Fanconi-Bickel综合征是一种糖原储存受损的疾病。 该病非常罕见，被称为XI型糖原病或Bickel-Fanconi糖原病。 这种疾病是由于 基因 'GLUT-2'。
什么是Fanconi-Bickel综合征？
在Fanconi-Bickel综合征中，糖原在肾脏和 肝 受损。 此外，受影响的患者患有明显的肾小管病变和新陈代谢的紊乱。 半乳糖 和 葡萄糖。 目前尚无关于Fanconi-Bickel综合征发生率的确切陈述。 但是，目前已知该疾病的病例不超过200例。 通常，该疾病的最初症状出现在婴儿出生后的头几个月。 这种疾病通常表现为以下症状： 疳 和多尿症。 在这种情况下，近端小管也受到疾病的影响。 Fanconi-Bickel综合征的名称是由医生Fanconi和Bickel于1949年首次描述的。
原因
Fanconi-Bickel综合征是由遗传缺陷引起的，使其成为遗传性疾病。 根据迄今为止的研究结果，它是一种常染色体隐性遗传疾病。 确切的患病率尚未进行研究，但是Fanconi-Bickel综合征是一种非常罕见的疾病。 该病的发展是由于 基因 所谓的GLUT-2基因突变。 这涉及杂合型和纯合型的遗传突变。
症状，投诉和体征
在Fanconi-Bickel综合征中，糖原物质积累在 肝 受影响的患者。 另外，所谓的肝肿大是指 肝 和 肾显然，肾脏的功能严重受损。 此外， 半乳糖 和 葡萄糖 平衡 被打扰了。 该疾病的一些典型症状在新生儿和婴儿中已经很明显。 例如， 疳 的发展，这与 肾 功能。 在Fanconi-Bickel综合征的进一步发展过程中，患者会遭受以下症状的困扰： 身材矮小 以及所谓的肾 骨病。 在这种情况下，肝脾肿大以及 骨质疏松 也发生。 在幼儿中，该病通常最初表现为肝脾肿大导致的腹部前凸。 青春期在受影响个体中的出现要比健康青春期中的晚。 另外，患者通常表现出骨质减少，并在儿童时期遭受更多的骨折。 随着年龄的增长， 骨质疏松 加剧。 在某些受影响的个体中，体内脂肪分布异常。
诊断
在诊断Fanconi-Bickel综合征时，主治医师既要考虑该疾病的明显症状，也要考虑对患者进行的各种实验室检查的结果。 当婴儿出生后几个月出现典型症状时，通常会迅速下令进行适当的医学检查。 但是，鉴于这种疾病的发病率较低，很少有人会立即怀疑Fanconi-Bickel综合征。 患者必要的记忆检查主要涉及监护人 生病的孩子。 通过它们，医生可以接收有关疾病症状的信息。 另外，在患者父母的帮助下，专科医生能够取得家族史，这对于遗传性疾病的诊断很重要。 在患者面谈之后，各种检查程序是第一要务，通过这种方法，医生会尝试解决当前的疾病。 例如，他使用 X-射线测试 检查，通常会显示以下证据： 疳. 血 患者的尿液检测和尿液样本以及相应的实验室评估也起着至关重要的作用。 Fanconi-Bickel综合征患者显示蛋白尿，血尿，糖尿和低磷血症。 此外， 高尿酸血症 与氨基酸尿有关。 还可以进行活检并随后对组织样本进行组织学分析。医生通常会认识到肝脂肪变性以及肝和肝中糖原的储存。 肾，更确切地说是在近端小管细胞以及肝细胞的区域。 最终，可以通过基因检测可靠地检测出Fanconi-Bickel综合征。 这 基因 确定负责基因上的突变。 另外，该疾病的产前诊断在有负担的家庭中是可行的。 在里面 鉴别诊断，医生主要排除了所谓的IA型糖原贮积病，也称为冯·吉克病。
Complications
在大多数情况下，Fanconi-Bickel综合征会导致 肝脏肿大 和肾功能不全。 同样，大多数受影响的人患有 身材矮小。 特别是在儿童中 身材矮小 能够 铅 因为他们被嘲笑而陷入困境。 这通常导致 抑郁. 和其他心理限制。 Fanconi-Bickel综合征会大大增加骨折的风险，从而使患者更容易受伤。 在某些情况下，患者还患有异常 分配 体内脂肪。 这也可能导致自尊心降低和生活质量下降。 对于Fanconi-Bickel综合征没有特定的治疗方法。 因此，只能治疗症状并将其减少到最低程度。 通过增加肾脏来增强肾脏 电解质。 病人必须保持 饮食 也完全不需要 半乳糖 并采取足够 果糖。 通常，健康的生活方式也对范可尼-比克尔综合症有积极作用。 在某些情况下，如果肾功能不全严重，则预期寿命会缩短。 面包 可以使用止痛药治疗，但不建议长期使用止痛药。
你什么时候应该去看医生？
由于Fanconi-Bickel综合征不会导致自愈或症状改善，因此在任何情况下都必须由医生进行检查，并且必须继续进行治疗。 这是避免进一步复杂化的好方法。 如果患者患有严重的疾病，应咨询医生。 肝脏肿大。 除其他事项外，这还通过以下方式引起注意 疼痛 在身体的这个区域。 此外， 肾功能 也可能被打扰，只能由 血液 测试。 此外，如果受影响的人身材矮小，则必须去看医生。 当骨折或主诉增加时 骨头 增长 一起也可以指示范可尼-比克尔综合症，应由医师进行检查。 通常，该疾病可以由儿科医生或全科医生来诊断。 然后通常在药物的帮助下对症状进行治疗，并且可以限制症状的发生。 由于Fanconi-Bickel综合征也可以 铅 对于心理症状，应由心理学家或治疗师进行管理。 该综合征本身通常不会降低患者的预期寿命。
治疗与疗法
迄今为止，尚无有效的方法可用于治疗Fanconi-Bickel综合征。 取而代之的是，患者的症状要得到最好的治疗。 受损的 肾功能 被额外治疗 管理 of 电解质 和 水。 患者也接受 磷酸盐 和 维生素D。 理想情况下，患病个体坚持低半乳糖 饮食。 摄入足够 果糖 起重要作用，因为该物质提供了所需的 碳水化合物。 Fanconi-Bickel综合征的病程和预后尚未得到足够的研究。 但是，已经显示成年患者仍然存在肾小管病变。 但是，它很少导致肾功能损害。
展望与预后
在大多数情况下，Fanconi-Bickel综合征不会威胁生命。 如果早期发现糖原贮积病并由专家治疗，就可以避免严重的并发症。 但是，在个别情况下，症状可能会发展为 肾功能不全，这会带来进一步的并发症，并可能危及生命。 Fanconic-Bickel综合征还会引起严重的虚弱症状，使身体长期承受负担。尽管如此，预后通常是积极的。 最初症状征询医生并遵守医生指示的患者 饮食 并在几个月内恢复用药。 只要采取必要的治疗措施，范可尼-比克尔综合症就不会带来永久性后果 措施 已采取。 疾病不会减少预期寿命。 在疾病的急性期以及在此期间，幸福感都会降低 治疗，尽管限制的程度取决于症状图片，患者的年龄和其他因素，医师在确定预后时必须考虑这些因素。 维生素D 和磷酸盐药 治疗 可能偶尔 铅 副作用和药物 互动 这可能会使快速复苏的前景恶化。
预防
Fanconi-Bickel综合征是一种遗传触发的疾病，无法预防。
后续护理
对于患有范可尼-比克尔综合症的患者，通常没有特殊的后期护理选择。 在这方面，患者主要取决于早期诊断和治疗，否则可能会发生严重的并发症。 由于Fanconi-Bickel综合征只能通过对症治疗而不是因果治疗， 基因咨询 如果患者希望生孩子，以防止该综合征传染给孩子，则建议使用。 通常在药物的帮助下治疗该综合征。 那些受影响的人还必须注意摄入大量液体，以免损害肾脏。 这 内部器官 应该定期由医生检查，以便及早发现和治疗损害。 特殊饮食也是必需的，受影响的人必须遵循这种饮食。 特别是对于儿童，父母应注意这种饮食。 如果肾脏虚弱， 移植 or 透析 可能是必要的，这就是为什么可能会因Fanconi-Bickel综合征而缩短预期寿命的原因。 此外，家人和朋友的照顾通常是有帮助的，并且对疾病的发展有积极作用。
你可以做什么
在Fanconi-Bickel综合征中，很少有自助选项可用于受影响的人。 该综合征本身无法预防，因此通常只能进行医生的对症治疗。 患病者在日常生活中依赖低乳糖饮食以减轻该综合症的症状。 水果和蔬菜尤其富含水果和蔬菜，可对疾病进程产生积极影响。 果糖。 此外，总体而言，健康的生活方式也对该疾病有非常积极的影响。 由于那些受影响的人也可能会受到削弱 肾功能 由于Fanconi-Bickel综合征， 电解质 应该添加到 水 定期地。 各种营养 补品， 例如 维生素D or 磷酸盐，也可以对综合症的病程产生积极的影响。 长期使用这些 补品 仅应在咨询医生后进行。 长期使用 止痛药 还应该经常与医学专家讨论。 此外，受影响的个体还需要定期检查肾脏和其他疾病。 内部器官 在早期发现投诉和并发症。
