先天性肌无力综合征是遗传性的，属于肌无力综合征组。 它的特点是神经和肌肉细胞之间的信号传递出现障碍。 这组疾病的症状在严重程度上差别很大。 在一些患者中，观察到肢带肌无力的特殊表型。
什么是先天性肌无力综合征？
先天性肌无力综合征是各种遗传性疾病的统称，表现为神经和肌肉细胞之间信号传递障碍。 它是一组先天性肌无力（肌肉无力）， 铅 增加骨骼肌的易疲劳性，主要是在身体条件下 应力. “先天性”一词的意思是“先天性”，已经表明遗传原因。 总的来说，先天性肌无力综合征是肌无力综合征中的一种 重症肌无力、新生儿肌无力和 Lambert-Eaton-Rooke 综合征。 然而，虽然先天性肌无力综合征是遗传性的，但所有其他肌无力综合征都是由自身免疫过程引起的。 先天性肌无力综合征的疾病是不一致的。 唯一的共同特点是信号传输受到干扰 神经系统 到骨骼肌，导致肌肉无力。 全世界已知大约 2000 至 3000 例确诊病例。 然而，怀疑患有这种综合症的人数是这个数字的两倍。 因此，据说流行率为百万分之二。
原因
先天性肌无力综合征可能由参与兴奋传递过程的基因的各种突变引起。 至少涉及 14 个基因。 因此，已观察到常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。 从神经细胞到肌肉细胞的信号传输是通过 神经递质 乙酰胆碱 在电机端板上。 运动终板代表神经和肌肉纤维之间的化学突触。 为了传递激励， 乙酰胆碱 首先进入这个突触并与位于肌肉细胞表面的乙酰胆碱受体结合。 这种结合导致肌肉纤维的离子通道打开，导致膜电位因离子流入而去极化。 钙 和 钠 离子进入细胞内部。 电位的变化触发肌肉收缩。 乙酰胆碱 然后水解成 突触裂 在乙酰胆碱酯酶的帮助下转化为乙酸盐和胆碱。 随着醋酸盐从裂隙中扩散出来，胆碱被突触前细胞重新吸收并再次用于形成乙酰胆碱。 信号转导过程可能因乙酰胆碱受体的缺乏或形成缺陷以及乙酰胆碱的转运问题而受损。 在这种情况下，不会发生或不充分地发生激励传递。 乙酰胆碱受体或突触前 钙 在获得性肌无力综合征的形式中，通道被自身免疫过程破坏，例如 重症肌无力 或兰伯特-伊顿-鲁克综合征。 然而，在先天性肌无力综合征中，乙酰胆碱受体或胆碱乙酰转移酶的形成存在遗传缺陷 铅 到信号转导缺陷。
症状，投诉和体征
先天性肌无力综合征的症状模式差异很大。 即使有相同的 基因 突变，症状的表达可能会有相当大的变化。 通常，这些症状在产前或出生后的头几个月开始。 然而，在极少数情况下，它们会在青春期甚至成年期首次出现。 症状范围从几乎无症状到出现最严重的症状。 所有患者的主要症状是骨骼肌快速疲劳。 这主要影响眼睑（上睑下垂)、眼肌、拟态肌、咽部或呼吸肌。 通常还有躯干和四肢麻痹。 在设置中 上睑下垂，眼皮下垂。 部分患者 眯 或看到双重视觉。 脸可能看起来毫无表情。 其他症状包括吞咽困难和饮酒无力。 一些患者的声音也很弱。 有时会发生呼吸麻痹。但是，一般而言，并非所有肌肉都会受到个别患者肌肉无力的影响。 通常，症状主要发生在体力消耗后或晚上。 在一些患者中，感染甚至兴奋都可以 铅 到症状突然恶化。 在某些情况下，疾病会持续数月或数年。 虽然大多数受影响的人可以走路，但也有一些患者只能坐在轮椅上走动。
诊断和疾病进展
先天性肌无力综合征通过病史、血清学检测、基因分析和缩小诊断范围来诊断 管理 of 胆碱酯酶 抑制剂。 的 管理 of 胆碱酯酶 抑制剂可以排除某些 基因 突变。 差异排除 自身免疫性疾病 可以通过血清学检测。
Complications
在大多数情况下，这种综合征的症状在出生后立即出现，因此可以及早开始诊断和治疗。 受影响的人在压力下工作的能力大大降低，并且显得非常疲倦和疲惫。 通常，肌肉也会麻痹，受影响的人无法进行某些活动或运动。 此外，还有眼睛的抱怨，因此它可能会出现视力问题，重影或所谓的面纱视力。 患者饮酒不良的情况并不少见，这可能导致 脱水. 同样，会发生呼吸麻痹，对患者的日常生活产生负面影响。 然而，患者的精神和运动发育继续进行，没有任何特别的抱怨或并发症。 在大多数情况下，症状仅在晚上或剧烈活动后出现。 这种综合征的因果治疗是不可能的。 但是，可以通过药物或各种疗法的帮助来限制症状，从而使患者的日常生活变得更轻松。 在此过程中，预期寿命通常不会减少。
什么时候应该去看医生？
注意到快速疲劳的父母，持续的迹象 疲劳，或他们孩子的其他异常症状应咨询儿科医生。 在任何情况下都需要评估的其他警告信号包括不寻常的眼球运动，例如眯眼或复视，或面无表情。 饮酒无力、呼吸肌紊乱和肌肉无力也是先天性肌无力综合征的症状之一。 如果出现这些和其他症状并影响孩子的健康，则必须咨询医生。 儿童行为的非特异性变化也最好及时澄清。 受影响儿童的父母在治疗期间必须与医生密切协商，如有必要，还应咨询治疗师。 如果处方药引起副作用或 互动，应告知医生。 除了家庭医生、内科医生或专科诊所， 遗传病 可咨询先天性肌无力。 个别症状必须由不同的专家（例如，眼科医生和骨科医生）进行治疗。
治疗与疗法
治疗取决于存在哪种特定的遗传原因。 然而，只是有症状 治疗 可能是因为遗传 流程条件. 在某些情况下，通过使用药物可以取得良好的成功。 这些包括 胆碱酯酶 抑制剂（吡啶斯的明), 麻黄素, 奎尼丁 or 沙丁胺醇. 不幸的是，在许多情况下，药物治疗只能部分改善症状或根本没有改善症状。 此外，这种 措施 as 理疗, 通风, 语言治疗 并供应各种 艾滋病 往往是必要的。 因为病程是个体的，所以永远不能给出疾病发展的预后。
展望与预后
先天性肌无力综合征是一种突变，可导致各种临床表现。 医生将其称为一组异质性的可治疗疾病，可以以常染色体隐性或常染色体显性方式遗传。 它们的特点是神经肌肉传递障碍。迄今为止，全世界已知的先天性肌无力综合征最多只有 3,000 例。 这使其成为治疗选择有限的罕见疾病之一。 造成这种情况的原因之一是有 20 多种不同的基因可以突变。 迄今为止，已知突变基因是导致乙酰胆碱受体缺乏的致病原因。 结果，神经肌肉信号不能充分传递到肌肉和 神经. 因为遗传性肌肉的症状 疲劳 出现早并随着年龄的增长而继续恶化，必须尽早开始药物治疗。 先天性肌无力综合征的预后并不一致。 的影响 毒品 管理不同。 原因可能是突变的类型。 除了腿部和手臂与劳损相关的肌肉问题外，受影响的人可能会受到以下问题的困扰 呼吸 问题或模仿限制。 他或她可能患有 吞咽困难 饮酒无力、运动发育迟缓或其他先天性肌无力综合征的相关症状。
预防
如果有先天性肌无力综合征家族史，人 基因咨询 如果希望儿童评估对后代的风险，则应进行测试。 但是，不能提出预防建议。
后续
由于该综合征是一种遗传性疾病，通常无法完全治疗。 因此，患者应在出现疾病的最初迹象和症状时就医，以防止症状进一步恶化，因为这也可能无法自愈。 如果患者想要孩子， 基因咨询 检测可能有助于预防儿童疾病的复发。 通常，早期诊断总是对疾病的进一步发展产生非常积极的影响。 该综合征通过服用各种药物来治疗。 服用正确的剂量并定期服药以限制症状总是很重要的。 如果有任何不确定性或副作用，应首先联系医生。 同样地， 措施 的 理疗 可以对疾病的进程产生积极的影响，因此许多练习来自这样的 治疗 可以在家进行。 疾病的进一步进程在很大程度上取决于诊断时间，因此不能在此做出一般性预测。
你可以做什么
先天性肌无力综合征患者的骨骼肌相对较弱，受到不同程度的影响。 这导致了典型的抱怨，其中一些可以通过特定的自助来缓解 措施. 减弱的眼部肌肉组织常常伴随着各种视觉问题，这些问题需要由专业医生进行治疗。 眼科医生 和配镜师。 患者听从医生的指示，佩戴规定的目镜 艾滋病 并在必要时进行锻炼以加强眼部肌肉。 理疗学 对患者的治疗也有助于解决涉及面部外肌肉虚弱的投诉。 受影响的人学习适合他或她的症状的理疗，其中一些也可以在家中进行。 这为患者提供了大量的自助机会，因为他通过有针对性的训练显着增强了他的肌肉组织。 一般来说，患者只进行医生明确允许的运动。 这同样适用于体育活动的强度和范围。 如果患者的声音也很弱，则可以考虑进行逻辑治疗。 它的成功还取决于先天性肌无力综合征患者的合作和个人承诺。
