肌强直性营养不良 1型（Curschmann-Steinert综合征）是常染色体显性遗传的多系统疾病，主要症状为肌肉无力和晶状体混浊（白内障）。 该疾病有两种形式：先天性形式（其中新生儿已因肌肉无力而明显）（“松软的婴儿”）和成年形式，仅在生命的第二至第三十年才表现出来。 肌强直性营养不良 类型1无法治愈，并且取决于严重程度和进展，会缩短预期寿命。
什么是1型强直性营养不良？
肌强直性营养不良 1型是所谓的三核苷酸重复疾病之一。 在19号染色体长臂上的遗传密码中，三核苷酸存在于该核酸中 基础 胞嘧啶，胸腺嘧啶和鸟嘌呤。 尽管在健康个体中此三联体重复了5-35次，但在患有轻度疾病的受累个体中，大约有50-200次重复，而在严重形式中，甚至超过1000次重复。 三核苷酸不直接编码蛋白质，但会影响其他蛋白质的合成 蛋白质。 骨骼肌和心肌所需的一种酶，即肌营养不良性肌营养不良蛋白激酶（DMPK），其产生的量减少了。 基因 缺点。 但是其他 蛋白质 也受到影响，例如镜头中表示的SIX5或 胰岛素 受体。 因此，1型强直性营养不良影响许多不同的器官系统。 1型强直性肌营养不良症的发病率约为20000：1，是最常见的肌强直，也是最常见的 肌营养不良症 发生在成人中。 在其遗传中，三核苷酸重复的数目代代相传地增加，因此该疾病在子代中更早地发生并且更严重地开始。 先天形式总是从母亲那里继承下来的。 男孩比女孩更容易患1型强直性肌营养不良。
原因
在先天性中，婴儿在出生后立即因全身性肌肉无力（上肢抬高）而引人注目。 唇和呼吸功能不全。 由于呼吸系统问题，许多新生儿都依赖人工呼吸 通风 并且有25％-50％在出生后的前18个月内死亡。 那些存活时间更长的婴儿可能会出现发育迟缓和严重的精神错乱。 迟缓。 他们的预期寿命约为30-40年。 如果这种疾病直到成年后才爆发，受影响的人通常会首先注意到远离躯干的肌肉的肌肉无力，尤其是在腿部和腿部。 颈部 和面部区域。 这 面部肌肉 萎缩，使患者外观呆滞。 还会导致言语和吞咽障碍。 肌肉无力伴有肌肉延迟 松弛，例如，使受影响的人很难松开手柄。 其他症状包括晶状体混浊，感音神经 失去听力，增加了对睡眠，认知障碍的需求，并减少了 葡萄糖 宽容甚至 糖尿病 的。 由于激素紊乱 平衡，男性通常会遇到 睾丸萎缩 额头光头，妇女月经不调。 对 心 肌肉特别危险： 心律失常 经常发生，偶有 心脏骤停。 当肌肉无力到达躯干肌肉时，就会导致呼吸系统疾病和肺部对感染的敏感性增加。 1型强直性肌营养不良症通常是进行性的，但其症状的严重程度和组成却高度可变。 平均而言，成年型1型肌强直性营养不良的成年寿命约为50-60岁。
症状，投诉和体征
1型强直性肌营养不良症的主要特征是肌肉收缩后延迟的肌肉松弛。 该特征可将该疾病与其他肌肉营养不良区分开。 尤其是距离身体躯干最远的肌肉，例如面部， 颈部, 前臂，手，降低 腿 和 脚部肌肉， 被影响到的。 独立于肌肉不适，也会出现其他症状。 例如， 心律失常 or 心 失败经常发生。 由于心脏受累，麻醉过程中麻醉事件很常见。 麻醉。 经常观察到男性额头的白内障和秃头。 睾酮 级别太低，这很少会导致 睾丸萎缩。 患病的风险增加 糖尿病。 说话和吞咽会给患者带来困难，此外，患者白天经常感到疲倦，这可能会 铅 到夜间 呼吸 停顿一下。 然而， 睡眠呼吸暂停 并不总是存在。 其他症状可能包括消化系统疾病，胆汁或听力问题。 虽然是世袭的 流程条件，许多患者直到XNUMX岁以后才会出现症状。 白内障常被诊断为该病的首发征兆。 但是，从出生到现在也存在某种形式的疾病。 这种先天性肌肉肌强直的特点是病程特别严重，会威胁生命，导致呼吸衰竭以及精神和身体发育障碍。
诊断和过程
当怀疑是1型强直性肌营养不良时，毫无疑问，分子遗传学方法可用于诊断该疾病。 这些有助于排除具有类似症状的鉴别诊断，例如2型强直性营养不良。诊断可通过肌电图（EMG）研究得到支持。 在受影响的个体中，可以发现典型的自发活动模式，尤其是在躯干远端的肌肉中。 彻底的家族史也很重要，部分目的是为家族提供进一步的指导。
Complications
在这种疾病中，受影响的个体主要患有严重的肌肉无力和眼睛不适。 发生白内障和晶状体混浊，从而使受影响人的视力明显下降。 同样，在最坏的情况下，完成 失明 可能发生。 生活质量大大降低。 尤其是年轻人可能会出现心理不适或 抑郁. 如果发生突然的视觉投诉或 失明。 此外， 心 投诉也可能发生，因此患者可能会因心脏猝死而死亡。 受影响的人遭受痛苦的情况并不少见 糖尿病。 肌肉无力极大地限制了受影响人群的日常生活，因此在某些情况下，他们还依赖于其他人的帮助。 某些活动或体育活动将再无困难地进行。 儿童受到疾病的严重限制，因此成年后会出现并发症。 无法因果治疗这种疾病。 但是，可以减少和减轻许多投诉，使受影响的人可以忍受日常生活。 通常，没有特别的并发症发生，患者的预期寿命不受疾病的限制。
什么时候应该去看医生？
一旦受影响的人在应对日常生活中遇到障碍，就需要去看医生。 肌肉无力 实力，身体机能的下降和组织的收缩是 健康 紊乱。 如果习惯的体育活动只能在有限的范围内进行或根本无法进行，则应与医生讨论观察结果。 必须进行各种调查，以便查明原因并制定治疗计划。 自愿性肌肉紧张的延迟和视力下降是令人关注的问题。 如果出现视力模糊或晶状体混浊，建议去看医生。 自然抓地力功能不正常是来自身体的警告信号，表明需要采取行动。 必须与医生讨论增加的事故和跌倒风险，以便采取对策。 医生应更仔细地检查心律失常，心或睡眠中断。 如果 浓度 或注意力不足的发展，或由于这些障碍而导致精神表现下降，则必须去看医生。 如果男人的性欲降低或额头秃顶，应咨询医生。 如果还存在情绪或精神压力，则受影响的人有发展为继发症状的风险。 应该及时预防它们。
治疗与疗法
无法对1型强直性肌营养不良症进行因果治疗。 治疗 专注于症状缓解，例如手术治疗 白内障，药物 心律失常，或技术性呼吸支持。理疗学 支持可以延缓1型肌强直性营养不良的进展。
展望与预后
诊断为1型强直性肌营养不良的前景不佳。 预期寿命和生活质量都会受到影响。 大多数患者甚至不到60岁。其中许多人死于 心脏衰竭 或屈服于感染。 治疗性的 措施 通常只能稍微缓解疾病的症状。 根据目前的科学知识，遗传缺陷本身无法治愈。 许多受影响的人在1岁之前就表现出20型强直性肌营养不良的体征，而其他人直到高龄才出现在医生的门诊。 在家庭内部，遗传疾病的风险增加。 这 流程条件 多年来持续增长，因为1型强直性肌营养不良症无情地进展。 那些受影响的人发现，由于肌肉无力，独自应付日常生活变得越来越困难。 他们依靠帮助。 肌肉骨骼系统停滞不前。 一段时间后，将不再追求有学问的职业。 药物治疗的方法 理疗 随着时间的流逝变得越来越无效。 通常，1型强直性肌营养不良症的身体恶化会伴有心理问题。
预防
由于1型强直性营养不良是遗传性遗传缺陷，因此无法预防。
后续护理
1型强直性肌营养不良是遗传性的。 根据目前的研究状态，不可能治愈。 该疾病使预期寿命减少了约50年。 建议进行后续护理以减慢营养不良的进程。 后续护理的其他目标包括缓解症状和维持生活质量。 后续护理还涉及检查药物的耐受性（如果已对患者给药）。 后续护理主要涉及身体不适。 通过适当的锻炼，应尽可能长时间地保持四肢的活动能力。 随同 心理治疗 也可能是适当的甚至是必要的。 营养不良引起的生活质量不足会在精神上影响患者。 的风险 抑郁. 很高 心理治疗 提供了可能性 在 关于负面情绪。 在晚期阶段，有时需要轮椅。 在后期护理期间，患者每天学习如何使用它。 强直性肌营养不良症也会影响心脏功能。 一种 起搏器 抵消了这一过程。 心脏科医师提供后期护理。 他监测手术后的愈合过程。 灭菌监测 当愈合按预期进行时，停止使用。
