迄今为止，丹吉尔病是一种极为罕见的遗传病，迄今已有约100例记录在案的病例。 患有这种疾病的患者患有脂质代谢紊乱，并且产生的脂质减少 高密度脂蛋白胆固醇 胆固醇。 尚无用于治疗丹吉尔病的因果治疗方法。
什么是丹吉尔病？
丹吉尔病是极为罕见的遗传缺陷。 这种缺陷引发了一种疾病 脂肪代谢。 迄今为止，已经报道了超过100个受影响的个体。 1961年，第一个描述这种疾病的人DS Frederickson以丹吉尔岛命名。 当时，只有当时记录在案的患者来自这个岛。 丹吉尔病与释放的受阻有关 胆固醇 来自人体的细胞。 结果，更少的高密度 形成脂蛋白。 这些所谓的 高密度脂蛋白胆固醇 蛋白质 主要运输 胆固醇 离开。 因此，由于胆固醇含量低，胆固醇的去除受到损害 高密度脂蛋白胆固醇 蛋白质 并且该物质越来越多地沉积在网状结构中 结缔组织。 文献有时将遗传性疾病称为α-脂蛋白血症，家族性HDL缺乏症或家族性低α脂蛋白血症。
原因
家族性HDL缺乏症的遗传疾病以常染色体隐性遗传。 因此，该疾病只能从具有缺陷的两个伴侣遗传。 原因 基因 该缺陷被认为位于1号染色体的长臂上，与ABCA 1基因有关。 这个ABCA XNUMX 基因 运输代码 蛋白质 参与人体细胞中胆固醇的排泄。 医学科学将缺陷的携带者与实际患者区分开。 如果母亲和父亲都患有遗传缺陷，那么四分之一的机会有遗传缺陷。 生病的孩子 出生。 有缺陷的儿童的概率为XNUMX到XNUMX，而像患病儿童一样，完全健康的后代的概率为XNUMX-XNUMX。
症状，投诉和体征
丹吉尔病的主要症状是橙黄色 皮肤 点。 它们主要位于口腔和咽部的淋巴器官上 皮肤。 特别是扁桃体受储存的胆固醇引起的变色的影响。 有时它们会与其余的口腔咽部咽间隙一起增大。 同样，扩大 内部器官 有时可能会成为丹吉尔病的一部分。 这主要是指扩大 肝 和 脾 甚至胰腺。 有时 动脉硬化，即 血管硬化也由于患者的HDL水平低而发生。 结果，角膜混浊或贫血 血液 计数变化可能会发展。 除了上述主诉外，还报道了一些神经系统症状，但这种情况不太常见。 最初，这些主要包括肌肉无力以及手臂和腿部的感觉和运动障碍。 神经症状通常缓解，但在疾病过程中经常复发。 它们通常会影响个人 神经 外围的 神经系统.
疾病的诊断和病程
医师可能会首先通过视觉诊断怀疑丹吉尔病。 视觉诊断通常显示他或她的橘黄色粘膜改变。 在血清中，总胆固醇，高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AI可以作为医师指示疾病的指标。 例如，在脂蛋白电泳中，没有发现α或pre-β带。 关于 胆固醇水平低于100 mg / dl的值被认为是丹吉尔病的指示。 无法同时检测到HDL胆固醇或显示结构错误。 另外，经常存在低载脂蛋白A-II。 人类基因检测通常可以确诊。 神经活检可能需要神经功能缺损的形式。 这些活检通常显示髓鞘和未髓鞘的轴突减少。 总体而言，丹吉尔病的预后相对较好。 如果成年后出现血管或心血管疾病，则预后会稍差一些。
Complications
丹吉尔病最严重的并发症是 内部器官在疾病过程中或已经出生时， 肝 和 脾，胰腺也很少。 这引起许多投诉，例如中毒症状，荷尔蒙波动或代谢紊乱，进而引起严重的并发症。 如果 动脉硬化 被检测到，通常已经发展成为永久性损坏。 在大多数情况下， 角膜混浊贫血 血液 计数变化，然后出现神经系统不适。 典型症状包括肌肉无力以及手臂和腿部的感觉和运动障碍。 如果不及时治疗，就会发展成永久性畸形和严重的疾病。 在最严重的情况下，患者会出现循环衰竭甚至 心 失败并最终死亡。 罕见的遗传性疾病的治疗也不是没有风险。 在某些情况下， 基因 治疗 会引发严重疾病，并且 铅例如癌症 白血病。 最后，在病毒转导过程中，患者可能会被用作渡轮的病毒感染。 这种感染通常是致命的，或者至少是严重的 健康 后果。
你什么时候应该去看医生？
就丹吉尔病而言，受影响的人取决于看医生。 只有通过适当的尤其是早期的治疗，才能避免进一步的并发症和不适。 因此，早期诊断对进一步病程有积极作用。 因此，丹吉尔病的最初症状应咨询医生。 如果受影响的人患有各种眼睛不适，应咨询医生。 眼角膜通常会混浊。 如果这些投诉没有任何特殊原因而发生，并且不能自行消失，则在任何情况下都必须咨询医生。 此外，突然的肌肉无力或运动障碍也可能表示丹吉尔氏病，也应由医生检查。 通常，丹吉尔病可以由全科医生或骨科医生检测和治疗。 但是，后续过程在很大程度上取决于诊断时间，因此不可能进行一般性的预测。
治疗与疗法
迄今为止，几乎没有任何治疗方法 措施 可用于治疗丹吉尔疾病。 一方面是由于它们的遗传原因，另一方面是由于它们的稀有性，这也限制了研究。 一种 饮食 该计划是迄今为止针对丹吉尔病的少数治疗方法之一。 虽然是特殊的低脂 饮食 建议针对所有形式的遗传性疾病，饮食变化均不代表因果关系 治疗。 因果关系 治疗 可能在将来使用 基因工程。 这种基因治疗将在基因治疗的背景下进行，并可能用健康的基因替代有缺陷的基因。 如今，基因疗法已经在人类的临床试验中成功地进行了治疗。 另一方面，还报道了与活人的基因疗法研究相关的几例死亡。 面对这种情况，基因治疗仍处于起步阶段，目前（截至2015年）是医学研究中最重要的领域之一。 由于丹吉尔病的罕见性，从未进行过与该病直接相关的基因治疗研究。
预防
丹吉尔病是无法预防的。 然而，理论上，计划生育的准父母或夫妻可以通过序列分析测试其DNA的遗传缺陷。 这至少可以更好地评估孩子患丹吉尔疾病的风险。
后续
由于丹吉尔病是一种非常罕见的遗传病，并且是基于遗传缺陷，因此自我治疗的选择非常有限。 但是，饮食 措施 已被证明对这种疾病有积极作用： 饮食 受影响的人首先应低脂肪。 饮食上的 补品 帮助补偿营养不足。 饮食以生蔬菜和健康食品为主。 可能增加的重食 胆固醇水平 应尽量避免。 不利影响的药物 胆固醇水平 还必须在咨询医生后停药并换用其他药物。健康的生活方式可以对患者的总体健康产生积极影响。 这包括充足的睡眠，适度的体育活动以及避免 应力。 愉悦食品，例如 酒精 和 尼古丁 应尽量避免。 对于患者来说，重要的是要按照医生的处方服药，并且要注意可能的情况。 互动 和副作用，以便在必要时采取适当的措施。 目前尚无法对丹吉尔病进行因果治疗。 目前正在测试各种基因疗法，这些疗法有望在将来治愈这种疾病。 受影响的个人应向其主治医生询问这些可能性，以便他们可以参加当前的测试计划。
这是你自己可以做的
患有丹吉尔病的人主要需要饮食 措施。 低脂饮食和饮食习惯 补品 推荐。 饮食应主要包括未加工的蔬菜和健康食品。 兴奋剂 如 酒精, 尼古丁 or 咖啡因 应避免使用，尤其应避免食用会增加胆固醇水平的重质食物。 这还包括某些必须在咨询医生后停药的药物。 此外，还应采取一般措施，例如，充足的运动，充足的睡眠和避免 应力 是重要的。 患病的人还必须按照医生的指示服用处方药，并告知医生任何副作用和 互动 这样就可以及早采取必要的对策。 此外，还应咨询其他专家，例如营养医师和替代医师，他们可以为患者提供治疗方面的支持。 疼痛。 迄今为止，丹吉尔病不能因果治疗。 但是，目前正在测试基因疗法，这可能在将来提供治疗方法。 受影响的个人应 在 向他们的初级保健医生了解这些可能性，并在适当时参加当前的测试计划。
