Sotos综合征:原因,症状与治疗
Sotos 综合征是一种罕见的遗传性疾病。 它的特点是儿童时期身体发育加速,运动和语言发育稍有延迟。 在成年期,典型症状几乎不明显。 什么是索托斯综合征? Sotos 综合征是一种偶发性罕见畸形综合征。 在这种情况下,颅骨周长不成比例(大头颅)和…… Sotos综合征:原因,症状与治疗
Sotos 综合征是一种罕见的遗传性疾病。 它的特点是儿童时期身体发育加速,运动和语言发育稍有延迟。 在成年期,典型症状几乎不明显。 什么是索托斯综合征? Sotos 综合征是一种偶发性罕见畸形综合征。 在这种情况下,颅骨周长不成比例(大头颅)和…… Sotos综合征:原因,症状与治疗
小头畸形是人类罕见的畸形之一。 它要么是遗传的,要么是后天的,主要表现为头骨周长太小。 出生时患有小头畸形的儿童的大脑通常也较小,并表现出其他身心发育异常。 然而,也有小头畸形的病例,其中年轻... 小头畸形:原因,症状与治疗
点头病是一种儿童和青少年的神经系统疾病,在南苏丹、坦桑尼亚和乌干达北部流行。 该疾病的特点是进餐时持续点头癫痫发作和逐渐的身心恶化。 通常,点头疾病会在几年内导致死亡。 什么是点头病? 点头病是一种病…… 点头疾病:原因,症状与治疗
Nicolaides-Baraitser 综合征是一种只影响少数人的疾病。 Nicolaides-Baraitser 综合征代表一种先天性疾病,因此从出生起就存在于受影响的个体中。 有些症状只会随着年龄的增长而变得明显。 Nicolaides-Baraitser 综合征的主要症状包括手指异常、身材矮小和毛羽紊乱…… Nicolaides-Baraitser综合征:原因,症状与治疗
Bourneville-Pringle 综合征被称为大脑肿瘤的三联征,伴有癫痫和发育迟缓、皮肤损伤和其他器官系统的生长。 该疾病是由两个基因 TSC1 和 TSC2 的突变引起的。 治疗是对症治疗,重点是癫痫。 什么是 Bourneville-Pringle 综合征? 医学术语 Bourneville-Pringle … 伯恩维尔-普林格尔综合症:原因,症状与治疗
精氨基琥珀酸疾病是一种已经是先天性的代谢紊乱。 它是由精氨琥珀酸裂解酶缺陷引起的。 什么是精氨琥珀酸病? 精氨琥珀酸病(argininosuccinaturia)是一种先天性尿素循环缺陷。 尿素是一种有机化合物,在肝脏中形成。 尿素很重要…… 精氨酸琥珀酸病:原因,症状与治疗
Pallister-Killian 综合征是一种遗传性疾病,会导致各种解剖异常。 在德国和周边国家,目前仅知道 38 例该综合征病例。 因此,Pallister-Killian 综合征是一种非常罕见的疾病。 什么是 Pallister-Killian 综合征? Pallister-Killian 综合征,也称为 Teschler-Nicola 综合征或四体 12p 马赛克,是一种遗传性疾病。 综合症… Pallister-Killian综合征:原因,症状与治疗
肌眼脑病(MEB)属于先天性肌营养不良症的疾病组,除了肌肉严重功能障碍外,还有眼部和脑部畸形。 该组的所有疾病都是遗传性的。 任何形式的肌肉-眼-脑疾病都是无法治愈的,并会导致儿童或青春期死亡。 什么是肌眼脑病? … 肌肉眼脑疾病:原因,症状与治疗
胡言乱语是说话的初级阶段。 在第一种交流形式,哭声之后,婴儿学会将元音和辅音串在一起。 这会导致咿呀学语,成年人认为这很可爱,并且是形成单词必不可少的。 什么是胡言乱语? 胡言乱语是说话的初级阶段。 在第一种形式的交流之后,哭了,… :功能,任务,角色和疾病
大脑中铁沉积的神经变性代表一种发生频率非常低的疾病。 在国际医学术语中,该疾病也经常被缩写为 NBIA。 铁在大脑中沉积的神经变性导致神经变性。 该疾病的一个典型特征主要是铁沉积...... 脑中铁沉积引起的神经退行性变:原因,症状与治疗
帕廷顿综合征是一种先天性疾病,表现为特定的主要症状。 例如,帕廷顿综合征与智力低下、手部肌张力障碍和构音障碍有关。 Partington 综合征患者的智力仅轻度至中度受损。 Partington 综合征代表一种 x 连锁遗传疾病。 什么是帕廷顿综合征? 帕廷顿综合征极为罕见。 … 帕丁顿综合症:原因,症状与治疗
在 18 世纪初,异性恋这个词是由卡尔·玛丽亚·科特贝尼 (Karl Maria Kertbeny) 创造的。 它由希腊语“heteros”和拉丁语“sexus”组成,从而解释了与男性和女性性别相关的“其他,不平等”部分的构词。 这也是同性恋的定义是如何产生的,...... 异性恋:功能,作用与疾病