高脂蛋白血症(脂质代谢障碍)分为原发性和继发性两种形式:
- 原发性高脂蛋白血症是遗传性的(遗传性)。
- 继发性高脂蛋白血症可能在某些疾病中作为疾病的症状出现(继发性现象)
原发性高脂蛋白血症
原发性高脂蛋白血症根据其脂蛋白血症模式根据 WHO 分类进行细分(根据 Fredrickson/Fredrickson 分类进行分类 - 见表)。 II型和IV型尤为常见,占原发性高脂蛋白血症的80%以上。 脂蛋白血症模式可能会因外部影响而改变,例如 饮食,或常规 酒精 消耗,因此这种类型的诊断价值有限。 因此不存在类型恒定性,因此脂蛋白血症模式中的类型变化通常是可能的。 此外,这种细分不能用于区分原发性和继发性形式,因此这种分型不可能进行可靠的病因(因果)分配。 然而,人们将不得不继续使用 Fredrickson 方案进行临床工作,直到对高脂蛋白血症进行基于病因学的分类。 基于 Fredrickson 分类的高脂蛋白血症类型。
Type | 胆固醇/TG | 低密度脂蛋白/高密度脂蛋白 | 脂质电泳 | 冠心病风险 | 诊所 | 其他名称) |
I | 规范 ↑ ↑ ↑ | ↓ ↓ | – | 胰腺炎、爆发性黄瘤、视网膜脂血、肝肿大 | 家族脂蛋白 脂肪酶 Fam.Apo-C-II 缺乏症。 | |
a | ↑ ↑ 规范 | ↑↓ | α, 前 ß, ß | + + + + | 黄瘤、腱黄瘤 | 家庭。 高胆固醇血症载脂蛋白 B-100 缺陷 Fam。 组合HLP |
乙 | ↑ ↑ ↑ | ↑↓ | α | + + + + | 黄瘤、腱黄瘤 | 家庭。 组合HLP |
III | ↑ ↑ ↑ ↑ | ↑↓ | α, (β) | + + + + | 黄瘤病、黄手纹、结节性黄瘤、发疹性黄瘤、葡萄糖不耐受、高尿酸血症 | 家庭。 III型-HLP(也称为fam.dys-β-脂蛋白血症)。 |
IV | ↑ ↑ ↑ | ↓ 标准 | α, β | ++ | 葡萄糖不耐受、高尿酸血症 | 家庭。 高甘油三酯血症(家族 V 型综合征)。 |
V | ↑ ↑ ↑ ↑ | ↓ ↓ | α, β | + | 胰腺炎、爆发性黄瘤、视网膜脂血、葡萄糖不耐受、高尿酸血症、肝肿大 | 家庭。 V型综合征Fam。 apo-C-II缺乏症(Fam. 高甘油三酯血症). |
传说
- 胆固醇:胆固醇
- TG:甘油三酯
- 低密度脂蛋白:低密度脂蛋白
- HDL:高密度脂蛋白
- 冠心病风险:冠状动脉 心 疾病 (CHD) 风险。
高乳糜微粒血症(I型高脂蛋白血症)
在高乳糜微粒血症(I型高脂蛋白血症)中,存在肝素后脂蛋白的常染色体隐性遗传缺陷 脂肪酶 系统(脂蛋白脂肪酶或激活蛋白 Apo-C-II 缺乏)。 这会导致乳糜微粒的严重延迟降解(运输在肠道中吸收的膳食脂肪绕过 肝 通过淋巴系统进入大血流)和它们在血液中的积累(积累) 血液 主要是饭后。 临床上,常见的青春期患者以发疹性黄色瘤(橙黄色、结节状至 牌匾- 像脂肪沉积在 皮肤) 主要发生在躯干和臀部,以及肝脾肿大(肝脾肿大) 肝 和 脾) 和癫痫发作 腹痛 (腹痛)。 由于高乳糜微粒血症(乳糜微粒过多),胰腺炎的风险增加(胰腺炎的风险)。
高胆固醇血症(高脂蛋白血症 II 型)
高胆固醇血症(高脂蛋白血症II型)分为:
- IIa 型 → 血清孤立升高 低密度脂蛋白 和 apo 蛋白 B 浓度。
- IIb型→额外增加VLDL浓度
IIa型高脂蛋白血症
多基因形式(多个基因参与表达的形式)的原因 高胆固醇血症 (大多数 IIa 型病例)是脂蛋白受体功能障碍,通常调节脂蛋白受体的转运 胆固醇 跨越 细胞膜 以及胆固醇的合成。 在这种情况下,活动明显减少 低密度脂蛋白-特异性 apo-B/E 受体 饮食诱发 胆固醇 积累在 肝. 单基因形式(约 5% 的病例)常染色体显性遗传的原因 高胆固醇血症 (过多的 血液 胆固醇水平) 是显着或完全功能不全(虚弱)或功能障碍 低密度脂蛋白 受体(apo-B/E 受体),这是由于受体的突变(遗传物质的永久性变化) 基因 在 19 号染色体上,因此 LDL 只能被肝脏或肝外细胞(肝脏外的细胞)通过该受体在一定程度上吸收。 纯合性状携带者的完全受体缺陷导致 胆固醇水平 在 600 至 1,000 mg/dl 之间,使患者有患心肌梗塞的风险(心 攻击)已经在青春期。 高反馈抑制作用 胆固醇 对新合成胆固醇的作用被废除。 无体外低密度脂蛋白 消除 (低密度脂蛋白单采术; 血液 从全血中去除胆固醇的纯化程序),这些患者不太可能达到 20 岁。 载脂蛋白 E 多态性具有载脂蛋白表型 E 3/4 或 4/4 的患者重新吸收胆固醇更快、数量更多,导致 LDL 胆固醇升高。
IIb型高胆固醇血症
IIb型的原因 高胆固醇血症 被认为是 apo-B-100 的过量生产。 通过电泳,β-脂蛋白 (IIa) 和前 β-脂蛋白 (IIb) 部分被加宽。 由于严重升高 胆固醇水平,动脉粥样硬化的风险(动脉硬化的风险)在患有这种疾病的人中增加。
家族性 Dys-ß 脂蛋白血症(III 型)
家族性异常β-脂蛋白血症(III 型)是一种常染色体显性遗传疾病。 在这里,前 ß 脂蛋白的降解紊乱伴随着富含胆固醇的 IDL 和乳糜微粒残留物的积累。 原因是载脂蛋白 E 异常,与载脂蛋白 E2(残余)受体的结合似乎受损。 这导致乳糜微粒和 VLDL 颗粒分别不完全降解为乳糜微粒残余物(乳糜微粒的降解阶段)和 LDL 颗粒。 在电泳(血液带电粒子在电场中移动的实验室测试)中,β 带较宽且 甘油三酯,可检测胆固醇和磷脂。 这会导致动脉粥样硬化的高风险(动脉硬化的风险),通常与 肥胖,减少 葡萄糖 耐受性(身体分解大量葡萄糖而不发生病理性血糖或尿液的能力) 糖 水平),脂肪变性肝炎(脂肪肝), 高尿酸血症 (海拔 尿酸 血液中的水平; 痛风) 以及特征性的黄色平面黄瘤(扁平、橙黄色、结节状至 牌匾- 像脂肪沉积在 皮肤) 沿着手掌线。 通常还有角膜脂质弧(同义词:Arcus senilis、gerontoxon、Greisenbogen、Greisenring;角膜周边的环状混浊),以及周边动脉 循环系统疾病 (例如,腿)。
家族性高甘油三酯血症(IV型高脂蛋白血症)
家人 高甘油三酯血症 (IV 型高脂蛋白血症)是成人最常见的高脂蛋白血症。遗传形式(遗传形式)基于常染色体显性遗传,外显率不完全(某种基因型/基因型导致相关表型/外观形成的概率百分比) ). 发病机制(疾病的发展)尚未完全了解。 前β-脂蛋白(VLDL)增加,主要由内源性(体内)产生 甘油三酯. 内源性生产过剩 甘油三酯 或可能存在富含甘油三酯的脂蛋白的利用受损。因此,高甘油三酯血症(IV 型;甘油三酯升高的血脂异常)可能是碳水化合物诱导的,并且与低甘油三酯结合 高密度脂蛋白胆固醇 胆固醇水平是人体的基本组成部分之一 代谢综合征. 这些患者大多肥胖,已减少 葡萄糖 容忍或 糖尿病 mellitus – 2 型,并伴有 脂肪肝 肝脾肿大, 高尿酸血症、发疹性黄色瘤和上腹部绞痛(胰腺炎)在甘油三酯严重升高的情况下。 有进行性(进展)动脉粥样硬化。
载脂蛋白病
载脂蛋白病分为:
- 家族性α-β-脂蛋白血症是由于乳糜微粒结构载脂蛋白的常染色体隐性遗传缺失,导致严重的脂质同化障碍。
- 活化剂载脂蛋白 C-II(脂肪组织脂蛋白的辅因子)的遗传性(遗传性)缺乏 脂肪酶) 导致高乳糜微粒血症。
- 载脂蛋白AI的结构缺陷 铅 到高胆固醇血症。
- An-α-脂蛋白血症导致胆固醇酯在组织中沉积(橙红色变色扁桃体/扁桃体)。
- 低-α-脂蛋白血症(常染色体显性遗传)与低胆固醇水平有关。高密度脂蛋白胆固醇 胆固醇 < 35 毫克/分升)。
按特征划分的原发性“家族性高脂蛋白血症”
通过测定胆固醇和甘油三酯,可以从伦理学上区分三组临床相关的高脂蛋白血症:
- 高胆固醇血症
- 高甘油三酯血症
- 组合形式
按特征划分的原发性“家族性高脂蛋白血症(FH)”。
分类(弗雷德里克森) | 缺陷 | 脂蛋白升高 | 典型值 (mg/dl) | |
高胆固醇血症 | ||||
家族性高胆固醇血症 | ILA | 低密度脂蛋白受体 | 低密度脂蛋白 | 胆固醇 350-600 |
家族性ApoB-100缺陷 | ILA | 有缺陷的 ApoB-100 | 低密度脂蛋白 | 胆固醇 250-600 |
高甘油三酯血症 | ||||
家族性高甘油三酯血症 | 四(五) | 多重缺陷 | 极低密度脂蛋白(乳糜泻) | TG 500 胆固醇 200 |
家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症 | I | 缺乏LPL | 乳糜泻 | TG > 1.000 Chol 500 |
家族性载脂蛋白 C-II 缺乏症 | 一、五 | 载脂蛋白C-II缺乏 | 极低密度脂蛋白 | |
家族性V型综合征 | 五(四) | 多重缺陷 | 乳糜泻 (VLDL) | TG 2,000 |
合并性高脂血症 | ||||
家族III型HLP | III | 载脂蛋白E 2/2 | 遗迹 | TG 350 胆固醇 400 |
家族联合HLP | 伊拉、伊布、IV | 多个缺陷(VLDL 产生增加) | 极低密度脂蛋白/低密度脂蛋白 | TG 100-500 胆固醇 250-400 |
传说
- 胆固醇:胆固醇
- TG:甘油三酯
- 乳糜:乳糜微粒
- VLDL:极低密度脂蛋白,
- 低密度脂蛋白 = 低-密度 脂蛋白,Apo = 载脂蛋白。
继发性高催乳素血症
继发性高脂蛋白血症是其他基础疾病的结果,并非脂代谢紊乱所致,因此治疗基础疾病后,可认为脂代谢恢复正常。同样,某些药物可能会导致脂代谢紊乱,但在大多数情况下,在停止诱导(触发)药物后,这种情况会消退。 通常,药物只会表现或加剧预先存在的原发但亚临床的高脂蛋白血症倾向。 继发性高脂蛋白血症的原因可能包括:
- 饮食
- 禁食
- “零饮食”
- 富含脂质(高脂肪)的饮食
- 刺激物
- 酒精(酒精过量)
- 肝病(肝脏疾病),例如。
- 代谢综合征 (腹部 肥胖, 胰岛素 抵抗(身体细胞对激素胰岛素的反应降低),高胰岛素血症(流程条件 随着增加 浓度 血液中胰岛素的激素高于正常水平),受损 葡萄糖 耐受性、异常脂蛋白血症(脂质代谢紊乱)、蛋白尿(出现 白蛋白 在尿液中), 高血压/高血压).
- 肾病(肾脏疾病)
- 内分泌病(由内分泌腺功能受损或内分泌功能缺陷引起的临床图片) 激素).
- 异常蛋白血症(蛋白质紊乱 分配 在血液中)。
- 其他疾病
- 神经性厌食症(厌食症)
- 特发性高钙血症(钙 过量的)。
- 糖原病(例如,I 型糖原病)——一组贮积病。
- 肝细胞瘤(肝脏肿瘤;肝脏恶性和良性腺瘤)。
- 恶性肿瘤/恶性肿瘤
- 胰腺炎(胰腺发炎)
- 卟啉 (紫质症) 或急性间歇性卟啉症(AIP); 患有这种疾病的患者的胆色素原脱氨酶 (PBG-D) 的活性降低了 50%,这足以合成卟啉。 触发器 卟啉症 攻击可能会持续几天甚至几个月,这是感染, 毒品 or 酒精这些攻击的临床表现为 急腹症 或神经功能缺损,可能需要经过致命的训练。 急性的主要症状 卟啉症 是间歇性(偶尔或长期)神经和精神障碍。 自主神经病变常在前台,引起腹绞痛(急腹症), 恶心 (恶心), 呕吐 or 便秘 (便秘)以及 心动过速 (心跳过快:每分钟> 100次)且不稳定 高血压 (高血压).
- 药物治疗
- 怀孕