面肩肱骨 肌营养不良症 是一种所谓的肌肉营养不良疾病。 在大多数情况下，疾病始于面部区域以及 肩带. 面肩肱骨 肌营养不良症 是一种相对罕见的疾病。 它只发生在 100,000 人中的一到五个人中。 此外，该疾病通常在 10 至 20 岁之间开始。但原则上，面肩肱型 肌营养不良症 发生在幼儿和成人身上。
什么是面肩肱型肌营养不良症？
在某些情况下，面肩肱型肌营养不良症也被称为 Landouzy-Dejerine 肌营养不良症。 该术语的常用缩写是 FSDH。 原则上，它是一种肌肉疾病，由医学术语肌病表示。 全名是指最常受疾病影响的身体部位。 这些是脸，肌肉 肩带 以及上臂。 面肩肱型肌营养不良症通常是遗传性的，以常染色体显性方式遗传。 在大多数情况下，面肩肱型肌营养不良症出现在青少年和年轻人中。 由于面肩肱型肌营养不良症，大约五分之一的受影响患者依赖轮椅行动。 然而，与其他肌肉萎缩症的比较检查表明，面肩肱型肌肉萎缩症通常相当轻微。
原因
面肩肱型肌营养不良症的原因主要是遗传。 该病的遗传方式为常染色体显性遗传。 遗传的基础是由所谓的重复序列形成的，它们是多态的。 它们位于 4 号染色体上。 基因 尚未被发现。 基本上，面肩肱型肌营养不良症是由于骨骼肌结构的变化。 结果，受影响的肌肉逐渐变弱。 此外，肌肉萎缩是可能的。
症状，投诉和体征
在面肩肱型肌营养不良症的背景下，会出现该疾病的各种症状和症状，其表现因人而异。 发病初期，症状通常集中在患处。 肩带 和相应的肌肉组织。 最初的症状也出现在面部区域。 这些主要包括麻痹以及局部肌肉的萎缩。 某种面部表情是面肩肱型肌营养不良症的典型特征。 这 口 部分突出，类似于噘嘴。 基本上，肩部肌肉萎缩。 所谓的三角肌不受面肩肱型肌营养不良症的影响。 结果，显着的折痕出现在 胸部 和腋窝。 在某些情况下，疾病会逐渐扩展到小腿肌肉和骨盆。 面肩肱型肌营养不良症的另一个典型症状是 失去听力 的内耳。 除此之外 船舶 在 眼视网膜 可能会改变。 原则上，个体之间在所显示的症状方面的差异非常大。 有时身体几乎所有肌肉都可能瘫痪，但这种情况相对罕见。 尤其是在面肩肱型肌营养不良症初期，面部肌肉从弱到轻度瘫痪。 另外，眼睛的环状肌肉经常受到麻痹的影响，使眼睑无法完全闭合。 因此，有些患者无法闭上眼睑睡觉。 眼睑麻痹的医学术语是眼睑炎。
诊断
面肩肱型肌营养不良症的诊断必须通过各种检查进行，这些检查必须由适当的专家进行。 如果一个人出现特征性症状，第一步是联系医生。医生与患者讨论症状并采取患者的 病史. 该病的临床症状也起着重要作用。 借助分子遗传学检测，可以相对确定地诊断面肩肱型肌营养不良症。 血 分析显示水平升高 丙酮酸 激酶。 肌电图 也有助于诊断。 当一个 活检 进行肌肉的检查，可以看到典型的组织学发现。 出现萎缩和肥大的纤维类型。
Complications
面肩肱型肌营养不良症导致面部周围肌肉明显受限。 并发症通常因疾病的类型和严重程度而异。 患者在面部区域会出现最初的症状，在那里某些肌肉群无法再正常控制和移动。 这导致患者永久的面部表情，通常不能轻易改变。 有时随着时间的推移会出现皱纹，位于腋窝和腋窝之间 胸部. 症状也可能继续蔓延到骨盆和下 腿，也会影响这些区域的肌肉。 在大多数患者中， 失去听力 也发展，使生活质量大打折扣。 患者的日常生活更加困难，社交接触可能会受到永久性面部表情的影响。 大多数患者的自尊心也会下降。 在最坏的情况下，整个身体可能会出现瘫痪，从而使患者的运动完全受到限制。 无法进行特定的因果治疗，但可以通过以下方式治疗和减轻症状 理疗. 这种疾病通常不会降低预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
患有这种疾病的人总是需要医疗。 通常不会自愈，疾病也会明显限制儿童的发育。 如果受影响的人面部或肩部不适，应咨询医生。 在这种情况下，主要是肌肉受到疾病的影响，不能再轻易活动。 此外， 失去听力 也可能表明这种疾病，必须进行调查。 这可以防止成年后的并发症。 麻痹或各种感觉障碍也可能发生，也表明疾病。 然而，瘫痪的严重程度在大多数受影响的个体中有所不同。 通常，该疾病可由儿科医生或全科医生诊断。 早期诊断对疾病的进一步发展具有非常积极的影响。 该疾病的治疗可以通过各种疗法和治疗来完成。 这限制了一些症状。 然而，完全治愈这种疾病是不可能的。 如果受影响的人也有心理问题，建议去看心理医生。
治疗与疗法
原则上，面肩肱型肌营养不良症仅存在对症治疗选择。 这是因为，由于它是一种遗传性疾病，因果关系 治疗 的疾病是不可能的。 理疗学 起着重要的作用。 在一些患者中， 职业治疗 也很有用。 有时症状会被短暂缓解 管理 of 肌酐 or 瘦肉精。在 治疗，应当指出的是，面肩肱型肌营养不良症是不可治愈的。 因此，治疗工作的重点是改善受影响个体的生活质量。 然而，受影响的个体具有平均预期寿命。
展望与预后
面肩肱型肌营养不良症的预后不佳，因为无法治愈。 该疾病是基于无法通过因果关系治疗的遗传缺陷。 由于法律要求，干预 遗传基因 人是不允许的。 因此，医生将治疗重点放在减轻现有症状上。 在这种情况下，患者的早期支持对于医疗护理的成功至关重要。患者的生活质量得到显着改善。 治疗 用来。 此外，应在约定的任命之间进行自我负责的肌肉训练和锻炼。 如果没有医疗护理，患者会抱怨他们的健康状况会大幅下降。 此外，预计减值会增加。 面肩肱型肌营养不良症通常不会缩短平均寿命。 然而，面部特征的视觉变化可以 铅 情绪和心理问题。 这显着增加了受影响人患继发性疾病或心理障碍的风险。 一旦受影响的人不寻求自助，预后就会恶化 措施. 永久性降低的生活质量可以 铅 对机体的削弱和现有抱怨的蔓延。
预防
目前不可能预防面肩肱型肌营养不良症，因为它是一种遗传性疾病。 相反，重点是疾病的对症治疗，主要是通过 理疗.
善后
受影响的人通常没有或很少有善后服务 措施 可用于本病。 在这里，应主要注意早期诊断和后续治疗，以防止进一步的并发症或不适。 早期诊断总是对疾病的进一步发展产生非常积极的影响，并可以限制进一步的抱怨。 越早咨询医生，疾病的进一步发展通常越好。 在任何情况下，患者都应该放轻松，不要过度劳累。 不建议进行体育活动。 此外，理疗 措施 也是必要的。 许多此类疗法的练习也可以在家中重复，这可能会加快愈合过程。 朋友和家人的帮助和照顾也可以减轻症状，并使受影响的人的日常生活变得更加轻松。 在大多数情况下，还需要进行充满爱意和密集的对话，以防止心理不安或 抑郁.. 不能对这种疾病的预期寿命作出一般性陈述。
这就是你自己可以做的
在疾病的日常管理中，患者需要精神上的稳定。 为应对症状和病程带来的挑战， 松弛 推荐技术。 跟他们， 应力 可以减少和内部 平衡 成立了。 瑜伽, 冥想 or 自体训练 经常被证明可以有效缓解认知 应力 和提高生活质量。 与亲戚、知己或其他患者交谈也有助于 在 关于恐惧或经历。 在自助小组或论坛中，可以进行交流，报告经验，相互提示和帮助。 为了支撑肌肉，充足的热量供应和避免气流会有所帮助。 身体应该充分运动，这取决于增强健康和完整肌肉组织的可用可能性。 带着健康 饮食 并避免有害物质，例如 尼古丁 or 酒精, 患者支持他的 健康 并促进 免疫系统. 应计划和进行定期的休闲活动，以增强对生活的热情。 社会交往和积极的基本态度有助于克服日常生活中的障碍。 对疾病和现有投诉的开放态度有助于相互理解并营造信任氛围。
