雷氏综合症：症状、诊断、治疗

简要概述

雷氏综合征是一种罕见、严重且可能危及生命的大脑和肝脏疾病（“肝性脑病”）。它通常影响 15 岁以下的儿童和 XNUMX 岁以下的青少年。在病毒感染和摄入乙酰水杨酸 (ASA) 后尤其容易发生。确切的联系仍不清楚。

雷氏综合症于 1970 世纪 XNUMX 年代在澳大利亚被发现。不久之后，美国医生将许多严重的肝脏和脑部疾病病例与雷氏综合症联系起来。然而，又过了几年，人们才首次怀疑与病毒性疾病以及止痛药和解热剂乙酰水杨酸有关。

结果媒体广泛宣传不应给儿童服用乙酰水杨酸。尽管从那时起，雷氏综合症的发生频率实际上大大降低了，但病毒、ASA 和雷氏综合症之间的联系从未明确确定。

当父母实际上认为病毒感染已经被克服时，雷氏综合症经常发生在儿童身上。在某些情况下，康复后最多需要三周时间才会出现雷氏综合症的症状。最初，呕吐加剧，但没有恶心。受影响的儿童显得昏昏欲睡、无精打采、困倦。

随着疾病的进展，儿童通常对言语和其他环境刺激几乎没有反应（昏迷）。他们迷失方向，可能显得烦躁、焦躁和困惑。脉搏和呼吸频率常常增加。一些患有雷氏综合症的儿童会癫痫发作或陷入昏迷，还有一些会停止呼吸。

雷氏综合症还会导致肝脏损伤和脂肪变性。其功能受到严重限制，导致多种代谢紊乱，出现不同症状。除了神经毒素氨之外，进入血液的胆红素也会增加，从而导致肤色变黄。

一般来说，孩子看起来病得很重，需要紧急重症监护。

雷氏综合症的确切原因尚不清楚。然而，专家确实知道雷氏综合症是由线粒体受损引起的。线粒体通常被称为细胞的发电厂，因为它们对于能量生产至关重要。雷氏综合症中的线粒体功能障碍在肝脏和大脑细胞中尤其明显，在肌肉等细胞中也很明显。

肝脏中线粒体的故障会导致更多废物进入血液，肝脏通常会分解这些废物，尤其是氨。专家怀疑氨水平升高与脑水肿的发生有关。

除了病毒感染、水杨酸盐和年龄之外，该疾病还可能存在遗传风险。有些人显然比其他人更容易患雷氏综合症。然而，确切的遗传原因仍不清楚。

医生首先询问病史。为此，他会询问孩子的父母，例如孩子最近是否感染过病毒和/或服用过水杨酸盐。描述呕吐、可能的癫痫发作以及日益严重的意识混乱和不安等症状也很重要。这些是大脑参与的可能迹象。

根据疾病的严重程度，雷氏综合征的肝脏可能会肿大，医生可以通过触诊腹部来确定。血液检查也提供了肝脏受累的证据。

当肝脏受损时，肝酶（转氨酶）和废物（例如氨）水平升高，肝脏实际上会从血液中过滤并分解这些废物，然后进入血液。在雷氏综合症中，这会导致肝酶和氨水平升高。

由于肝脏还负责血糖水平，因此简单的血糖测试可以快速提供有关肝功能的信息 - 在雷氏综合症中，可能会出现低血糖。

为了确认诊断，如果怀疑患有雷氏综合症，医生可能会采集肝脏组织样本（活检）并检查细胞损伤。线粒体损伤在这里尤其明显。此外，雷氏综合症的特征是细胞内脂肪堆积增加。这是肝脏不再能够适当处理脂肪的迹象。

超声波检查还可以提供有关肝脏状况的信息。如果医生怀疑颅内压升高，他会通过计算机断层扫描 (CT) 进行检查。

雷氏综合征很难与其他伴有类似症状的临床表现区分开来。其中包括比罕见的雷氏综合症更为常见的疾病。因此，医生经常进行进一步的诊断测试，例如排除脑膜炎、血液中毒或严重的肠道疾病。

雷氏综合症不能以因果关系来治疗。因此，治疗的目的是减轻症状并确保受影响儿童的生存。这需要深入的医疗治疗。

身体所有器官的工作都是相互关联的。尤其是肾脏和肝脏组成了一个协调良好的团队。如果肝脏突然受损，就会有肾衰竭（肝肾综合征）的风险。医疗团队使用药物来维持通过肾脏的尿液排泄。

心脏和肺功能也受到密切监测，因为脑损伤有时需要采取人工呼吸等措施。

雷氏综合症非常罕见，但通常病程迅速且严重。大约 50% 受影响的儿童死亡。许多幸存者遭受永久性伤害。雷氏综合症幸存后，脑损伤通常仍然存在，例如表现为瘫痪或言语障碍。

由于病因尚未明确，雷氏综合症无法预防。然而，15 岁以下儿童应尽可能避免使用乙酰水杨酸或特别谨慎使用。