Lesch-Nyhan综合征是一种由缺陷引起的罕见遗传性疾病 基因 在X染色体上。 症状在不同程度上发生，并影响身体和心灵。 Lesch-Nyhan综合征无法治愈； 只有症状可以缓解。
什么是Lesch-Nyhan综合征？
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的遗传性疾病，会因 基因 缺点。 改变的 基因 会导致嘌呤代谢所需的HGPRT酶缺乏。 由于这种疾病， 尿酸 在体内的增加和尿酸水平 血液 上升（高尿酸血症). 痛风 随着的发展 尿酸 晶体在 筋, 关节, 皮肤 和 软骨。 存款也形成在中央 神经系统 并在那里引起疾病。 Lesch-Nyhan综合征很少发生。 在德国，只有大约30至40人受到影响。 通常，只有男性会生病。 妇女通常只是缺陷基因的携带者，并将其传给后代。 只有当改变的基因出现两次，即处于纯合状态时，妇女才会生病。 Lesch-Nyhan综合征也称为 高尿酸血症 综合症或原发性 童年 痛风.
原因
Lesch-Nyhan综合征的病因是一种遗传缺陷，该遗传缺陷以x连锁隐性方式遗传。 这意味着突变的基因位于X染色体上，是两个性别中的一个 染色体。 隐性意味着如果第二个亲本的另一个基因完好无损，则仅继承了一个缺陷基因的人可以保持健康。 这也解释了为什么男性主要受Lesch-Nyhan综合征影响。 女性发生性关系 染色体 XX，而男性则有XY，即只有一个X。如果女性从其父母一方遗传了患病的X，则他们仍然剩下可以正常执行所有功能的健康X。 如果男性感染了X病，那么疾病就会爆发，因为没有其他健康的X病了。 在女性中，只有他们从父母双方遗传了患病的X染色体后，Lesch-Nyhan综合征才会发展，这种情况极为罕见。
症状，投诉和体征
尽管Lesch-Nyhan综合征是一种先天性疾病，但直到出生后六至八周才出现症状。 在此之前，受影响新生儿的尿布中最多只有淡黄色的尿液残留，这表明 流程条件。 Lesch-Nyhan综合征的第一个明显症状是呕吐的冲动。 患病的婴儿每天呕吐几次，常常导致虚弱和 脱水。 十个月后，其他症状开始出现：明显 腿 畸形，行动冲动减少和发育迟缓。 父母还注意到，孩子不会走路，也不会自然运动。 在最轻微的疾病形式中， 尿酸 水平，这可能会导致 痛风 以后的生活。 随着疾病的进展，尿路感染和 肾 也可能形成结石。 上面提到的畸形可以识别出更严重的形式。 第二最严重的形式可以通过儿童的特征性自残行为来注意到。 受影响的人咬和擦伤他们的嘴唇和手指，这可能 铅 出血 炎症 和其他症状。 在最严重的形式下，会发生自残，并伴有严重的精神障碍。 患病的孩子好斗，经常互相咬人，经常攻击父母和照顾者。
诊断和过程
Lesch-Nyhan综合征的症状并非在出生后立即出现，而是在生命的最初几周内发展。 从第六周到第八周，经常 呕吐 尿液中尿液的排泄增加，导致尿液中残留尿液的现象明显。 在接下来的几个月中，将出现Lesch-Nyhan综合征的典型体征。 孩子们很少动弹，在身心上都落后于他们的发展。 他们不会学会坐着或走路，也无法适当地协调自己的动作。 他们被推迟 学习 说话，只能专心听一小段时间。 然而，最明显的症状是无法控制的强迫自己咬人，伤害甚至致残的行为。然而，这种行为仅在严重的疾病表现中才会发生。 在较轻的Lesch-Nyhan综合征形式中，仅尿酸增加，多年来导致痛风。 通过首先查看症状并测量尿道中的尿酸水平来进行诊断。 血液。 通过基因检测可以最终确定是否存在Lesch-Nyhan综合征。
Complications
Lesch-Nyhan综合征的结果是，受影响的人患有心理和生理症状以及局限性。 通常，患者的生活质量显着降低，并受到该综合征的限制。 有 呕吐 并减少了移动的冲动。 此外，受影响的人的腿部位置异常，并且可能会出现欺凌或戏弄，尤其是在年轻的时候。 此外，还会出现精神障碍，因此特别是儿童患有发育不足，必须期待成年后的抱怨。 这样，患者在日常生活中就很少会依靠其他人的帮助，而无法独自做很多事情。 此外，可能会发生自残，这可能 铅 心理不适或 抑郁.，尤其是对于亲戚和父母。 同样，患者经常表现出攻击性或易怒，因此可能出现社交限制。 Lesch-Nyhan综合征可以通过各种疗法和服用药物来治疗。 但是，不能在所有情况下都保证疾病的阳性过程。 然后，患者可能终生依赖治疗。
什么时候应该去看医生？
如果孩子表现出Lesch-Nyhan综合征的征兆，应立即咨询医生。 例如，如果孩子出生后一到两个月经常呕吐并且通常患有不适感增加，则必须告知儿科医生。 如果其他症状和不适明显，例如明显 腿 位置或移动的欲望减弱，必须咨询医生。 Lesch-Nyhan综合征是一种严重的遗传性疾病，如果不及时治疗会导致严重的并发症。 尽管早期，受影响的儿童仍遭受严重的行动受限和行为障碍 治疗，这就是为什么除了治疗外，还必须与家庭医生和物理治疗师保持密切联系。 另外，患者经常需要心理护理。 受影响者的任何行为异常都必须得到认真解决，并将其减少为 行为疗法。 根据症状，患者可能还需要看泌尿科医生，妇科医生，肠胃科医生或肾脏科医生。 万一发生癫痫发作和其他医疗紧急情况，应立即与救援人员联系。
治疗与疗法
治疗 Lesch-Nyhan综合征的症状主要针对症状，因为这种疾病的原因，遗传缺陷无法治愈。 因此， 毒品 可以降低尿液浓度和 饮食 嘌呤含量低。 此外，必须确保较高的液体摄入量。 这些 措施 旨在防止或至少减少体内的尿酸沉积以及相关的损害。 尿酸水平必须定期检查。 此外，必须采取预防措施来防范自残行为。 镇静剂 诸如 地西泮 （例如Valium），但也 抗精神病药 如 氟哌啶醇 已成功用于Lesch-Nyhan综合征。 晚上， 安眠药 有时会进行药物治疗，以使患者有一个相对安静的夜晚。 但是，治疗性 措施 取决于Lesch-Nyhan综合征的表现有多严重。
展望与预后
Lesch-Nyhan综合征的预后不良。 人性 遗传基因 存在导致代谢紊乱的疾病。 当前的立法不允许干预以改变人类的基因组成。 因此，造成 健康 无序无法消除。 这些症状和不规则现象已经在生命的最初几周出现。 在患病者的整个发育和成长过程中，各种损害或延缓变得很明显。 认知能力下降，出现行为障碍，如不及时治疗，会引起疾病症状 铅 严重降低生活质量。 自我伤害的可能性以及对他人伤害的风险增加。 因此，为了改善病程，药物治疗是不可避免的。 长期 治疗 和 管理 需要药物。 停止用药后，症状会在短时间内恢复。 尽管该疾病无法治愈，但在治疗中可以很好地控制和监测有症状的异常情况。 尽管付出了所有努力，仍然没有摆脱症状的自由。 除代谢性疾病外，遗传疾病还导致无法弥补的发育性疾病。 如果在早期阶段对患者进行治疗和针对性锻炼，则可以观察到生活质量的总体改善。
预防
不可能预防Lesch-Nyhan综合征，因为它是由缺陷基因引起的遗传性疾病。 如果已知孕妇的基因有缺陷，并且在产前（出生前）检查中被诊断出患有Lesch-Nyhan综合征，则可以终止 怀孕.
后续
在许多遗传性疾病中，Lesch-Nyhan综合征的随访也非常困难。 遗传缺陷或突变可能会造成严重后果，以至于医学专业人员只能减轻，纠正或治疗其中的少数几个。 在许多情况下，遗传性疾病会导致严重的残疾。 那些受影响的人必须终生与这些斗争。 善后护理所能做的通常仅包括物理治疗或心理治疗 措施。 但是，对于一系列缓慢进行的遗传性疾病，可以取得成功的治疗效果。 在Lesch-Nyhan综合征的情况下，后续护理与旨在控制代谢性疾病的治疗类型齐头并进。 因此，药物的目的是使尿酸水平达到中等水平。 的类型 饮食可能构成特殊饮食，也起着重要作用。 只有在可能的情况下，才可以使受影响的患者的生活变得更轻松，才允许进行关于后期护理类型的一般性陈述。 遗传性疾病可导致一生中症状增加或持续出现严重症状。 它们会大大限制质量和寿命。 对于许多遗传性疾病，手术几乎无法缓解。 术后可能需要随访。 如今，某些遗传性疾病的症状或失调可以得到成功治疗。 心理治疗可用于遗传性疾病，其中 抑郁.由于该疾病的特征，会出现自卑感或其他心理障碍。
你可以做什么
在Lesch-Nyhan综合征中，治疗重点在于降低尿酸升高 浓度 ，在 血液。 这是通过含有活性成分的药物来完成的 别嘌醇，伴随着生活方式的改变。 在治疗开始时，医生会建议您 饮食 给病人看或转介给营养师。 可以与专家一起制定饮食计划，理想情况下应包括低嘌呤饮食和定期摄入液体。 经常运动和避免 应力 可能是改善生活方式和永久降低尿酸的重要因素 浓度 在血液中。 如果孩子受到影响，父母必须采取进一步措施以制止自残行为。 例如，可能有必要约束孩子或在孩子身上戴头盔。 头 保护。 在严重的情况下，必须移除门齿以防止典型的自残。 许多患者还需要加强心理治疗。 由于该疾病通常也给父母带来相当大的负担，因此家庭治疗可能会有用。 治疗师通常还可以与其他受影响的父母建立联系。
