Menkes综合征是一种X染色体隐性疾病 铜 肠道无法充分吸收微量元素的新陈代谢。 供不应求 铜 表现在肌肉中 神经系统和骨骼。 该病目前尚无法治愈，并且在预后上不利。
什么是Menkes综合征？
Menkes综合征也称为Menkes病。 该疾病对应于遗传性代谢紊乱。 该疾病主要涉及以下疾病 铜 代谢。 铜是人体中第三种最丰富的微量元素。 骨骼和肌肉以及 脑 和 肝 含有铜。 此外，该物质还参与了 结缔组织。 作为一个组成部分 酶 例如超氧化物歧化酶，微量元素还可以保护人体免受自由基和氧化性物质的侵害。 应力。 除这些功能外，铜在能源生产中也起着重要作用。 因此，铜缺乏对身体有不利影响。 Menkes疾病中存在慢性铜缺乏症。 该综合征以第一个描述者JH Menkes的名字命名，JH Menkes记录了该疾病于20世纪。 其他以铜缺乏为主要症状的疾病包括 威尔逊氏病，这与可比的症状有关。 Menkes病患病率为100,000分之一，比Wilson病少一些。
原因
Menkes病的原因是由ATP7A突变引起的遗传缺陷 基因。 ATP7A 基因 进行细胞内铜转运蛋白的编码。 在普通铜的情况下 吸收因此，突变导致铜释放受损。 这 吸收 肠中铜的含量受损，微量元素分布不正确。 浓度降低 肝 和 脑，虽然肠道细胞中的浓度增加了， 心，胰腺和肾脏。 Menkes疾病在基因上存在于X 13.3位点，因此仅影响男孩。 女孩可以毫无缺陷地承担缺陷。 与男孩不同，他们拥有第二条X染色体。 这 基因 因此，第二条健康的染色体的乘积可以抵消第一条健康的染色体的损伤。 Menkes综合征的遗传是X染色体隐性的。
症状，投诉和体征
在生命的前八至十周内，患有Menkes综合征的婴儿通常无症状。 直到大约两个月大时，才会出现严重的肌肉无力。 发生进食问题和发育问题。 铜缺乏 脑 会表现为癫痫发作和运动受限。 鳞状皮疹常出现在患者弹性较差的部位 皮肤。 该 头发，睫毛和 眉毛 变得弯曲，变脆并变白 银-灰色。 脸通常显得毫无表情和凹陷。 此外，骨骼变化（例如漏斗） 胸部 可能发生。 临床表现常伴有腹股沟疝和脐疝。 根据病程的不同，此时可能已经发生了严重的骨折和血管变化。
疾病的诊断和病程
如果怀疑是Menkes病，则医生会采集尿液和血浆样本。 实验室检查血浆中的铜储存蛋白铜蓝蛋白。 两种样品中的总铜含量也都确定了。 X射线证实可疑Menkes病并伴有椎骨异常和转换 骨头。 细胞死亡 丘脑 or 小脑 也可以证实怀疑。 如有必要，可以通过MRI观察到这些现象。 ATP7A基因的分子遗传学检查可以提供突变的确凿证据。 Menkes综合征患者的预后通常是不利的。 大多数受影响的人没有达到成年期。 在特别严重的情况下，患者死于婴儿期。 基因突变的类型和位置对预后影响最大。 疾病的早期发现可以具有积极的预后效果。
Complications
在许多情况下，Menkes综合征的最初症状要到出生后几个月才出现，因此不可能直接及早地治疗该症状。 在这种情况下，患者主要患有严重的明显肌无力，因此承受体重的能力下降，特别是在儿童中，这种肌无力可以 铅 在发展上受到重大限制，因此也大大降低了患者的生活质量。 此外，癫痫发作的发生并不罕见，这可以 铅 严重 疼痛。 该 皮肤 的人通常发红鳞屑。 而且，脸部的肌肉几乎无法移动，因此患病的人常常显得冷漠无精打采。 父母也很少会受到Menkes综合征的影响，并遭受心理上的抱怨或 抑郁.。 不幸的是，不可能对症候群进行直接的因果治疗，因此该治疗仅旨在限制各种不适。 但是，这并不 铅 进一步的并发症。 受影响的人依赖药物治疗。 同样，各种疗法可以减轻症状。 通常，Menkes综合征不会降低患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果新生婴儿在生命的第二个月或第三个月出现异常，应去看医生。 Menkes综合征的特征是严重的肌肉无力，而且进食也有问题。 这些症状在出生后的头几天没有出现，但在生命的前八周内变得很明显。 如果父母发现肌肉减少 实力 在他们的后代中，应尽快咨询医生。 行动不便或运动方式异常是当前疾病的进一步征兆。 他们应该立即由儿科医生评估。 如果孩子患有癫痫病发作，应格外注意。 癫痫发作后应咨询医师，以便进行全面的医学检查。 如果孩子的成长出现发育障碍或不规则，应咨询医生。 经常发生的骨折或骨骼系统变化表明存在不一致之处，应进行调查。 异常 皮肤 外观，皮肤鳞屑或皮肤的特殊性 头发, 眉毛 以及睫毛都应交给医生。 由于该疾病的预后较差，因此建议在发生变化时尽快去看医生。 症状越早得到治疗，越专业的医务人员就可以在给定的可能性内提高孩子的生活质量。
治疗与疗法
Menkes综合征是无法治愈的。 迄今为止，只有对症疗法。 该病可预防 吸收 肠中的铜。 因此，口服铜对治疗无能为力 管理。 取而代之的是，必须通过肠胃外给予铜，因为通过这种方式，该物质不必通过胃肠道。 通常使用组氨酸铜。 该物质已被证明是最耐受的，同时也是最有效的 治疗。 组氨酸铜被注入皮下 脂肪组织。 因此，作为铜转运蛋白，它存在于 血液 并穿透 血脑屏障 到达大脑。 理想情况下，治疗应在 神经系统 受损坏影响。 如果 治疗 直到后来才开始，该物质通常不能再延迟疾病的进展过程。 受感染者的神经系统发育受到早期 管理 在大多数情况下，铜是组氨酸的。 但是，这种疾病的表现在 结缔组织 不受这种形式的影响 治疗。 因果疗法尚不可用。 将来，医学可能会通过取代突变基因来开发原始治疗方法。 在动物实验中，已经通过添加ATP7A基因实现了治愈。
前景与预后
Menkes综合征的预后不良。 该患者患有遗传性代谢疾病。 由于变化 遗传基因 这是不可能的，医生只能尽力治疗出现的症状。 该疾病的特征是发育障碍和癫痫发作。 在生命的头几个月中，通常没有 健康 损害。 这导致以下事实，即遗传性疾病出现并且只能在几年后才能诊断出来。 服用药物是因为防止了肠道中铜的吸收。 健康 可能会出现损害。 肌肉无力， 疼痛，生活质量下降和许多继发性疾病的发生。 为了减轻症状，受影响的人一生都依赖药物治疗。 尽快订明 毒品 如果已停产，则必须立即记录违规情况的消退。 如果 神经系统 已经受到损坏的影响。 如果诊断是在晚期进行的，则尤其如此。 在这些情况下，神经系统发育将不再受到影响。 如果尽早做出诊断，则可以在相当程度上积极支持疾病的发展。 然而，目前尚无治疗选择可充分治疗该病。 结缔组织.
预防
由于Menkes综合征与遗传基因突变相对应，因此该病迄今无法预防。 患病儿童的风险可在儿童计划中通过分子遗传序列分析进行评估。
后续
由于Menkes综合征的治疗相对复杂且漫长，因此后续护理的重点是放心治疗该疾病。 患难者应在逆境中保持积极的态度。 要建立这个， 松弛 练习和 冥想 可以帮助镇定和集中精力。 Menkes综合征与各种严重的并发症和不适相关，所有这些都会对生活质量以及受影响人的日常生活产生非常不利的影响。 因此，应在疾病的最初体征和症状上与医生联系，以避免症状进一步恶化。 持续的肌肉无力和儿童发育障碍会导致日常生活中的欺凌或戏弄。 如果心理不适持续时间更长，应请教心理学家以澄清这一点。 有时疗法可以帮助更好地接受疾病和治疗过程。
你可以做什么
到目前为止，尚无治愈Menkes综合征的方法。 治疗的重点是治疗症状和不适。 父母注意到孩子的发育问题和肌肉无力的症状，应首先 在 去看医生。 在与医生协商之后，然后可以开始个体治疗。 第一步是通过整形外科和物理治疗来缓解症状 措施。 受影响的孩子需要大量的支持和关爱，尤其是在生命的最初几年。 此外，应注意确保患者多做运动并饮食健康。 饮食。 尽管这不能减轻症状，但确实可以改善孩子的健康状况和生活质量。 同时应与孩子谈论这种疾病。 通过这种方式，孩子学会了了解症状及其影响，并且在大多数情况下能够更好地应对它们。 如果病程很严重，则需要治疗支持，因为在大多数情况下，受影响的儿童会在成年前死亡。 详细什么 措施 应该根据孩子的情况来确定 流程条件 并咨询适当的医生。
