糖苷和 乳酸盐 结合转氨酶水平升高也表明存在Hers疾病。 通常，在肝脏以及肝脏中都可以检测到酶缺陷。 淋巴细胞。 另外，结合特定基因的分子遗传学检测和临床发现代表了赫氏病的进一步诊断可能性。 另外，肝脏 活检 可能被视为诊断Hers疾病的手段。
Complications
由于赫氏病，特别是儿童已经患有各种症状和不适。 在大多数情况下，生长障碍和 儿童发展 发生。 因此，受感染者的日常生活受到限制，并且还依赖于他人的帮助，这并不少见。 Hers病大大降低了患者的生活质量。 此外，精神 迟缓 也可能发生，这可能 铅 至 学习 困难。 因此，儿童可能成为戏弄或欺凌行为的受害者并发展出心理抱怨或 抑郁. 结果，这种疾病对肝脏有非常不利的影响。 无法对因氏病进行因果治疗。 因此，那些受影响的人依赖于旨在限制症状的各种疗法。 但是，这些疾病会在高龄时自行消退。 通常，在干细胞的帮助下进行治疗。 免疫抑制剂 还可以限制她的疾病。 通常无法预测这是否会导致预期寿命的缩短。
你什么时候应该去看医生？
贺氏病的最初症状出现在 童年 青春期生长紊乱或身体肿胀特别明显。 如果直接与同龄儿童相比，可以感觉到生长过程中体重的明显下降，则应与医师讨论适应症。 如果上半身肝脏水平肿胀，也应咨询医生。 必须检查并弄清器官是否肿大。 如果发生一般的功能障碍，如果出现异常或外观改变 皮肤，或者如果驱动器已减少，则需要医生。 如果皮肤发白或发黄 皮肤，应该去看医生。 内心不安，烦躁不安以及身体不适 浓度 表明 健康 需要检查和治疗的损伤。 食欲旺盛和重度发作 疲劳 或精疲力尽是存在不合规定的进一步迹象。 如果症状持续数天或数周，则必须咨询医生。 如果发生行为异常，发生情绪和精神问题或观察到强烈的戒断行为，则值得引起关注。 有必要去看医生，以便查明原因。 通常表现的下降也应向医生提出。
治疗与疗法
治疗 在绝大多数受影响的患者中，患有糖原异位症类型VI的Hers病的症状可能纯粹是症状性的，应避免出现症状。 在这种情况下，治疗的主要目的仅仅是防止血糖过低发作。 为了进行这种预防 治疗，对于每个病例，Hers病的总体预后必须良好。 另一方面，在更复杂的情况下，必须对现有的代谢紊乱进行补偿，并且必须对器官功能障碍进行补偿。 此外，伴随营养 治疗 还应该考虑。 这 饮食 应以富含碳水化合物和少量进餐为特征。 指某东西的用途 免疫抑制药物 可以认为是药物治疗。 她的疾病也可以通过手术治疗 移植 干细胞。 然而，在许多情况下，不需要治疗赫氏病。 但是，必须由医师以常规检查的形式监视疾病。 如果个别症状或总体症状可能恶化 流程条件 受影响的患者，适当 措施 可以立即开始治疗。 通常，Hers病的预后可以归为主要。
展望与预后
她的疾病通常可提供良好的预后。 该病通常在青春期或成年早期消退。 在此之前，该病的病程相对较轻，不会引起主要症状。 通常情况下，肌张力低下 低血糖 并出现增长问题。 通过纠正缺陷症状可以避免严重的抱怨。 先决条件通常是永久遵守严格 饮食。 结合不健康的生活方式或 怀孕，她的疾病可能发展成慢性疾病，可能导致严重的并发症。 生活方式的改变或对患者的综合治疗 怀孕 改善预后，使患者能够 铅 没有相对明显限制的相对正常的生活。 她的疾病通常会导致需要治疗的心理不适。 典型的抑郁情绪是由于荷尔蒙失调而产生的。 身体上的限制尤其成问题，这也导致生活质量受到限制。 饮食 并由医生定期检查。 由专家根据症状图片和所选疗法进行预后。
预防
因为她的疾病是一种遗传性疾病，例如 基因 突变或某些染色体缺陷，无预防措施 措施 对于这种疾病的存在至今。 由于她的疾病主要发生在 童年 和青春期，必须在出现第一个症状时立即开始医学检查。 然后，主治医师可以开出预防和治疗处方 措施 适合个人的临床情况。 这可能会对Hers病的预后产生非常积极的影响。
后续
对于遗传代谢性疾病Hers疾病，没有真正意义上的后续护理。 没有因果关系可以治愈这种疾病。 基础好 健康 尽管 流程条件 是适应饮食和后续检查。 因此，后续检查仅由检查来控制，以控制治疗的成功。 这在所有较温和的VI型糖原病病程中就足够了。 通常，不存在导致进一步治疗和后续措施的医疗并发症。 因此，不需要狭义的医疗后护理。 当在更严重的情况下器官功能受损时，情况就不同了。 特别是肝脏可能患有代谢疾病，并且有时会发生组织的病理变化和肝硬化。 因此，外科手术措施应达到并包括 移植 有时是必要的。 这导致需要进行医疗后期护理，以稳定患者并保证受灾者身体接受供体材料。 提供后期护理检查。 总体而言，所有受影响的个体均应定期进行代谢检查。 不断变化的生活环境和身体变化有时需要调整治疗，还应通过随访检查来监测治疗的成功。
你可以做什么
患有Hers病的患者必须首先调整其日常习惯，尤其是饮食。 饮食必须提供长期能量并稳定 血液 葡萄糖 停止降血糖发作的水平。 长时间 禁食 必须避免。 患者应经常少食多餐，同时保持均衡饮食。 较差的 碳水化合物 单糖只能少量食用。 相反，未煮过 玉米淀粉 和其他消化缓慢的食物是稳定的好方法 血液 葡萄糖 水平。 结构化治疗可改善健康状况以及身心健康。 患者应与他们的医师和营养师一起制定适合其个人症状的合适饮食。 这可以伴随体育活动。 在降血糖阶段，短途步行会有所帮助。 但是，如果症状严重，应告知医生，因为在某些情况下可能会发生严重的并发症。 结合药物治疗，可以通过上述自助措施很好地治疗Hers疾病。 在严重的情况下，有必要在专科诊所进行住院治疗。
